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Diversati

Essere unici, per vivere uniti

 

 

“Che dire di me, sono la mamma di Nicolò, un bimbo con pluridisabilità  associate ad una malattia genetica rara: la Sindrome di Baraitser Winter.” Si presenta così Daniela Caciolo, ideatrice di un progetto sociale ambizioso e semplicemente bello, Diversati - Essere unici, per vivere uniti.

L’ispirazione le è venuta dal mare, due anni fa durante una vacanza ha realizzato d’improvviso che la sua passione per la moda poteva essere messa a servizio della rarità che aveva incontrato nel suo cammino. Le vacanze o forse l’immensità del mare hanno trasmesso a questa mamma dal cuore grande quel coraggio positivo e quel profondo senso di libertà, necessario a ricordarle le infinite possibilità che ciascuno di noi ha per mettersi in gioco nel proprio quotidiano.

 

Così Daniela ha dato sfogo alla sua fantasia ed ha iniziato a realizzare magliette legate alla diversità non solo per il suo Nicolò, neppure solo per chi come lui affronta le difficoltà di un’esistenza con cui la società deve ancora costruire familiarità, ma per chiunque.

“Diversità è un termine particolare, -dice - anche per noi che viviamo in questo mondo. Non si tratta solo di disabilità, non bisogna sempre associare negatività a questo termine. È per questo che ho deciso di creare Diversati, con un logo specifico, per incoraggiare tutti e ciascuno a distinguersi. Tutti siamo unici a modo nostro, è una sfida scoprirlo ed essere fieri di mostrare, difendere e rispettare la nostra diversità tutti insieme”.

 

Anche se questa mamma ha tante nuove magliette in mente per ora sono tre le creazioni disponibili di cui è orgogliosa:

 

“Le tre scimmiette”, una maglietta che ‘non vede, non sente e non parla’ con gli occhi di una scimmietta non vedente, l’apparecchio acustico di una scimmietta sorda, il mutismo di una scimmietta autistica.

 

La maglietta dedicata alle malattie rare, che recita “Alcuni si credono unici solo pochi nascono rari…e lo restano per sempre!!!”

 

La shopping bag con la citazione di Charles Evans Hughes: "Quando perdiamo il diritto di essere diversi, perdiamo il privilegio di essere liberi".

 

 

Per approfondire: Diversati

 

 


 

 

Fabrizio e il Cinema:

Come sentire con gli occhi

 

 

 

 

L’odore dei popcorn, il buio della sala, la ricerca del proprio posto tra le poltrone, il silenzio e la magia che si fa luce sullo schermo. Andare al cinema è un rito tramandatosi nella società con tempi e modi differenti, ma purtroppo non ancora inclusivo della diversità. Quale? Tra le altre la sordità.

 

In Italia sono solo alcune le città in cui le grandi sale offrono i sottotitoli, parliamo di Bergamo, Torino, Milano e Brescia, dal 2017.

Proprio in quest’ultima vive Fabrizio Savarese, da quando aveva 12 anni. Lui è sordo dalla nascita, ma “grazie a un impianto cocleare – spiega- percepisco suoni e voci, anche se non in modo così selettivo da sentire distintamente. Mi ritengo fortunato ad avere genitori che mi abbiano dato ogni supporto, sia psicologico che concreto. Dopo l’intervento, sono migliorato. Ho studiato grafica all’Istituto Golgi di Brescia e sono laureato allo IED di Milano, oggi lavoro presso gli Spedali Civili in amministrazione”.

È grazie a Fabrizio che a Brescia il cinema OZ o Wiz una volta alla settimana dedica una sala ai non udenti e agli stranieri. La storia di questa vittoria viene da lontano però:

“Per la prima volta nel 1989 a Crema dove sono nato, sono stato al cinema con Luca, un amico d’infanzia, a vedere il mio primo film. Mentre guardavo il film mi sentivo eccitato ed entusiasta perché Batman sapeva come sconfiggere il nemico numero uno: Joker. – racconta Fabrizio - Da allora è nata la mia passione verso il cinema. Poi nel 1996 è stata la volta di Indipendence day con mio padre, il film narra di una immaginaria e quasi riuscita invasione aliena della Terra, con la distruzione di parecchi monumenti simbolo degli Stati Uniti d'America, come l'Empire State Building, la Casa Bianca e la Library Tower di Los Angeles. Non avevo mai visto un film con tanti effetti speciali.”

 

Il tempo passa e con la crescita a Fabrizio, l’immagine non basta più serve la parola, così “un giorno un mio amico mi ha inviato un sms dicendo: c’è Batman vs Superman (2016) al cinema a Curno (Bg) con sottotitoli in italiano. Sono rimasto molto stupito perché ho scoperto che in alcune città italiane si proiettavano film stranieri con sottotitoli in italiano. ‘A Brescia no...ma come è possibile?’ mi sono detto. Da quel momento mi sono attivato, – racconta - sono stato all’ENS a parlare con il Presidente del mio progetto. Purtroppo sono rimasto deluso, scoprendo che i costi per la produzione di sottotitoli sono elevati, circa 350 euro a serata!”

Oggi la programmazione è cadenzata e aperta a tutti, studenti stranieri e chiunque abbia qualsiasi disabilità, Fabrizio ha creato anche il gruppo Facebook “Movie News”, da più di 12 mila iscritti, per condividere la sua passione e sensibilizzare all’apertura di almeno una sala per sordi in ogni città d’Italia.

“Sono tanti gli aspetti da migliorare, non ultima la produzione televisiva che esclude la partecipazione, vedere un film senza sottotitoli è come guarda la tv senza alcun supporto. È una strada lunga ma ogni giorno continuo a lavorare al mio progetto.”

 

 


 

 

Premio Simone Casapieri



 

"Non mi sono mai sentito diverso dagli altri, per nessuna ragione. Io non mi considero malato, non lo sono mai stato e mai lo sarò, ho una vita felice e senza rimpianti". Simone Casapieri aveva 25 anni, quando scriveva queste parole. Aveva già affrontato un trapianto di fegato, a causa dell'epatoblastoma, una forma di tumore che è una delle possibili conseguenze della sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws): di solito però colpisce i bambini. Purtroppo Simone non ce l'ha fatta. Ma la sua storia ha spinto Aibws ad aiutare la ricerca scientifica sulla sindrome nel suo nome. 

 

 

Così è iniziata la storia del Premio 'Simone Casapieri'. Aibws ha pubblicato due bandi: duemila euro andranno alle migliori tesi sulla Bws, sia lauree in Medicina che dottorati di ricerca. Nel 2020, il tema è la genetica. Nel 2021, l'elaborato dovrà riguardare l'aspetto maxillo-facciale. Quelli focalizzati sono solo alcuni dei 30 possibili sintomi della sindrome. Aibws è stata fondata nel 2004 e Simone, nel 2011, è stato uno dei primi adulti a farne parte, occupandosi anche del sito internet. Lo ricorda la presidente Daniela Valle: "Era una persona eccezionale, perfettamente integrato, un esempio per i ragazzi più piccoli e le loro famiglie. Aveva deciso di lasciarci parte dei suoi risparmi: volevamo ricordarlo e abbiamo deciso di impiegarli in questo progetto". Nel premio vive un aspetto fondamentale della storia di Simone: "E' un monito a continuare a impegnarsi per la ricerca scientifica sulla Bws".

