:: Informazioni su Orphanet

Orphanet è il portale di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani e si rivolge a un vasto pubblico. Ha lo scopo di contribuire a migliorare la diagnosi, la presa in carico e la cura dei pazienti affetti da malattie rare.

Le foto del sito sono tratte da Serimedis, il database fotografico dell’Inserm.

I servizi di Orphanet

Orphanet offre una serie di servizi gratuiti e ad accesso libero:

• Un elenco delle malattie rare con relative classificazioni stabilite sulla base di quelle esistenti pubblicate da esperti.
• Un’enciclopedia delle malattie rare in francese e in inglese, progressivamente tradotta nelle altre lingue del sito.
• Un elenco dei farmaci orfani con tutte le loro fasi di sviluppo, dall’EMEA (European Medicines Agency; Agenzia Europea per i Medicinali) all’autorizzazione europea all’immissione in commercio.
• Un elenco dei servizi specialistici presenti nei paesi che fanno parte di Orphanet, con informazioni sulle consulenze, sui laboratori di diagnosi, sui progetti di ricerca in corso, sulle sperimentazioni cliniche, sui registri, sui network, sulle piattaforme tecnologiche e sulle associazioni di pazienti.
• Un servizio di assistenza alla diagnosi che permette la ricerca per segni e sintomi.
• Un’enciclopedia sulle raccomandazioni per la presa in carico in situazioni d'urgenza e l'anestesia.
• Una newsletter elettronica a cadenza quindicinale, OrphaNews, che offre una panoramica sulle notizie di attualità in campo scientifico e politico sulle malattie rare e i farmaci orfani, in lingua francese e inglese.   
• Una raccolta di studi e articoli tematici, i Quaderni di Orphanet, che trattano argomenti trasversali, direttamente scaricabili dal sito.

L’organizzazione di Orphanet

Orphanet è gestito da un consorzio europeo di cui fanno parte una quarantina di paesi, il cui coordinamento ha sede in Francia. I team nazionali hanno il compito di raccogliere informazioni sulle consulenze specialistiche, sui laboratori di diagnosi, sulle attività di ricerca in corso e sulle associazioni di pazienti nei rispettivi paesi.

Tutti i team aderiscono alle norme di qualità di Orphanet. Il team coordinatore francese è responsabile della gestione del database e del sito web, del controllo di qualità, dell’elenco delle malattie rare, delle classificazioni e dell’edizione dell’enciclopedia di Orphanet.

Orphanet è gestito da diversi comitati che si occupano in modo indipendente della supervisione del progetto, per assicurarne la coerenza, lo sviluppo tecnologico e la continuità.  

A livello europeo:

• Un comitato direttivo costituito dai rappresentanti delle agenzie che finanziano la gestione del database e del sito web e il coordinamento europeo di Orphanet.
• Un comitato di coordinamento costituito dai coordinatori nazionali di Orphanet, con a capo il direttore dell’unità Inserm-Orphanet.
• Un comitato editoriale composto da oltre 100 esperti internazionali.    

A livello nazionale:

• Un comitato direttivo e/o scientifico a seconda del paese (uno per ognuno dei 38 paesi partecipanti), costituito da esperti nazionali con competenze che coprono tutte le aree mediche. Consiglia il team di Orphanet e valida le informazioni sui servizi specialistici prima della loro pubblicazione online.

I finanziamenti di Orphanet

La gestione del database e del sito web e il coordinamento sono cofinanziati dall’Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), dal Direttorato Generale della Sanità francese e dalla Commissione Europea (20091215). Alcuni servizi sono finanziati in modo specifico da altri partner.

Le attività di Orphanet a livello nazionale sono allo stesso modo finanziate dalle istituzioni dei rispettivi paesi e/o da fondi specifici. Per maggiori informazioni, consultare la rubrica "Partnership"

Le Relazioni delle Attività di Orphanet

Aggiornato al 08/02/2011