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Benvenuti nella pagina web italiana di Orphanet

 

In questo sito potrete trovare notizie, eventi e documenti sulle malattie rare e i farmaci orfani rilevanti a livello nazionale.

 

 

Se invece ricercate informazioni sulle malattie rare, sui farmaci orfani e sui servizi specialistici disponibili in Italia e anche negli altri paesi, potete visitare il sito web del database di Orphanet al seguente indirizzo: www.orpha.net.   

 

              Orphanet, il portale mobile per le malattie rare - MOBILE HEALTH          Orphanet, the mobile portal for rare diseases - MOBILE HEALTH 

 

                                             

                                   LE ULTIME NOTIZIE

 


CAMPAGNA PER L'ACCESSO AL TRATTAMENTO PROMOSSA DA EURORDIS

 

Eurordis ha lanciato una campagna on line per evidenziare i problemi esistenti nell'accesso alle cure per le malattie rare da sottoporre alle autorità sanitarie nazionali impegnandosi ad avviare un dialogo tra le parti.

 

Clicca qui per approfondire.

 

 

EVENTO PUBBLICO FINALE DI DETERMINAZIONE RARA

 

A conclusione dell'intenso percorso di empowerment svolto con l'iniziativa Determinazione Rara - co-finanziata dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e da UNIAMO F.I.M.R. Onlus - che ha promosso un modello formativo interattivo, tra ricercatori, Istituzioni di ricerca e Associazioni di pazienti, al fine di comprendere i processi di sviluppo e i requisiti di buona pratica della ricerca, sperimentarsi parte attiva dei processi stessi e riconoscere il plusvalore di fare sistema, UNIAMO F.IM.R. Onlus propone una giornata di dibattito pubblico che prende il via dal biobanking quale contesto esemplare per aprire un dialogo tra tutti gli attori in gioco sull'opportunità di un nuovo patto di ricerca e sulla necessità che la ricerca sia etica, sostenibile e centrata sul cittadino.

 

Tale evento si terrà a aroma il 20 giugno 2014 presso l'Auditorium del Ministero della Salute, Lungotevere Ripa 1, dalle 10 alle 18:30.


Con le Associazioni dibatteranno il Ministero della Salute, ISS – Centro Nazionale Malattie Rare, AIFA, BBMRI ERIC-IT, EUCERD, Fondazione Telethon, Assobiotech, Agenas, Farmindustria.

 

Per avere maggiori informazioni clicca qui.


 

 

 

MEDICINE PER LE MALATTIE RARE: UN AIUTO DALL’ESERCITO

 

L’Istituto Chimico Farmaceutico Militare di Firenze collabora con numerose Università (Firenze, Siena, Roma, Pavia) per attività congiunte di ricerca e formazione e per la produzione di medicinali orfani, medicinali cioè che, pur essendo di indubbia utilità clinico-terapeutica, non vengono sviluppati, prodotti e resi disponibili dalle aziende farmaceutiche private a causa, sostanzialmente, del loro limitato interesse commerciale.

 

Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare- SCFM (uno degli stabilimenti dell’Agenzia Industrie Difesa), autorizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per la produzione di medicinali in varie forme farmaceutiche in conformità alle EU-GMP, può fornire, in accordo all’art. 5 della Direttiva 21101/83/CE (art. 5 del D.Lgs. 219/06), i seguenti medicinali:


• Mexiletina cloridrato 50 e 200 mg capsule, (designazione come Farmaco Orfano del 7/10/2013, n. EU/3/13/1189;

• D-Penicillamina 150 mg capsule;

• Ketoconazolo 200 mg capsule (designazione come farmaco orfano del 9/08/2012,  n. EU/3/12/1031);

• Colestiramina 3 g buste;

• Niaprazina 600 mg buste- polvere per soluzione orale – 15 mg/5 ml.

 

 

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NOVITA' PER IL PIANO NAZIONALE MALATTIE RARE

 

Il Ministro della salute Beatrice Lorenzin ha firmato la trasmissione dello schema di Piano nazionale sulle Malattie rare (PNMR) alla Conferenza Stato-Regioni per l'approvazione.