Qui le informazioni per partecipare: http://www.aibws.org/premio-di-laurea/ 

  

Chi era Simone?

E' nato a Livorno il 15 agosto 1986, subito operato di onfalocele e successivamente in Germania per la macroglossia. Tra i sintomi della Bws, aveva anche una lieve asimmetria nella parte sinistra del corpo. "Voglio rassicurare tutte le famiglie: la vita può proseguire in modo perfetto e felice, come la mia". Era attivo negli scout, catechista in parrocchia, studente di Informatica all'università di Pisa, parlava inglese e tedesco. Nel 2008 arriva una diagnosi inaspettata: l'epatoblastoma.

 

"Mi sono ritrovato a combattere di nuovo per la mia vita, dopo 20 anni di tranquillità. Per fortuna, come tutti i “malati” di BWS, ho imparato a lottare dal momento stesso della mia nascita. Nel 1986 mi aggrappai alla vita contando solo sulla bravura dei dottori, sulla mia volontà e, secondo ciò in cui credo, anche in un aiuto divino. Nel 2008 mi sono aggrappato alla vita con rinnovata decisione, contando sulle stesse cose, ma aiutato dalla forza, fisica e psicologica, che avevo accumulato nel corso degli anni. - scriveva - La sindrome mi ha anche regalato un altro dei suoi effetti, poco conosciuto: la propensione alla trombizzazione delle vene. La vena Porta, che alimenta il fegato, si è chiusa, complicando così il quadro generale." Nonostante la fatica e i timori ha affrontato un trapianto e la chemioterapia continuando a vivere ogni aspetto della sindrome con positività, ad esempio parlava dell'emi-ipertrofia ironizzando, "basta che mi ricordi di provare le scarpe col piede sinistro!".

La sua vita purtroppo si è spenta il 2 aprile 2013. La sera prima aveva detto agli amici: "Anche oggi è stata una buona giornata". 

 

 


 

Il Laboratorio di Giulia


La storia di due gemelle, la rara BWS e la 2° edizione online di un appuntamento annuale per bambini e genitori



Emma e Giulia sono gemelle.

Laura è la loro mamma. Emma oggi ha 4 anni. Giulia non c'è più.

Sono nate il 21 dicembre 2015, ma già alla ventesima settimana di gravidanza mamma Laura aveva ricevuto per una delle sue piccole la diagnosi di onfalocele. La parete addominale della piccola Giulia non era chiusa. Questo è soltanto uno dei circa 30 sintomi possibili della sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), una rara forma di alterazione genetica che riguarda circa 1 bambino su 13mila. 


"In quel momento, però, la Bws era solo una delle tante ipotesi che vari medici avevano formulato - racconta Laura -. Sono state settimane molto difficili, di grande incertezza. La diagnosi è stata più precisa da un punto di vista clinico dopo la nascita e poi confermata con esame genetico".


Emma e Giulia sono venute al mondo al settimo mese di gravidanza nell'ospedale Fatebenefratelli di Roma, pesavano circa 1,5 chili. Subito sono state divise, perchè Giulia aveva bisogno della terapia intensiva neonatale del Bambino Gesù, poi il 21 maggio 2016 una complicanza respiratoria l’ha portata via. 

"Giulia ha vissuto solo 5 mesi. Ma anche prima ne ha passate di tutti i colori. Mi parlava, con gli occhi. Mi ha dimostrato che nella vita si può lottare. Pensando a lei, ho scoperto che potevo fare qualcosa per aiutare gli altri".

 


Così nel 2018 mamma Laura ha creato, insieme all'amica Ilaria (conduttrice del laboratorio di movimenti creativo DanzeColorateLab), l’evento annuale il “Laboratorio di Giulia”,dedicato a bambini e genitori, in memoria della piccola. Si tratta di un appuntamento di musica e colori in cui i bambini liberano la loro creatività. 

 

“Questo anno, a causa delle restrizioni per il Coronavirus, abbiamo pensato a qualcosa di più tranquillo: 45 minuti di animazione divertente, pensata per bambini fra i 3 e gli 8 anni".

La seconda edizione si svolgerà online, venerdì 22 maggio alle ore 18 in diretta sulle pagine Facebook (www.facebook.com/illaboratoriodigiulia/) e Instagram (lauraross_soulful), il ricavato del laboratorio ad offerta libera andrà interamente ad Aibws, che supporta la ricerca scientifica sulla sindrome e aiuta 250 famiglie in tutta Italia.

 

 

 


 


Gabriele e la sua super gamba

 

Sono la mamma di Gabriele e spero che la nostra storia possa essere di aiuto ad altre famiglie e faccia acquisire consapevolezza e rapidità nell'affrontare un problema quando si verifica. 





Era il 13 Agosto 2011, Gabriele è nato con parto naturale un po’ difficoltoso, ma senza particolari complicazioni. Nelle successive 24 ore però ha avuto una cianosi ed è stato immediatamente soccorso e trasferito nel reparto neonatale dell'ospedale. 

Quando? Il 15 Agosto, Ferragosto o meglio l’Ascensione...per questo, forse, non è stato salvato solo dai medici.

È stato ricoverato per 10 giorni, c’erano tanti accertamenti da fare perché inizialmente presentava un saturazione così critica che non potevo allattarlo, si affaticava troppo.

Alla fine l’esito: la cianosi era stata causata da un rigurgito di liquidi che probabilmente il neonato non avevo espulso del tutto. 

Arriviamo a casa. Io, Gabriele e il papà finalmente a casa nostra.

Immediatamente però qualcosa non va, noto che la mano e il braccio sinistro di nostro figlio sono più grandi, penso e spero “ok, ha fatto le flebo, sarà per quello”.

Passa una settimana, la differenza non solo resta ma si accentua. Si aggiungono coscia, gambetta e piede sinistro. In più l'addome si presentava pronunciato e sembrava storto. Sospetti e dubbi vengono confermati dalla pediatra, che dopo una prima visita, alla luce della cartella clinica ci consiglia caldamente una visita neurologica.

Gabriele era ipotonico, così ad appena 4 mesi comincia con la fisioterapia prima a domicilio poi in un centro per migliorare la cognizione e il movimento.

Ci siamo. Fortunatamente il percorso va benissimo, nostro figlio sembra rispondere e recuperare nonostante la diversità tra lato sinistro e destro ci preoccupasse ancora. Per la pediatra si trattava solo di un’emiperplasia isolata e la visita genetica presso l'Ospedale di Torvergata non ci dà risposte. È soltanto grazie al neurologo che sentiamo per la prima volta parlare della sindrome di Beckwith-Wiedemann, ma in modo approssimativo. Allora tramite un’amica ci spingiamo fino a Firenze, al Meyer, nella speranza di sapere concretamente cosa stavamo affrontando. Gabriele ha seguito il protocollo per la Beckwith ma in realtà non ha mai fatto un prelievo. Brancolavamo nel dubbio, con il nostro chiodo fisso “è affetto o no lo è?”

