ORPHANET è un servizio di informazioni al pubblico sulle malattie rare e i farmaci orfani, con accesso libero disponibile on-line all'indirizzo www.orpha.net . Il suo obiettivo è quello di contribuire al miglioramento del trattamento delle malattie rare, sia di quelle genetiche che di quelle autoimmuni o infettive, dei tumori o delle malattie prive di diagnosi precisa, offrendo informazioni attendibili e aggiornate che si adattano ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, dei medici e dei ricercatori, delle associazioni e dell'industria.
Il progetto ORPHANET è stato creato in Francia il 1° gennaio 1997 dall'Istituto Nazionale della Salute e della Ricerca Medica ( Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale; INSERM ) e dalla Direzione Generale della Salute ( Direction Générale de la Santé; DGS ). Il database on-line è stato reso disponibile al pubblico il 1° gennaio 1998 e la responsabilità della realizzazione del progetto è stata affidata al dipartimento n° 11 dell'INSERM sotto la direzione della dott.ssa Ségolène Aymé. Dall'anno 2000, i finanziamenti della Commissione Europea hanno consentito di estendere Orphanet ad altri Paesi della Comunità Europea, compresa l'Italia ( http://www.orphanet-italia.it ), la Spagna, il Belgio e la Germania, l'Austria, il Portogallo e la Svizzera presso i quali è stata avviata la raccolta di dati, con le stesse finalità e caratteristiche attuate in Francia. Il sito web è attualmente disponibile in 6 lingue.
Il database contiene informazioni su 1.150 malattie rare, per ciascuna delle quali è disponibile un breve testo redatto da esperti Europei, e un elenco di specifici centri di consulenza, di laboratori diagnostici, di progetti di ricerca in atto, di Associazioni di pazienti, di farmaci orfani utili alla cura, nonché una serie di indirizzi di potenziale interesse, che rimandano a siti Internet nel mondo. Il coinvolgimento nel progetto di diversi Paesi ha di fatto creato una rete virtuale e integrata di informazioni, servizi e altri dati pertinenti, all'interno della Comunità Europea.
Tutte le informazioni sono convalidate da un Comitato Scientifico e tutte le procedure seguite per la raccolta e l'inserimento delle informazioni sono definite da regole accessibili a tutti. L'enciclopedia delle malattie rare è redatta a Parigi da un team di editori scientifici; l'elenco delle nuove malattie da documentare ogni anno è stabilito da un Comitato Editoriale di 83 esperti europei che nominano i potenziali autori e convalidano i testi prima della pubblicazione sul web. Ad oggi oltre 400 esperti hanno scritto testi per Orphanet.
L'attività di Orphanet-Italia è stata avviata nel 2001, dopo che il team italiano ha acquisito le competenze necessarie per la gestione del database. E' stato nominato un Comitato Scientifico Nazionale di esperti, ciascuno dei quali è responsabile di un elenco di malattie rare a seconda della propria specialità, con il compito di convalidare la qualità scientifica delle informazioni raccolte. Nei due anni di attività del progetto italiano sono stati tradotti 3679 nomi di malattie, compresi sinonimi e malattie incluse e circa 779 testi dell'enciclopedia. Per i dati relativi ai laboratori di diagnosi, è stato possibile identificare i centri grazie al censimento nazionale effettuato, nell'anno 2000, dalla Società Italiana di Genetica Umana, arrivando così alla raccolta e all'inserimento on-line di 160 laboratori di diagnosi molecolare e citogenetica di malattie rare e a 80 cliniche di consulenza genetica e specialistica. Sono stati poi raccolti dati su 125 progetti di ricerca in corso finanziati, tramite una ricerca attraverso il Ministero della Salute e Telethon. Le Società Scientifiche italiane, il Ministero della Salute e una accurata investigazione sul web hanno poi permesso di raccogliere e inserire sul sito informazioni riguardo 129 associazioni di pazienti affetti da malattie rare.
Orphanet-Italia ha aderito all'estensione del progetto ad altri 3 anni e all'inclusione di nuovi Paesi della Comunità Europea, impegnandosi all'implementazione dei dati relativi alle sperimentazioni cliniche in corso in Italia e all'aggiornamento costante delle informazioni già esistenti nel database.