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CONFERENZA EUROPEA SULLE MALATTIE RARE E I FARMACI ORFANI 2014

 

ecrd 2014 Berlin

 

Dall’8 al 10 maggio si è tenuta a Berlino la 7aConferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani  (ECRD 2014).
   

 

NOVITA' SULLE CURE TRANSFRONTALIERE

 

Ottenere assistenza sanitaria in un altro Paese dell’Unione Europea, scegliere il professionista sanitario a cui rivolgersi e la struttura sanitaria dove curarsi. Ottenere più facilmente il riconoscimento della ricetta rilasciata dal proprio medico o da un medico di un altro Stato dell’Unione Europea al fine di ricevere un farmaco o dispositivo medico e ricevere un rimborso delle spese sostenute per le cure ricevute e i farmaci o dispositivi medici acquistati.

Sono questi i diritti che spettano ai cittadini dell’Unione Europea (UE) grazie al Decreto Legislativo n. 38 del 4 marzo 2014, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana del  21 marzo 2014 ed in vigore a partire dal 5 aprile.

 

Il Decreto Legislativo recepisce la Direttiva 2011/24/UE del Parlamento Europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011, concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera, e la Direttiva di esecuzione 2012/52/UE della Commissione del 20 dicembre 2012, comportante misure destinate ad agevolare il riconoscimento delle ricette mediche emesse in un altro Stato membro.

 

I cittadini possono ottenere informazioni sui loro diritti in materia di assistenza sanitaria transfrontaliera consultando l’area dedicata alle Cure nell’Unione Europea, che illustra quali sono gli strumenti normativi ad oggi vigenti e le procedure da seguire per ottenere cure all’interno dei Paesi dell’Unione Europea.

 

Dal 5 aprile è attivo il Punto di Contatto Nazionale sull’assistenza transfrontaliera, che permette al paziente di ottenere informazioni per poter compiere la scelta più adeguata al proprio caso clinico.

Compilando un modulo di richiesta di informazioni, il cittadino può rivolgersi direttamente al Punto di Contatto Nazionale  chiedendo informazioni su:

  • cure rimborsabili
  • termini, condizioni e procedure per la richiesta di autorizzazione preventiva e di rimborso dei costi sostenuti
  • procedure di ricorso, amministrative e giurisdizionali, per risolvere le controversie in caso di rifiuto di autorizzazioni e rimborsi

 

 

 

IL MINISTRO DELLA SALUTE LORENZIN INCONTRA LE ASSOCIAZIONI DI MALATI RARI

 

Il 16 Aprile alle ore 9.30, presso il Policlinico Umberto I° a Roma, il Ministro della Salute Beatrice Lorenzin ed il Presidente della Regione Lazio Nicola Zingaretti hanno incontrato le Associazioni dei Pazienti affette da Malattie Rare.


Ha moderato l'evento la Dott.ssa Margherita De Bac, Giornalista del Corriere della Sera.

 

Clicca qui per maggiori informazioni.

 

 

 

 TELETHON- ORPHANET ITALIA 

2° INCONTRO DI PRIMAVERA CON LE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI

 

 

Quest’anno Telethon e Orphanet Italia organizzano insieme questo incontro per unire la reciproca rete di esperienze e contatti al fine di creare una giornata formativa di valore per tutte le Associazioni. Il programma sarà disponibile a breve. L’obiettivo è quello di condividere alcune case history di pazienti replicabili dal mondo associativo per sensibilizzare la società civile sulle malattie rare e per incentivare la ricerca scientifica.


Il programma è disponibile cliccando qui.

 

 

 

PREMIAZIONE II EDIZIONE PREMIO GIORNALISTICO OMAR SU MALATTIE RARE E TUMORI RARI

Il 27 febbraio premiazione del Premio Giornalistico O.Ma.R per le malattie e i tumori rari

Giovedì 27 febbraio alle ore 14,30 presso l’Auditorium San Paolo dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si è svolta la Cerimonia di premiazione della seconda edizione del Premio Giornalistico Omar per le malattie e i tumori rari, organizzato da O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare, insieme a Telethon, Orphanet Italia, Uniamo Fimr Onlus e il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (CNMR/ISS)

 

Sono oltre centocinquanta gli elaborati in concorso quest’anno tra articoli, servizi televisivi e radiofonici dedicati alla corretta comunicazione delle patologie e dei tumori rari.