 

A dicembre 2017, è arrivata la svolta.

Stavamo guardando la maratona Telethon quando è stato intervistato il Prof. Riccio, parlava della Beckwith e dopo la testimonianza di una mamma con la sua bambina abbiamo visto la luce, davvero come faro in mezzo al mare. Mi piace usare questa espressione perchè grazie a questa mamma, che ha deciso di raccontarsi davanti a milioni di persone, noi adesso siamo sereni. È stata lei a mettermi in contatto con l'associazione AIBWS onlus. Non ci sentiamo più soli, siamo supportati a livello medico dal San Raffaele mentre a livello psicologico dall'associazione. Gabriele finalmente ha fatto ben tre prelievi molecolari, tutti negativi , ma ci hanno spiegato che non vuol dire che non ne sia affetto, infatti il suo quadro clinico presenta emiperplasia isolata e leggera macroglossia (adesso rientrata definitivamente). Ora ha quasi 9 anni è un bambino meraviglioso e allegro, conosce la sua sindrome e porta un plantare di 2 cm. Ama il calcio e come dice sempre “con la mia super gamba faccio un sacco di goal!” 

A milano abbiamo trovato un’equipe di medici formidabili e preparati soprattutto a livello ortopedico, chi lo aveva visto a Roma continuava a fare lastre su un bambino a rischio tumore, senza capire cosa avesse. Oggi sì, io, Gabriele e il papà siamo felici.

 

 

 


 

 

Franz Kafka

 

 

 

Secondo Kafka un diverso e un solitario non può essere sano, si deve distinguere anche nel corpo. 

 

Praga gli da i natali il 13 luglio 1883. La sua è una famiglia di cultura germanica, ma ebrea. Kafka si sentirà sempre doppiamente straniero ad entrambe le realtà.

Dopo aver frequentato chimica e germanistica, finalmente trova la sua strada nella facoltà di giurisprudenza, dove si laurea il 18 giugno 1906.

Nello stesso periodo iniziano a manifestarsi i segni inequivocabili e al tempo inarrestabili di una malattia rara: la Tubercolosi polmonare.

Solo due anni dopo lo scrittore iniza a coltivare la sua passione, imprimendo l’inchiostro sul foglio. Lo fa a margine del lavoro presso lo Arbeiter-Unfall Versicherungs Anstalt (Istituto delle Assicurazioni Infortuni sul Lavoro, filiale praghese delle Assicurazioni di Trieste).

 

La stanchezza al pari del talento però cresce e lo obbliga al riposo diurno, posticipando la scrittura alla notte.

Insonnia, intolleranza verso i rumori, foruncolosi, astenia, stipsi e disturbi neurovegetativi sono i compagni di viaggio che iniziano ad affollare la vita di Kafka, stremandolo.

Non esistono cure agli inizi del Novecento e l’autore prova le diete crudo-vegetariane.

Nel 1912 la disperazione per la malattia raggiunge il picco, Kafka scrive al suo amico Max Brod di avere sfiorato il suicidio. Solo da qualche anno infatti soggiornava a Riva del Garda in una Casa di Cura, raccomandata per il trattamento della neurastenia, disturbi di assimilazione, affezioni di cuore e polmoni.

La spossatezza fisica sebbene alleviata avvolge senza rimedio anche la mente fino a farne a pezzi i nervi. Le cefalee continue trascinano in un vortice infernale la psiche di Kafka che sprofonda nella depressione. Il 9 agosto 1917 la malattia tubercolare si manifesta attraverso un’emottisi.

 

“Erano circa le quattro del mattino. Io mi sveglio, mi meraviglio della strana quantità di saliva in bocca, la sputo ma poi decido di accendere la luce. E così comincia. Crleni, non so se è scritta bene, ma è

un’espressione efficace per questo sgorgare dalla gola. Pensai che non dovesse smettere più. Come facevo a tappare la sorgente se non l’avevo aperta. (…) Ecco dunque la situazione di questa malattia

spirituale, la tubercolosi”.

 

La tubercolosi si aggrava. Kafka viene ricoverato a Merano con febbre continua ed elevata, tosse secca e stizzosa. Qui lo scrittore inizia la corrispondenza con Milena Jesenka, da cui emerge il suo profondo senso di nullità e impotenza contro la malattia.

Nel 1920 viene ricoverato in un sanatorio di montagna. La sofferenza è tale che chiede al dr. Klopstock di praticargli una iniezione mortale di oppio: “mi uccida o lei è un assassino”. Ma allora la sua fine non era ancora scritta nella storia, Kafka infatti si riprende e torna a Praga, dove conosce l’amore di Dora Dyamant e insieme vanno a vivere a Berlino.

Tuttavia il lieto fine sfuma e nel 1924, solo un anno dopo, la sua salute peggiora di nuovo. Viene ricoverato a Vienna ma il processo tubercolare ha ormai invaso la laringe. Viene trasportato nel piccolo sanatorio di Kierling.

 

Il bacillo di Koch è inarrestabile, non c’è terapia che possa salvare Kafka, in quegli anni esistono unicamente le cure palliative. Violente crisi di tosse pertussoide e dolori intensi tormentano l’alimentazione e il riposo dello scrittore, nonostante le infiltrazioni per via cervicale del nervo laringeo superiore con soluzione di cocaina 1% più alcool a 60-80 % ed eventualmente stovaina 1%. Queste apportavano dei benefici, ma dovevano essere ripetute ogni 8-10 giorni e dopo pochi mesi dal suo ricovero, Kafka morì. Era il 3 giugno1924, aveva 41 anni.

 

Complesso, dai tratti forti e assurdi lo scrittore lascia fuori dalle sue opere la malattia fisica, mentre pone al centro quella mentale. I protagonisti maschili quasi tutti autobiografici del Castello, del Processo o di America sono immersi nella cupezza della loro solitudine, sovrastati dai sensi di colpa che li relegano ai margini della società, proprio come il loro creatore. L’interesse per gli albori della psicoanalisi di Freud folgora Kafka che immortala se stesso e i suoi personaggi nell’esitazione e nell’ incapacità di scegliere.

La tubercolosi non viene nominata ma è presente nei protagonisti che come condannati a morte, avanzano incurabili, ignorando il loro male. L’agrimensore K. nel Castello ne è un esempio: quando il funzionario Brugel lo può aiutare miracolosamente, l’agrimensore è talmente privo di energie che crolla addormentato. I personaggi kafkiani, come il loro autore, non hanno pace nemmeno nelle attività quotidiane. In La metamorfosi invece emerge il problema del corpo come elemento estraneo da sé.

 

“Spesso i suoi racconti o i suoi romanzi hanno la caratteristica dei sogni, come se nella notte, mentre scriveva, fissasse sulla carta le sue fantasie, le sue allucinazioni”.

