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GIORNATA MONDIALE

MALATTIE RARE 

 

In questa sezione potrete trovare tutti gli aggiornamenti e le iniziative promosse da Orphanet per la "Rare Disease Day"

 

 

 

 

Sono 300 milioni le persone con una malattia rara in tutto il mondo. La rarità è meno rara di quanto si creda, dati alla mano. La stima è stata infatti confermata dall’ultimo articolo scientifico consultabile integralmente qui, curato da Orphanet (coordinato da INSERM, l'Istituto nazionale francese di salute e ricerca medica), EURORDIS, Orphanet Ireland e pubblicato sull'European Journal of Human Genetics. Secondo la ricerca, le malattie rare attualmente colpiscono il 3,5% - 5,9% della popolazione globale. Esattamente 300 milioni di persone in tutto il mondo, ben il 4% della popolazione mondiale, stimata in 7,5 miliardi.

 

L’articolo è il resoconto della prima solida analisi della prevalenza globale delle malattie rare.

È stato redatto di fatto utilizzando i dati epidemiologici disponibili al pubblico in Orphanet (www.orpha.net), la banca dati delle malattie rare. L'analisi mostra che sono oltre 6.000 le malattie rare clinicamente definite, di cui Il 72% è genetico e tra queste il ​​70% è ad esordio infantile.

I numeri presentati derivano dai dati corrispondenti al 67,6% delle malattie rare prevalenti, in quanto l’analisi non tiene conto né dei tumori rari, né delle malattie rare causate da rare malattie infettive batteriche o virali e avvelenamenti.

A questo proposito è possibile ipotizzare che il numero di persone affette da malattie rare sia considerevolmente più alto.


Su questa linea si pone Ana Rath, coautrice dell’articolo, nonché direttore di Orphanet, che ha dichiarato: “anche se questi sono i migliori dati che abbiamo potuto ottenere oggi, probabilmente sottostimano il numero di pazienti con malattie rare non ancora visibili nei sistemi sanitari e di assistenza sociale. Avere un sistema di codificazione specifico per loro nei sistemi nazionali contribuirà a far ottenere cifre definitive e, soprattutto, a produrre i dati necessari per adattare i sistemi di assistenza sanitaria”. 

 

Mentre Yann Le Cam, coautore, amministratore delegato di EURORDIS e membro del Council of Rare Diseases International, ha commentato: “Le malattie rare non sono rare. I risultati pubblicati in questo documento supportano anni di sforzi da parte della comunità delle malattie rare per sostenere la presa in carico di queste malattie come priorità della salute pubblica, in quanto colpiscono milioni di persone al mondo, non solo i pochi.

Nessuno può più negare l’importanza della popolazione globale affetta da malattie rare, una massa critica di persone che sono state finora gli orfani della salute, con bisogni acuti rispetto all’assistenza sanitaria, l’accesso ai trattamenti innovativi e ad un sistema sociale che supporti il loro diritto di raggiungere il loro massimo potenziale di benessere”.

 

 

Risultati

 

Lo studio, basato sull'analisi del 67,6% delle malattie prevalenti, rivela che:

 

  • 149 malattie rare analizzate colpiscono circa l'80% della popolazione con malattie rare. Queste malattie sono le più diffuse, ciascuna colpisce 100 - 500 persone su 1 milione.


  • Le successive 241 malattie rare più frequenti analizzate colpiscono 10 - 100 persone su 1 milione


  • Collettivamente, queste quasi 400 malattie colpiscono almeno il 98% della popolazione con malattie rare con una prevalenza di 10 - 500 persone per 1 milione di persone.


Le restanti malattie analizzate sono le malattie meno diffuse in quanto colpiscono meno di 10 persone su 1 milione

 

Basandosi su questi dati importanti, l'analisi sarà sviluppata in futuro per includere le malattie rare causate da agenti infettivi, fattori ambientali, batteri o virus, avvelenamento e tumori rari. La ricerca approfondirà circa 24 raggruppamenti di malattie rare riflettendo i raggruppamenti adottati dalle reti di riferimento europee, per contribuire alla pianificazione dell'assistenza sanitaria e sociale in favore delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie e per semplificare la ricerca sulle patologie rare.