Oltre ai due premi assoluti dedicati alle Categorie “carta stampata” e “audio/video”, sono stati assegnati anche quattro diversi Premi Speciali relativi a specifiche tematiche – Politiche Sanitarie, offerto Da Shire, Malattie Rare del Polmone, offerto da InterMune, Tumori Rari offerto da Celgene e una Menzione per le “Arti figurative nelle Malattie Rare’, realizzata grazie al supporto di Genzyme, società del Gruppo Sanofi.

 

C'è stato anche il Premio speciale “Claudio Cavazza”, offerto dalla Fondazione Sigma-Tau per la migliore iniziativa di comunicazione 2013 sulle malattie rare. Il tutto per un ammontare complessivo di 18.000 euro di premi distribuiti.

 

A giudicare gli elaborati è stata una Giuria, presieduta dal prof. Bruno Dallapiccola, direttore di Orphanet Italia, che quest'anno si è arricchita di professionisti autorevoli e noti tra i quali Luciano Onder di Tg2 Salute Rai, Guglielmo Pepe, già direttore di National Geographics e editorialista di Repubblica Salute, Gabriele Beccaria direttore di TuttoScienze de La Stampa e Mario Pappagallo, del Corriere della Sera insieme ai rappresentanti delle realtà organizzatrici.

 

I dettagli della premiazione sono disponibili qui.

 

 

 

 

Rare Disease Day email banner

 

 GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2014

 

Giunta alla sua settima edizione, la Giornata delle Malattie Rare 2014 cercherà di attirare l’attenzione del pubblico sul tema dell'assistenza nel campo delle Malattie Rare. Infatti, lo slogan di quest’anno è  “Uniti per un'assistenza migliore”.


L'ambasciatore della giornata delle Malattie Rare 2014  è Sean Hepburn Ferrer. Nato a Lucerna, in Svizzera, Sean Hepburn Ferrer è il figlio maggiore dell’amata e compianta attrice Audrey Hepburn. È cresciuto in Europa e parla inglese, francese, italiano, spagnolo e portoghese. Suo padre, Mel Ferrer, è stato attore, regista e produttore.

Sean Hepburn Ferrer conosce molto bene le difficoltà che le persone affette da malattie rare e i loro familiari incontrano nella ricerca di una cura. Sua madre, infatti, è scomparsa a causa di un tumore raro, l’adenocarcinoma pseudomixoma.

Per accedere al sito della Giornata delle Malattie Rare 2014 clicca qui. Il sito offre informazioni generali sulla campagna di sensibilizzazione, idee su come partecipare; fornisce inoltre strumenti da scaricare e consente ai malati di condividere la propria storia inviando foto e video. Il sito contiene anche un calendario di eventi nazionali e locali aggiornato costantemente.


E' possibile scaricare il logo, il banner e il poster della Giornata delle Malattie Rare 2014 nella sezione Downloads.


Alcuni eventi organizzati in Italia in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2014:


 

 

 

 

 

 

 NUOVA EDIZIONE LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI CITOGENETICA 2013

 

Recentemente sono state approvate e divulgate le  LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI CITOGENETICA 2013 a cura del Gruppo di Lavoro in Citogenetica SIGU (Società Italiana Genetica Umana).

Questa nuova edizione viene pubblicata a distanza di quasi vent’anni dalla prima a cura dell’AICM (Associazione Italiana Citogenetica Medica) nel 1995, mantiene l’impostazione generale della precedente  risultando trasformata dai progressi tecnologici nelle caratteristiche operative e concettuali delle analisi di laboratorio e dagli obiettivi diagnostici.  Lo sviluppo di nuove piattaforme  tecnologiche ha permesso di ridurre la distanza tra il lavoro del genetista molecolare (analisi dei geni) e del citogenetista (analisi dei cromosomi) portandoli verso un’analisi genomica con nuovi scenari e interrogativi medici, ma anche culturali ed etici, circa l’utilizzo di questi strumenti nella pratica clinica e laboratoristica.  Nella diagnosi genetica, in particolare per la diagnosi prenatale, l’esecuzione di un test genomico offre ancor più criticità poichè viene effettuato su chi deve ancora nascere, rendendo di conseguenza doverosa la corretta interpretazione del risultato da gestire nell’ambito di un processo complesso quale la consulenza genetica; la velocità di queste innovazioni ha infatti in sé il rischio di relegarle ad un limitato numero di esperti o di destinarle ad un utilizzo scorretto. Da qui nasce la necessità di elaborazione di criteri di qualità per i laboratori di Genetica Medica, di linee guida e raccomandazioni, secondo le finalità della SIGU.  