Ma la tubercolosi assume per Kafka anche aspetti positivi. Non è la malattia fisica ad essere forte e grave, ma la malattia mentale che, per non sopraffare l’individuo con la forza del suo tormento, trova una via d’uscita nella malattia fisica. Kafka scrive a Milena: “Ecco: il cervello non riusciva più a tollerare le preoccupazioni e i dolori che gli erano imposti. Diceva: ‘Non ne posso più; ma se c’è ancora qualcuno cui importi di conservare il totale, mi tolga un po’ del mio peso, e si potrà campare ancora un tantino’. Allora si fecero avanti i polmoni, che – tanto – non avevano nulla da perdere. Queste trattative tra il cervello e i polmoni, che si svolgevano a mia insaputa, devono essere state spaventevoli.”

 

Kafka non è una persona qualsiasi, straniero a tutti, non è inserito nella sua città, nel suo popolo, nella sua famiglia e mai troverà una donna con cui dividere la sua vita. Così la malattia fisica scarica parte della sofferenza interiore sul corpo e sottolinea la sua diversità e unicità. Secondo Kafka un diverso e un solitario non può essere sano, si deve distinguere anche nel corpo.

 

 

 

 


 

 

Il piccolo Alex contro il peggiore dei draghi.

 

La lettera di una mamma per raccontare la storia di una rara e infame Leucemia Mielomonocitica Giovanile

 

 


«Il 22 aprile 2017 non è stata una data qualsiasi.

Dopo 15 ore di travaglio, con un mese di anticipo sulla data prevista e un parto cesareo d'urgenza nasce Alex, il mio bellissimo bambino di quasi 3kg.

Lo stringo tra le mie braccia con tutto l’amore di cui dispongo. Lo vedo crescere bello, forte e sano fino al 10 dicembre, quando riceve il sacramento del Battesimo.
Poi, passato qualche mese, tutto cambia. La sua allegria e il suo sorriso sono diversi, Alex è diverso. Ed io da madre me ne accorgo. Un bel giorno non muove più un braccio, dopo qualche ora lo portiamo in ospedale e mi dicono "signora è una piccola botta, si riprenderà".
Passa ancora qualche giorno e Alex ha la sua prima febbre, 38.4, sale a 40, poi magicamente scompare. Mi reco dal pediatra, ma non mi convinco e torno nell’ospedale in cui è nato, mi dicono: "signora si riprenderà, sono febbri di crescita".
Rientriamo a casa, ma Alex non è più lo stesso.

 

 
Alla sera appare e scompare una lieve febbre, che qualche giorno dopo diventa bronchite, così facciamo una visita a pagamento da un professore di pneumologia, che prescrive la cura. La seguiamo, un po' migliora, ma Alex è sempre meno mio figlio.

È un tardo pomeriggio di aprile, esattamente il 19 aprile 2018. La febbre è di nuovo a 40, andiamo in Pronto Soccorso e il termometro segna 42.8. Gli infermieri, tra urla e pianti del mio piccolo, impiantano l'agocanula nel suo tenero braccino, effettuano con difficoltà dei prelievi, posizionano una flebo per idratarlo con annesso cortisone e antipiretico per far scendere la febbre.

Sono circa le due di notte, arriva una dottoressa, si siede accanto a me, mi dà la mano e con un velato ma rispettoso distacco inizia a parlarmi. Comprendo che qualcosa non va. Inizia col dirmi, “signora dobbiamo parlare della storia clinica familiare”. Di getto, le dico: “dottoressa io sono giovane ma non stupida, sospettate qualcosa di grave?” Lei, commossa, risponde: “sospettiamo una leucemia”. Il mio mondo si è fermato in quel momento, difronte al crocifisso di quella stanza. È stata la mia notte più buia. Ho desiderato morire e sparire da questa crudele vita.


Il giorno successivo però è iniziato tutto. Veniamo trasferiti nell'ospedale di Oncoematologia pediatrica di Bari. Solo per 40 giorni mi avevano detto, così ho avuto il tempo di illudermi e sperare che fosse mononucleosi, lesmaniosi o altri virus vari e rari. Per 40 giorni abbiamo vissuto in un reparto che a mio parare non dovrebbe proprio esistere. Poi sono arrivate le dimissioni, ma purtroppo anche la diagnosi: leucemia mielomonocitica giovanile sindromica.

Cioè la "bestia", così com'era apparsa se ne sarebbe andata. Non ci credevo, lo sentivo. Continuiamo i controlli in Day Hospital fin quando non ci chiama il direttore dell’UOC, dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù era arrivato il risultato dell’analisi molecolare effettuata sul sangue periferico di Alex. Confermata la leucemia.

Leucemia Mielomonocitica Giovanile (non sindromica ma venuta, per sfortuna).

Possibilità di sopravvivenza 50%-60%. Il 2% circa di tutti i problemi ematologici. Malattia rara. Cure sperimentali. Un trapianto nella speranza di salvare la vita. È stato il secondo giorno peggiore della mia vita. Non ho dubbi.

Dopo due giorni di tormento invio una mail al Prof. Locatelli di Roma, lui mi risponde tempestivamente. Sarei dovuta andare in ospedale con il mio bambino, i dottori dovevano impiantargli il catetere venoso centrale ed iniziare le cure, ma ho deciso di restare a casa e chiamare il Professore come mi aveva scritto. Mi rassicura, dovevo fare le terapie a Bari poi il trapianto di midollo a Roma.

Insisto, piango e insisto. Lui accetta.

Due giorni dopo siamo nel suo ufficio presso l'OPBG. Conferma la diagnosi di JMML. Mi spiega l'iter da seguire. Mi parla del trapianto come unica soluzione al male. Mi dà 45 minuti per pensare.
Sono stati i 45 minuti più orridi della mia vita. Decidiamo e ci affidiamo al professore, alla sua équipe e a Dio.
Alex viene ricoverato e finalmente inizia la terapia sperimentale in cui io ho riposto tutta la mia fiducia (e la mia paura). Per 7 giorni, ogni mese per 4 mesi facciamo la spola tra casa e Roma per la terapia, continuando i day hospital di controllo.

 
Un giorno di fine settembre ancora con il pranzo sul comodino, arriva un'ematologa e mi annuncia che c’era un donatore compatibile. Da lì a 20 giorni Alex sarebbe stato sottoposto al trapianto. Paura, felicità, speranza e brividi invadono il mio corpo e la mia anima. Torniamo a casa per soli 5 giorni, dovevo preparare le valigie per un viaggio che chissà quanto sarebbe durato e come sarebbe andato. Tutto dipendeva da quel trapianto.

È ottobre, dopo gli screening pre-trapianto veniamo ricoverati. A mezzanotte inizia il condizionamento, cioè la chemioterapia distruttiva prima di ricevere il nuovo midollo. Alex ha i suoi primi effetti collaterali, vomita giallo. Sta male. Si accascia. È sotto morfina.

Esattamente sei mesi dopo quel fatidico 19 aprile 2018 alle 20.00, il dottor Mattia Algeri insieme a Leo, infermiere del reparto di trapianti e terapie cellulari dell'OPBG, attaccano in flebo la sacca salvavita che pian piano endovena arriva nel tenero corpicino di Alessandro. Io e il mio compagno eravamo lì insieme a nostro figlio. E mia madre, la nonna, era giù nella sala d'attesa, proprio come quando un bambino nasce.

