:: Informazioni su Orphanet

Orphanet è il portale di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani e si rivolge a un vasto pubblico. Ha lo scopo di contribuire a migliorare la diagnosi, la presa in carico e la cura dei pazienti affetti da malattie rare.

Le foto del sito sono tratte da Serimedis, il database fotografico dell’Inserm.

I servizi di Orphanet

Orphanet offre una serie di servizi gratuiti e ad accesso libero:

• Un elenco delle malattie rare con relative classificazioni stabilite sulla base di quelle esistenti pubblicate da esperti
• Un’enciclopedia delle malattie rare in francese e in inglese, progressivamente tradotta nelle altre lingue del sito
• Un elenco dei farmaci orfani con tutte le loro fasi di sviluppo
• Un elenco dei servizi specialistici presenti nei paesi che fanno parte di Orphanet, con informazioni sui centri esperti, sui laboratori di diagnosi, sui progetti di ricerca in corso, sulle sperimentazioni cliniche, sui registri, sui network, sulle piattaforme tecnologiche e sulle associazioni di pazienti
• Un servizio di assistenza alla diagnosi che permette la ricerca per segni e sintomi
• Un’enciclopedia sulle raccomandazioni per la presa in carico in situazioni d'urgenza e l'anestesia
• Una newsletter elettronica a cadenza quindicinale, OrphaNews, che offre una panoramica sulle notizie di attualità in campo scientifico e politico sulle malattie rare e sui farmaci orfani, in lingua francese, inglese e italiana
• Una raccolta di studi e articoli tematici, i Quaderni di Orphanet, che trattano argomenti trasversali, direttamente scaricabili dal sito.

L’organizzazione di Orphanet

Orphanet è gestito da un consorzio di 40  paesi, coordinato dal team francese dell’INSERM. I team nazionali hanno il compito di raccogliere informazioni sui centri esperti, sui laboratori di diagnosi, sulle attività di ricerca in corso e sulle associazioni di pazienti nei rispettivi paesi. Inoltre, si occupano della traduzione nelle rispettive lingue nazionali.

Tutti i team si attengono alle Procedure Operative Standard di Orphanet. Il team coordinatore francese è responsabile della gestione del database e del sito web, del controllo di qualità, dell’elenco delle malattie rare, delle classificazioni e dell’edizione dell’enciclopedia di Orphanet.

Orphanet è gestito da diversi comitati che si occupano in modo indipendente della supervisione del progetto, per assicurarne la coerenza, lo sviluppo tecnologico e la continuità.  

A livello internazionale:

• Un comitato di gestione costituito dai coordinatori nazionali di Orphanet, con a capo il direttore dell’unità Inserm-Orphanet. Questo comitato ha il compito di individuare le opportunità di finanziamento e di dirigere il progetto.
• Un comitato direttivo costituito dai rappresentanti delle agenzie e degli enti che finanziano i servizi principali di Orphanet, con a capo il direttore dell’unità Inserm-Orphanet. Questo comitato garantisce che i contenuti di Orphanet riflettano la politica, la strategia o la pianificazione a livello nazionale nel campo delle malattie rare.
• Un comitato scientifico internazionale costituito da esperti indicati dal comitato di gestione e nominati dal comitato direttivo. I componenti del comitato hanno il compito di consigliare il comitato direttivo per tutto quello che concerne le strategie del progetto.

A livello nazionale:

• Il comitato scientifico nazionale costituito da esperti nominati dalle istituzioni ufficiali competenti, che sono definiti a livello nazionale. I componenti del comitato danno il loro contributo ad Orphanet con le loro competenze a livello nazionale.

I finanziamenti di Orphanet

La gestione del database e del sito web e il coordinamento sono cofinanziati dall’Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) e dalla Commissione Europea. Alcuni servizi sono finanziati in modo specifico da altri partner.

Le attività di Orphanet a livello nazionale sono finanziate dalle istituzioni dei rispettivi paesi e/o da fondi specifici. Per maggiori informazioni, consultare la sezione Partnership.

Le Relazioni delle attività di Orphanet

Ultimo aggiornamento: 29/03/2016