 

Clicca qui per approfondire.

 

 

 

DETERMINAZIONE RARA: APERTE LE ISCRIZIONI

 

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Sono aperte le iscrizioni a DETERMINAZIONE RARA, un progetto co-finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e da UNIAMO F.I.M.R. onlus che sviluppa un nuovo importante percorso formativo di grande respiro e che si svolgerà in 6 tappe (ciascuna di un giorno e mezzo), articolate in 3 sessioni principali, dall'8 novembre 2013 fino ad aprile 2014 sulle nuove frontiere della ricerca.
 

Le associazioni insieme con i ricercatori e le istituzioni nazionali partner attivi del progetto, e cioè AIFA, Istituto Superiore di Sanità, Telethon, IRCCS Ospedale dal Bambino Gesù, tutte in prima linea per la ricerca, dialogheranno, discuteranno e si confronteranno direttamente, attraverso un percorso didattico interattivo e fuori dagli schemi, partendo da esperienze concrete di sperimentazione clinica e biobanking, da studi clinici in corso, da modelli di consenso informato in uso, sui nuovi confini aperti della ricerca biomedica.

 

Clicca qui per saperne di più.

 

 

 

E' STATO PRESENTATO L'ULTIMO CENSIMENTO NAZIONALE DELLA SIGU SULLE STRUTTURE E LE ATTIVITA' DI GENETICA MEDICA

 

 

Il 25 settembre 2013, in occasione del XVI Congresso della SIGU, sono stati presentati i dati del Censimento delle strutture e le attività di genetica medica in Italia. I dati fanno riferimento all’anno 2011 e sono stati presentati dal direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù e coordinatore di Orphanet Italia, il prof. Bruno Dallapiccola.

 

Nel 2011 sono stati eseguiti complessivamente oltre 580.000 test genetici (+24.000 rispetto al 2007) e 100.000 consulenze, per un totale di 684.000 prestazioni di genetica medica. Tra i test, 285mila indagini citogenetiche (cromosomiche), 263mila analisi molecolari, 35mila analisi immunogenetiche.

 

Il prof. Dallapiccola ha commentato così il censimento:

  •  Il numero delle strutture è troppo elevato e necessita di una razionalizzazione anche in termini di distribuzione geografica.
  •  E’ migliorato il livello dell’accreditamento e della certificazione della qualità, ma occorre tenere sotto controllo i costi anche attraverso una revisione delle linee-guida alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche e tecnologiche
  •  Rispetto al Censimento precedente, è aumentata l’appropriatezza della domanda di test per le malattie monitorizzate, ma è comunque necessario investire  ancora nella formazione in genetica clinica.
  •  E’ incoraggiante il dato sull’aumento (+39%) delle consulenze genetiche (100.000) rispetto al censimento precedente (72.000), anche se è ancora basso il numero delle consulenze pre-test e post-test raccomandate dalle linee guida nazionali e internazionali.

 

 

 

 

 

DUE SERIE DI RACCOMANDAZIONI SEGNANO IL MANDATO FINALE DI EUCERD

 

Il 5 e 6 giugno 2013 si è svolto l'8° incontro del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) che ha segnato la conclusione del mandato triennale.


Durante l’incontro sono state adottate all’unanimità le Raccomandazioni EUCERD su i registri dei pazienti e la raccolta dati. La raccomandazione prevede l'operatività internazionale dei registri e dei database e l'uso di sistemi di codifica appropriati per permettere la necessaria condivisione dei dati ai fini della ricerca, proponendo delle linee guida relative alla creazione di registri e alla raccolta dati. Il documento mette in luce i vari utilizzi dei dati da parte dei pazienti, indica come migliorare la condivisione delle informazioni, sottolinea l'importanza di aderire alle linee guida di buona pratica in materia, evidenzia la necessità di adattare i registri affinché possano rispondere alle esigenze future e infine sottolinea l'importanza della sostenibilità per il periodo di utilità di questi strumenti.