I giorni seguenti sono stati difficili e dolorosi, con una ripresa lenta e silente non priva di effetti collaterali. A dicembre veniamo dimessi, dopo quasi due mesi e mezzo di ricovero. Abbiamo portato a casa Alex come si fa con un neonato, pian piano. Da quel giorno dovevamo imparare a vivere insieme con un nuovo passato. Sono seguiti ben 4 mesi di controlli e a marzo 2019 è stato rimosso il catetere venoso centrale.

Ad aprile Alex era davvero casa sua e camminava da solo. Come in un miracolo.

 
Oggi sta bene, ma ancora non parla. Spero lo faccia presto. Devo tutto a quel donatore di 35 anni e al Prof. Locatelli, che insieme alla sua équipe hanno letteralmente salvato mio figlio.

Alex è stato un bambino sfortunato ma baciato dalla vita, ha festeggiato il suo primo compleanno in ospedale, a 18 mesi ha ricevuto la benedizione della rinascita, grazie a qualcuno che senza conoscerlo e in un modo del tutto gratuito gli ha donato una seconda possibilità.
La nostra è la storia di chi barcolla ma non crolla. È la storia di un'infame Leucemia Mielomonocitica Giovanile. La storia di un bambino che a un anno di vita ha combattuto il peggiore dei draghi e lo ha vinto.
Mi auguro che il mondo pensi più spesso ad argomenti delicati ed importanti come questi, perché la rarità dei casi non sia un limite, ma una ripartenza verso la salvezza.


La mamma di Alex. »

 

 

 


 

 

 

Scatti di realtà 2019

 

 

CARLO #1


 

Lui è Carlo Sierra e la sua storia rara inaugura il primo #scattiRari. Carlo ha scritto al nostro team sin dalle prime ore del lancio dell’iniziativa Scatti di realtà di Orphanet Italia. Il suo spirito tenace e la sua sincera e travolgente voglia di raccontare e condividere ci hanno spiazzato e commosso insieme. Ecco la sua storia:


Classe 1948, Carlo da sempre è stato uno sportivo ultra attivo, sciatore provettociclista e pittore per diletto fino a quando all’improvviso non ha dovuto affrontare la Sindrome di Guillain-Barré.

A maggio 2017 infatti ci racconta “in pochi minuti senza alcun sintomo di preavviso o segnali che potessero indurmi a pensare a qualcosa di grave, mi sono ritrovato a terra completamente paralizzato, tetraplegico”.  Dopo essere stato ricoverato con urgenza in sala rianimazione nell’Ospedale di Legnano, ricorda, “sono stato intubato ovunque con cicli di plasmaferesi ed immunoglobuline.  Ero totalmente bloccato non muovevo alcun muscolo, funzionava solo il cervello, capivo tutto ma non potevo parlare...ero un corpo prigioniero di se stesso.”

E prosegue, “trascorsi 50 giorni, sono stato trasferito a Limbiate per la riabilitazione, ma solo a settembre 2017 ho iniziato a rispondere completamente agli esercizi fisioterapici”. Poi finalmente è arrivato il giorno tanto atteso, quello delle dimissioni, il 23 Dicembre 2017, ma racconta “ero ancora in carrozzina e dipendevo in tutte le funzioni da mia moglie e figlia.”

Una volta a casa però, Carlo ammette “piano piano ho iniziato un recupero esponenziale, ogni successo era un volano per un altro passo avanti, soprattutto grazie alla fisioterapia in acqua, che continuo ancora oggi”.

Ed è proprio così che Carlo ad agosto scorso ha potuto proseguire la riabilitazione a Rimini e godere di splendide passeggiate sulla spiaggia, sempre in compagnia di bastone e di un familiare.

“Ora – afferma, dopo due anni -  sono autonomo, ho ripreso la patente, cammino lentamente ma senza bastone. Ho persino rimesso gli sci, ho ripreso a dipingere, in poche parole: mi sono ripreso la mia vita!

#scattiRari #ShowYourRare #ShowYouCare

 



 

AMALIA #4

 

 

Cosa comporta l’acalasia? Cosa significa passare la notte in compagnia di questa malattia rara? Per abbozzare una risposta riportiamo di seguito l’istante specifico di vita quotidiana immortalato da Amalia:


“A volte ho l'impressione che vivere da acalasico sia come stare alla roulette. Rosso, ti va bene. Nero, ritenta...sarai più fortunato. I nostri giorni, anche dopo l'intervento, sono così, non sai mai se uscirà il rosso o il nero.
Stanotte non mi è andata bene. L'acalasia è tornata a ricordarmi che sono malata. Sarà stato per il freddo, oppure perché mi sono piegata per aiutare mia figlia ad allacciarsi le scarpe, o forse perché è stata una giornata stressante.

 
La verità è che non c'è un motivo e se c'è nessuno lo sa.
È questo che ti atterrisce: non sapere il perché, non saperlo percepire prima per metterti al sicuro, non sapere quanto durerà. Non è facile accettare che possa capitarti in qualsiasi momento della tua vita. A volte temi persino di uscire da casa.
Ho trascorso la notte facendo avanti e indietro abbracciata ad un cuscino per ricevere calore sul petto per lenire il dolore. Chissà perché dovevo stare per forza in piedi!
Ormai dopo tanti anni dovrei esserci abituata.

 
Invece, ogni volta è come la prima. I medici li chiamano pseudo-angina pectoris per via della somiglianza col dolore da infarto. Beh, io non lo so se è davvero somigliante, ma di certo ti sembra di morire e non puoi fare altro che aspettare che passi e sperare che non sia l'ennesima crisi da 24 ore. No, gli antidolorifici comuni non aiutano. Ogni malato descrive gli spasmi in maniera differente, per me è un dolore che, su una scala da 1 a 10, ha valore pari a 9.
Assomigliano a delle coltellate in pieno petto il cui dolore si irradia altrove e, a volte, arriva fino alla mandibola. 
 Per fortuna ad un certo punto stanotte mi è stata offerta una seconda possibilità: sdraiarmi sul pavimento con le gambe sollevate sul muro. Il letto no, il letto non andava bene; distendendomi il dolore tornava.
Se la situazione non fosse dolorosamente tragica, mi farebbe persino ridere.
Mi sono addormentata in quella stessa posizione per sfinimento; abbandonata a terra, sul pavimento freddo, accanto alla cuccia del cane.

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ANTONELLA #6

 

 

Salve a tutti. Mi presento, sono Antonella Favaloro e ho 41 anni. Sono affetta da una malattia rara: l'Anemia di Fanconi. È una malattia genetica caratterizzata da una instabilità cromosomica da cui derivano condizioni di insufficienza midollare, leucemia, carcinoma alle cellule squamose, alterazioni endocrine, malformazioni congenite da lievi a gravi. Oltre ad essere una "malata" Fanconi, sono anche membro del direttivo dell'associazione AIRFA. Vi racconto la mia storia con la speranza che possa essere un incoraggiamento per la vita.


Avevo navigato sempre per mari sicuri fino a quando, all’età di 22 anni, il mare ha cominciato ad incresparsi e la corrente e le onde a farsi sempre più violente. Io, un marinaio a cui è stato tolto il timone in mezzo alla tempesta, ho iniziato a navigare tra cure, controlli, discorsi seri, paure, informazioni. Fino ad arrivare dopo tanto alla diagnosi: “Anemia di Fanconi”.