 


 

Giornata Mondiale

            Malattie Rare 2021

 

 

La 14esima edizione della Giornata Mondiale della Malattie Rare è in arrivo! Come ogni anno, dal 2008, si svolgerà il 28 Febbraio 2021 in una versione totalmente digitale, sicura e fruibile per tutti simultaneamente, come specificato da EURORDIS e le oltre 60 organizzazioni di pazienti dell'Alleanza Nazionale.

Il countdown per l’evento segna già solo 3 mesi, per poter affermare a gran voce online che:

 

“I Rari sono molti.

I Rari sono forti.

I Rari sono fieri.”

 

Questa ridefinizione della rarità rappresenta le oltre 6000 malattie rare che contraddistinguono le storie individuali delle persone affette, oggi stimate circa 300 milioni, provenienti da tutto il mondo.

 

Convivere con una patologia rara spesso significa non trovarne il nome per molti anni, non avere una cura o una terapia e sentirsi tanto unici quanto soli, tuttavia ogni storia di rarità condivide con l’altra un elemento essenziale: la prossimità e la costruzione di un sentimento di comunità, oltre i confini, la nazione e la cultura di origine e la malattia specifica.

 

Alla luce dell'attuale pandemia globale e della distanza sociale imposta è più importante che mai recuperare la dimensione della prossimità, leggendo, raccontando e soprattutto ascoltando la verità di chi ha un quotidiano a dir poco unico.

 

Nel 2020 migliaia di eventi si sono svolti in oltre 100 paesi, mobilitando le persone che vivono con una malattia rara, le loro famiglie, professionisti sanitari, responsabili politici e decisionali, industrie e aziende. Ora è il momento per essere di nuovo protagonisti.

 

“Tutti possono partecipare alla Giornata delle malattie rare e mostrare come siamo una comunità globale più forte insieme, nonostante il COVID-19. - afferma Simona Bellagambi, Membro del Consiglio di amministrazione di EURORDIS. - Nell'ambito della pianificazione per la Giornata delle malattie rare 2021, la National Alliance partner internazionale ha lavorato insieme per sviluppare una suite di materiali digitali di alta qualità e ad alto impatto per raccontare efficacemente la storia dei pazienti affetti da malattie rare. Non vediamo l'ora di guardare la comunità mondiale delle malattie rare partecipare.”

 

Ci sono molti modi per essere coinvolti!

• Materiali adattabili in arrivo: aggiungi la tua storia, le tue immagini e condividile! Usa #RareDiseaseDay.

• Pianifica un evento o un evento digitale

• Condividi la tua storia con la comunità delle malattie rare.

• Illumina gli edifici nella tua zona utilizzando il toolkit.

• Invita i responsabili politici e collabora con un'organizzazione locale di pazienti

 

Cos’è una malattia rara? L'Unione Europea considera una malattia rara quando colpisce meno di 1 cittadino su 2.000. Finora sono state identificate 6.000 diverse malattie rare che colpiscono circa 30 milioni persone in Europa e 300 milioni nel mondo.

Il 72% delle malattie rare è genetico mentre altre lo sono il risultato di infezioni (batteriche o virali), allergie e cause ambientali, oppure sono degenerative. Il 70% di queste malattie genetiche rare inizia nell'infanzia.

 

 

 

A causa della bassa prevalenza di ciascuna malattia, la competenza medica è rara, la conoscenza è scarsa, le cura offerte inadeguate e la ricerca limitata. Nonostante il loro numero complessivo elevato, i pazienti sono orfani di sistemi sanitari efficaci, privati di diagnosi, cure e benefici della ricerca.





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Legal NoticeContatti — Ultimo aggiornamento: 21-02-18