 

La seconda serie di Raccomandazioni adottate da EUCERD riguarda gli indicatori per i Piani/Strategie  per le malattie rare. Questa raccomandazione fornisce un elenco di 21 indicatori che servono ad acquisire dati e informazioni rilevanti sul processo di progettazione e realizzazione dei vari piani e strategie nazionali per le malattie rare. Tali indicatori dovrebbero fornire informazioni, in particolare alla Commissione Europea, sulla messa in pratica della Raccomandazione del Consiglio su un'azione nel settore delle malattie rare (giugno 2009), che incoraggia gli Stati Membri a stabilire la propria strategia o piano nazionale entro la fine del 2013.


 

 

FAMIGLIE ITALIANE ALLE PRESE CON INTERNET PER REPERIRE INFORMAZIONI SULLE MALATTIE RARE

 

Una ricerca pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases ha indagato il ruolo del web e dei social network per le famiglie italiane, grazie a un questionario diffuso da UNIAMO FIMR, federazione di associazioni di pazienti affetti da malattie rare.

 

Tutti i membri sono stati invitati alla compilazione di un questionario online, contenente domande di tipo socio-demografico e clinico e sull’utilizzo del web.
Il questionario è stato completato da un totale di 516 genitori di pazienti affetti da malattie rare.

 

Che cosa cercano le famiglie sul web? Praticamente tutti hanno cercato almeno una volta informazioni sulle caratteristiche dettagliate della patologia di cui i propri familiari sono affetti. Il 93% ha cercato informazioni sulle possibili terapie, l’89% sulla diagnosi, il 63% sulle terapie alternative, il 62% in materia di nutrizione e del 54% sulle possibilità delle future gravidanze.

 

Sebbene sia chiaro che la rete è ormai un mezzo indispensabile, è dunque bene ricordare che solo una corretta informazioni è davvero utile alle famiglie. Solo i siti validati e certificati, che si avvalgono di un comitato scientifico, rappresentano una fonte sicura.

 

Per leggere l'articolo clicca qui.

 

 

 

PETIZIONE A FAVORE DELLA RICERCA SULLE MALATTIE RARE

 

E' stata lanciata dal Dott. Luciano Vittozzi, Responsabile Operativo Progetto EPIRARE, una petizione che intende portare la voce dei pazienti affetti da malattie rare e dei medici al Parlamento UE.

Questa petizione è stata presentata il 13 aprile scorso nell'ambito dell'incontro che ha preceduto l'Assemblea Generale della Federazione da Simona Bellagambi, rappresentante di UNIAMO FIMR Onlus nel Consiglio delle Alleanze di EURORDIS e membro del Consiglio Direttivo di questa Organizzazione, che ha sottolineato l'importanza di sottoscrivere la petizione da parte di tutta la comunità dei malati rari italiana e da ricercatori, medici, rappresentanti di Società Scientifiche e Centri di cura per garantire l'accesso a dati utili per la ricerca a livello internazionale.

 

Clicca qui per firmare la petizione.

 

 

 

SUL SITO DI EURORDIS UNA NUOVA SEZIONE SULLA FARMACOVIGILANZA

 

E' stata realizzata una nuova sezione del sito di EURORDIS dedicata alla Farmacovigilanza per aiutare i malati rari  a segnalare eventuali problematiche relative ai propri farmaci, questo perché i pazienti, le associazioni e le famiglie devono sempre più assumere un ruolo attivo in tutti i processi che possono aiutare a migliorare le condizioni di vita dei malati rari. Con Farmacovigilanza si intende il monitoraggio della sicurezza e degli effetti collaterali dei nuovi farmaci e trattamenti per le malattie rare che, rispetto a quelli per le malattie comuni, possono essere testati su coorti di pazienti più ridotte. Questo comporta la necessità di continuare a monitorare benefici e rischi per i pazienti anche dopo che il farmaco è stato testato e sperimentato.

La nuova sezione del sito di EURORDIS sulla Farmacovigilanza, disponibile in sette lingue, è un modo per migliorare i farmaci disponibili e i livelli di cura per tutta la comunità.