La mia barca per anni ha ondeggiato rischiando di capovolgersi. Ho vissuto accontentandomi e lasciandomi trasportare dalla corrente. I miei sogni di ragazza stavano svanendo sempre di più. Poi un giorno, come una luce potentissima, un faro abbagliante, è arrivato lui: un ragazzo Israeliano.

Il mio angelo, il mio fratellino genetico, il mio Donatore.


Il 6 agosto 2012 mi sono sottoposta al trapianto di midollo osseo. Un percorso avventuroso. Improvvisamente diventi più fragile di prima, rischi di affondare, vedi cambiare il tuo corpo, cambi tu. Poi capisci che la vita è un dono e che non è possibile separare la luce dalle tenebre, la speranza dalla fatica. Non ho mai mollato, neanche nei periodi in cui la tempesta e il vento forte mi facevano paura. Ero sicura che al mio porto ci sarei arrivata, perché lo volevo.

E quel porto l’ho raggiunto con le ali della tenacia, con la forza ed il coraggio che puoi trovare quando conosci certi dolori, quelli capaci di toglierti la speranza. È stato da lì che ho ricominciato a vivere. Mi ripeto continuamente che non devo perdere di vista la realtà delle cose, ma le prospettive di vita hanno cambiato direzione.


Mi ritrovo a guardare l’erba che cresce, i fiori che sbocciano, il cielo che cambia colore, il mare, che come la vita, lo puoi godere nella sua infinita bellezza, solo navigandoci. La vita è una cosa bellissima, anche con l’Anemia di Fanconi.

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NOTTE EUROPEA DEI RICERCATORI 

#7


Il 7° Scatto di Realtà è il nostro. Anche noi abbiamo deciso di partecipare con un istante della nostra Notte della Ricerca nei laboratori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, di cui facciamo parte in qualità di database internazionale delle malattie rare.


Venerdì scorso era tutto pronto in via Baldelli. I volontari, i ricercatori e i dipendenti erano in fermento per l’arrivo dei tanti piccoli e grandi ospiti della famosa notte Europea, che in effetti sono stati 700. Noi eravamo lì, all’Orphanet Corner, con le nostre proposte di giochi, che in parte avevamo anticipato sui nostri social e con la voglia di condividere esperienze e informazioni con chiunque volesse sapere qualcosa di più sulle malattie rare.


      

 

Famiglie, giovani e bambini sono iniziati ad arrivare, colmi di interesse e curiosità. Tra tutti due ci hanno colpito in particolar modo, i due fratello e sorella in foto. Ci siamo presentati e li abbiamo seguiti nel gioco del memory, adorabili e carichi di competitività l’uno verso l’altra alla fine della prima partita hanno giocato di nuovo, poi ancora e ancora. Così abbiamo pensato di proporgli una sfida più complessa: il gioco delle associazioni. Entusiasti si sono immersi nel divertimento della scoperta.


Li abbiamo salutati pensando di aver terminato lì il nostro piccolo scambio. Ci sbagliavamo, nell’arco della serata sono tornati da noi ben tre volte. Hanno trascinato i genitori fino a farli appassionare alla tematica, hanno posto domande perché non avevano mai sentito parlare di malattie rare, hanno fatto da calamita per i più grandi e più titubanti nell’avvicinarsi. Non si sono mai stancati di ripetere i giochi insieme, fratello contro sorella. Era diventato il loro Orphanet Corner, era un tempo per loro e per i loro genitori, potevano stare insieme in modo inaspettato e non volevano che finisse.

 

La medicina è un'arte che esercitiamo in attesa di scoprirla, diceva Émile Dechamps De Saint-Amand e questi due fratelli lo hanno ricordato a noi di Orphanet Italia presenti quella sera, Michele, Fabiana e Laura. Non accade spesso infatti che come team del portale delle malattie rare abbiamo la possibilità di incontri diretti, per questo la loro coinvolgente spontaneità ci ha permesso di portare a casa oltre ad un bel ricordo, una consapevolezza valida sempre: l’importanza di mettersi in gioco e di andare oltre fino a smuovere chiunque ti circondi.

 



 

GRETA #8

 

Il 19 febbraio 2017 è nata Greta. Due chili e ottocento grammi di tenerezza. Una bellissima bimba con gli occhi blu come il mare. È venuta alla luce dopo un parto cesareo, come il suo fratellino Diego.

Sua mamma Jole ci racconta: "la primissima domanda concitata che ho posto ai medici è stata “la bimba sta bene? È sana?” - una premura comune a tutti i genitori, per cui ha ricevuto la risposta tanto sperata - “certo signora, sanissima!”. Se la storia finisse qui, vorrebbe dire che tutto è andato per il verso giusto. Purtroppo però non è stato così.



 

Sin dal rientro a casa mamma Jole si è accorta che col passare dei giorni Greta non cresceva tanto quanto Diego. “La pediatra e tutte le persone che mi venivano a trovare dicevano non fare paragoni. – spiega – Fino a quando Greta non ha compiuto 5 mesi, soltanto lì, all'ennesima visita di routine, la dottoressa ha sentito qualcosa, di cui nessuno si era reso conto prima. Un soffietto al cuore. Mi ha rassicurata sul fatto che non fosse nulla di preoccupante ma sarebbe stato meglio se la bambina venisse sottoposta ad una visita cardiologica.”

Dopo pochi giorni Greta è stata visitata da un cardiologo pediatrico e subito è arrivata la sentenza, come la chiama mamma Jole, Cor triatriatum sinister.

 

"Sono entrata in un incubo, il peggiore per ogni mamma: scoprire che tua figlia è malata." Ma all’incubo e alla paura si è affiancata una speranza, l’intervento a cuore aperto proposto dal cardiologo. “Perché mia figlia aveva un’anomalia rara al cuore – racconta – ma poteva essere operata. Così la gioia della sua nascita si è tramutata molto presto in ansia di perderla.”


Il 15 settembre 2017 Greta è stata operata al Bambino Gesù di Roma. Dopo circa sei ore di intervento, circa tre giorni di terapia intensiva e tre di reparto è tornata a casa sana, vispa, monella e vivace come una bimba della sua età. “Oggi ha due anni – scrive mamma Jole - e ci riempie la vita ogni giorno del suo amore e della sua allegria. Per questo sono vicina a tutte le mamme di bimbi affetti da malattie e anomalie rare. Spero che possano guarire tutti. Vi abbraccio.”

 

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VERONICA #9


Il 9° scatto parla di una passione e di un talento innegabile per la musica, accompagnati però da un inaspettato sottofondo, una sconosciuta interferenza: la Distonia Focale.

“Mi presento. Il mio nome è Lo Surdo Veronica, sono nata in quel di Moncalieri 33 anni fa ed il mio sogno è sempre stato quello di voler fare la musicista, da grande. Sognavo di suonare in orchestra, di fare la solista ed esibirmi in teatri magnifici. In realtà, iniziai tardi lo studio del violino (all'età di 12 anni) e dopo aver studiato per quattro anni in una scuola di musica privata, decisi di provare l’ammissione al conservatorio.


Con mia grande gioia, passai l'esame. Non potevo essere più felice, finalmente avrei studiato per poter realizzare il mio sogno.



 

Purtroppo, dopo poco tempo, mi resi conto che qualcosa non andava. Ogni volta che prendevo in mano lo strumento l’anulare della mia mano sinistra si irrigidiva, con la catastrofica conseguenza che anche il resto della mano risultava rigido e che quindi non riuscivo a suonare bene. Non era importante che io stessi suonando da dieci minuti o da tre ore, tutti i giorni il problema si ripresentava”, ci scrive Veronica, che aveva un insegnante tanto severo da non riuscire a fare quello che le veniva richiesto. Perciò dopo poco fu bollata come ‘quella che non aveva talento’,  “così, - aggiunge - decisi di cambiare conservatorio nella speranza che qualcuno mi comprendesse e riuscisse ad aiutarmi. Purtroppo, il risultato era sempre lo stesso. Su consiglio del mio insegnante, cambiai strumento, cominciai a suonare la viola e contemporaneamente il violoncello. I primi mesi sembrò andare tutto bene, il problema al dito era scomparso, ma dopo poco, eccolo di nuovo lì.”


Veronica consultò medici e si sottopose per un anno a sedute di fisioterapia, ma invano. Poi un chirurgo le disse che la sua situazione non sarebbe mai migliorata ed era meglio smettere di suonare.

“Il mio mondo crollò. Tutto quello che avevo duramente costruito e tutti i miei sogni svanirono in un attimo. Non sapevo cosa fare, nessuno era riuscito ad aiutarmi ed io ero nello sconforto più totale. Così decisi di lasciar perdere tutto. Per sette anni ho smesso di pensare alla musica. Non la ascoltavo più, non andavo ai concerti. Per me, era morta”.


Fino a quando, quattro anni fa, una sua cara amica pianista che si era avvicinata al mondo dell'arpa, le ha proposto di riprovarci. “All'inizio ero veramente scettica, ma qualcosa mi spinse a dirmi che in fondo, avrei potuto riprovare per stare bene con me stessa. Iniziai a prendere lezioni di arpa celtica e più suonavo, più sentivo che mi stavo innamorando di nuovo. Alla fine, capii che era il mio strumento e decisi di intraprendere lo studio dell'arpa a pedali.”

D’improvviso però il problema alla mano si è ripresentato dopo un forte periodo di stress. “Non sapevo cosa fosse, - ci scrive - ma stavolta ero convinta: sarei andata fino in fondo e avrei capito cosa stava accadendo al mio anulare.”


Dopo nuove visite specialistiche, che per l'ennesima volta le ripetevano che non aveva nulla, per caso ha scoperto un sito in cui si parlava della Distonia Focale. Il disturbo di origine neurologica causa rigidità alle dita e movimenti non coordinati, che rendono impossibile (o quasi) suonare

“Leggendo l'articolo mi sono resa conto che la mia mano presentava tutti i sintomi descritti. Ci sono voluti quasi quindici anni per scoprirlo ma adesso sto seguendo delle cure specifiche e suono, anche! Certo con un supporto che mi aiuta nella coordinazione dei movimenti, ma suono. Non sono ancora guarita e fatico molto quando studio, ma essere consapevoli di qualcosa è il primo passo per provare a migliorarsi, senza farsi abbattere dalle ostilità della vita. Per questo motivo, voglio dire alle persone che inseguono un sogno di non mollarlo mai, nonostante le avversità perché inseguire il proprio sogno e vederlo realizzarsi è la cosa più bella che ci possa capitare.”

 

#scattiRari #ShowYourRare #ShowYouCare

 


 

 

NICOLE #11


    

 

C’era una volta una gatta di nome Puffa. C’era e c’è ancora!

Puffa è morbidissima e vive da tanti anni con l’infermiera Nicole, che ci racconta:

«Dal 2002 lavoro in ambito oncologico. Ho imparato a conoscere a fondo le persone che curo grazie agli animali. Spesso il desiderio di rivedere il proprio amico domestico aiuta il rientro a casa del paziente che ha avuto una lunga degenza. Le persone si sentono a loro agio quando mi raccontano del loro cane o del loro gatto.

 

Tutt’attorno si crea un’atmosfera di benessere, la vedo proprio.

Tutti non vedono l’ora di stringere di nuovo i loro amici a quattro zampe e infatti una volta al momento della dimissione avevo consigliato ad una signora di evitare di dormire col suo gatto, almeno fino al rialzo dei valori del sangue.

Sapete cos’è successo? Dopo alcune settimane ci incontriamo in ambulatorio, la signora mi guarda e confessa di avermi disubbidito: "La prima notte la gatta è rimasta in silenzio, la seconda miagolava alla porta. Alla terza notte mi sono alzata per portarla con me nel letto, ho pensato che tanto l'infermiera Nicole non c'era".

Ormai ci sono abituata, mi è già successo altre due volte, ma adatterò la regola!

 

Anche perché…da marzo 2016 ho scoperto di avere una malattia rara. Dopo un iter diagnostico di circa un mese ho ricevuto la mia diagnosi: ipertensione intracranica idiopatica. La fatica e la frustrazione dei due anni successivi è stata grande però Puffa era con me, una semplice gatta è stata forse più terapeutica di diuretici, analgesici e visite specialistiche. Il nostro legame mi ha permesso di cambiare le mie aspettative verso la vita, sono tornata ad essere propositiva.»

 

 

 


 

SILVIA, OMAR & NORA #12

Nora è una bimba di 5 anni, riccioluta e iperattiva, dagli occhi vispi e curiosi, sempre sorridente. 
Il gene GABRB2 l’ha resa un piccola rara, a causa della mutazione è infatti affetta da encefalopatia epilettica insieme a soli altri due casi in Italia e una ventina in tutto il mondo. 
«Le sue crisi – raccontano mamma Silvia e papà Omar - sono “assenze atipiche”, e la sua viene comunemente definita una “epilessia farmaco resistente”, cioè causa di un ritardo psicomotorio di grado medio-severo. Però Nora in barba alle prognosi mediche ce l’ha fatta, ha iniziato a camminare all’età di 3 anni. Non parla ma si fa capire benissimo. La diagnosi non è arrivata subito, nei primi 7 mesi andava tutto bene, fin quando non abbiamo visto che la piccola non riusciva a mantenere la testolina in posizione eretta. A due anni,-scrive la mamma- mi sento inascoltata ma chiedo ostinatamente di andare a fondo, per questo dopo un EEG arriva la prima sentenza: Sindrome di Angelman.» 


Ospedali e luminari diventano il pane quotidiano per tutta la famiglia, che girovaga per la penisola in cerca di risposte, ma soprattutto di diagnosi certe, visto che i pannelli genetici non davano alcun riscontro. «La situazione precipita tra la fine del 2016 e l’inizio del 2017, gli spasmi continui sfiancano Nora. Soltanto un EEG di urgenza, a febbraio, rivela una bozza di diagnosi: Epilessia…epilessia come effetto però di un qualcosa di genetico, che scopriremo due anni dopo.  Non ci perdiamo d’animo e iniziamo con Keppra e Frisium, ma la situazione peggiora talmente tanto, che la piccola cade spesso e riporta ferite ed ematomi. Niente paura, le ordiniamo un apposito caschetto per limitare i danni.»
Così arriva la seconda diagnosi: una mutazione sul gene SCN1A, associata alla Sindrome di Dravet - poi si scoprirà che la mamma è portatrice sana di questa mutazione -. A quel punto Silvia e Omar ribaltano il mondo finché non trovano la Dottoressa Carla Marini, del reparto di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. 
Altro giro, altra corsa. Cambia la cura che riduce le crisi da 60/70 al giorno, a poche la settimana e soltanto grazie al progetto Epicure, viene effettuato il sequenziamento dell’esoma, che permette di capire che «Nora è rara tra i rari, anzi rarissima.» Poi il 5 giugno 2018, la bimba perde conoscenza all’asilo per oltre 5 minuti, con evidente sofferenza cerebrale. Da Torino viene trasferita al Meyer di Firenze. «Le vengono somministrati 60 mg al giorno di Hydrocortisone…una bomba…- raccontano - ma lei è forte, regge, e i suoi progressi sono tangibili, in assenza di crisi importanti e dopo 13 mesi interrompiamo l’idrocortisone. Col fiato sospeso incrociamo le dita, - scrivono mamma e papà - ma il suo metabolismo va a 3.000 km orari e in meno di tre settimane perde tutto il peso accumulato per effetto del cortisone. Ripartiamo con le crisi: assenze di pochi secondi (300/400 al giorno) ma intense fino all’apice dello scorso 9 settembre. Due assenze totali con perdita di coscienza, di 6 minuti ed a seguire, mentre stava arrivando il 118, un'altra da 8 minuti con iperventilazione respiratoria. Dal Meyer reinseriscono l'Idrocortisone, e Nora riprende la sua normalità e si impegna nella riabilitazione.» 
La paura resta però, i genitori sono «pronti a fare qualsiasi cosa per fare partire la ricerca su questa mutazione genetica GABRB2, della quale sappiamo poco o niente. Siamo una famiglia che non si piega, e non si fa piegare da niente e nessuno. Per questo difendiamo, raccontiamo e diffondiamo la nostra normalità e i nostri “pezzi di vita” sulla pagina fb, NORmAle. Bisogna condividere senza mai piangersi addosso. Ci riusciremo...per Nora, per il suo sorriso e per tutti i bambini che sono rari nelle loro patologie, ma non soli. Noi siamo pronti. E voi?»


 

 

Papà ALESSANDRO & ALICE

#13



 

L’ultimo scatto appartiene al papà di Alice, nel Natale del 2016 lui e la sua famiglia ricevevano per la neonata appena arrivata un regalo terribile che nessuno vorrebbe, la scure pesantissima di una diagnosi rara.

 

«Alice ha gli occhi scuri e i capelli lunghi, ora guarda il mondo curiosa e fa tantissime domande. Le piace scegliersi i vestiti da sola ed ogni mattina è una lotta perché vuole andare all'asilo vestita come una principessa. Adesso ha tre anni e mezzo e parla anche il tedesco, perché vive in Germania con me, il papà, la mamma e Federico, suo fratello. Il giorno di Natale saranno passati esattamente tre anni da quando la parola Neuroblastoma ha fatto irruzione nella nostra vita, - racconta- stravolgendola e facendole perdere colore. In meno di 24 ore siamo passati dalla serenità ad una stanzetta di Oncoematologia del Bambino Gesù di Roma. Non riesco ancora a raccontare i dettagli di quei mesi, il solo pensiero mi crea il vuoto dentro e mi fa piangere. Quello che abbiamo vissuto come famiglia, come coppia e come genitori è stato qualcosa di inimmaginabile e non so trovare le parole per descrivere il continuo stato di angoscia, precarietà e solitudine». 

 

 Ma nelle sue parole e nei suoi ricordi la lucidità non manca.

 

«Ne siamo usciti, ma non so come. Siamo andati in apnea e abbiamo trattenuto il fiato. Abbiamo chiuso gli occhi e ci siamo affidati ai medici, angeli dentro l’inferno. Ci siamo concentrati sulle piccole cose, sui piccoli obiettivi, sulla routine delle visite e delle medicine. Mi ricordo che quando mi alzavo la mattina mi chiedevo solo se saremmo riusciti ad arrivare alla sera. Sono quasi sicuro che è così, ne siamo usciti concentrandoci sul presente e smettendo di preoccuparci per il futuro. Ma soprattutto credo che siamo stati molto fortunati: non c’è merito in quello che siamo oggi, solo una grandissima fortuna. Delle volte penso che il Neuroblastoma lo abbiamo avuto un po’ tutti: mia figlia Alice nel suo corpicino di neonata, Federico che a 3 anni ha dovuto fare a meno della madre per qualche mese e si è poi impegnato al massimo nel portare la mascherina a casa, mia moglie ed io nell’anima, perché qualcosa è cambiato definitivamente. La vita si divide in “prima” e “dopo” l’ospedale, la malattia, il Neuroblastoma».

 

Ad oggi il percorso di guarigione è ancora lungo, però

 

 

«Alice cresce bella e forte. Le sono cresciuti di nuovo i capelli, lunghi e nerissimi, glieli pettino spesso con orgoglio. É una bambina serena, interessata a tutto e intelligente. Noi viviamo una vita semplice, continuiamo a goderci lepiccole cose senza pianificare più nulla per il futuro. Ci siamo finalmente trasferiti tutti in Germania dove ho ripreso il lavoro che avevo dovuto lasciare e facciamo delle lunghe passeggiate in bicicletta nei boschi. Siamo felici. Ci sono dei giorni in cui il pensiero dell’ospedale è veramente molto lontano: quando vedo Alice correre nel parco e giocare con gli altri bambini mi ride il cuore e sono consapevole che quella è la felicità. Quello che ci è rimasto di questa storia è la consapevolezza di quanto sia preziosa e bella la normalità. Ci sono invece altri giorni in cui la sera, prima di addormentarmi, chiudo gli occhi e con la mente e il cuore sono ancora in quella stanza di oncoematologia, ma questi momenti sono sempre più rari. 

 Come padre e come uomo, potrò mai sdebitarmi per quello che è stato fatto per Alice? 

 So che dietro ogni decisione, ogni terapia e protocollo di cura ci sono anni di ricerca, centinaia di persone che hanno dedicato la propria vita alla cura di questa malattia. Penso spesso a questi eroi silenziosi, vorrei poterli ringraziare singolarmente per avermi restituito mia figlia. Nel mio piccolo cerco di onorare i loro sforzi godendo di ogni attimo, non dando più nulla per scontato e cercando di crescere Alice come una bambina normale, aiutandola nelle sfide che la vita le presenterà, facendole vivere la vita che lei sceglierà di vivere. Un giorno, quando sarà più grande e questa storia avrà avuto la sua conclusione, racconterò ad Alice cosa è stato il Neuroblastoma per lei e per noi, forse quel giorno avremo tutti pace».


 





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