La nuova sezione del sito di EURORDIS sulla Farmacovigilanza, disponibile in sette lingue, è un modo per migliorare i farmaci disponibili e i livelli di cura per tutta la comunità.

 

Clicca qui per ulteriori informazioni.

 


EURORDIS TV

 

Eurordis individua e raccoglie il meglio dei video sulle malattie rare in un unico spazio, organizzato in nove canali specifici: Notizie & Attualità; Vivere con una malattia rara, Associazioni di pazienti; Tutto sulle malattie rare; Ricerca; Farmaci orfani; Politiche sanitarie, Giornata delle Malattie Rare ed Eventi di EURORDIS, l'organizzazione europea per le malattie rare.

 

EURORDIS TV  attualmente privilegia i video in lingua inglese (o con sottotitoli in lingua inglese), ma si accettano segnalazioni su video in altre lingue che possono essere presenti su canali speciali. Le segnalazioni devono essere inviate all'indirizzo tv@eurordis.org.

Tutti i video della EURORDIS TV possono essere condivisi su Facebook o Twitter o inclusi in un sito web o in un blog.  Ogni settimana un nuovo “video della settimana” sarà pubblicato sulla homepage di EURORDIS, attraverso la eNews settimanale e il  profilo Facebook e Twitter.

 

Clicca qui per vedere i video di Eurordis TV.

 

 

 

 

LE PROSSIME CONFERENZE EUROPLAN

 

Il Progetto Europeo per lo Sviluppo di Piani Nazionali per le Malattie Rare (EUROPLAN), cofinanziato dalla Commissione Europea (DG-DANCO), ha come obiettivo la promozione e lo sviluppo di azioni politiche in accordo con la Raccomandazione del Consiglio Europeo su un’azione nel campo delle malattie rare che esorta gli Stati Membri a sviluppare una propria strategia per le malattie rare entro la fine del 2013. Nel corso del primo progetto EUROPLAN (2008-2011) sono state organizzate 15 conferenze nazionali.

Nell’ambito del Progetto EUROPLAN 2012-2015, EURORDIS, in collaborazione con la Joint Action del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD), sta coordinando l’organizzazione di 25 Conferenze Nazionali. Tali conferenze utilizzano un formato comune per sottolineare l’unità della comunità delle malattie rare e i messaggi chiave in Europa per lo sviluppo dei Piani Nazionali per le Malattie Rare.

Una mappa interattiva disponibile sul sito di EURORDIS, fornisce informazioni sulle località e le date delle conferenze. Finora, si sono tenute sei Conferenze Nazionali del progetto EUROPLAN 2012-2015 in Svezia, Grecia, Slovacchia, Russia, Ucraina e Georgia. La maggior parte delle conferenze EUROPLAN si terrà durante il 2013: a maggio in Romania, a giugno a Cipro, in Finlandia durante l’estate, in Italia e in Polonia a settembre, in Francia ed Ungheria ad ottobre, in Lituania, in Lussemburgo ed in Olanda a novembre e a seguire altre entro la fine dell’anno o nei primi mesi del 2014.

 

 


Iniziativa internazionale, adottata dalla Commissione Europea e dagli Istituti Nazionali della Salute, di costituire e sviluppare il Consorzio Internazionale della Ricerca sulla Malattie Rare (IRDiRC)

 

Il Consorzio per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC)  è stato lanciato ad aprile 2011, su iniziativa della Commissione Europea e degli Istituti Nazionali della Salute degli Stati Uniti, per promuovere la collaborazione internazionale per la ricerca sulle malattie rare. IRDiRC riunisce ricercatori ed organizzazioni che investono nella ricerca sulle malattie rare per raggiungere due obiettivi principali: sviluppare 200 nuove terapie e strumenti per diagnosticare un maggior numero di malattie rare entro il 2020.

Nell’ottica di favorire la collaborazione internazionale, Lo scorso 16 e 17 aprile si è tenuta a Dublino la prima Conferenza di IRDiRC, organizzata dalla Commissione Europea, in concomitanza con il semestre di presidenza irlandese del Consiglio dell’Unione Europea. La conferenza, che ha raccolto oltre 400 soggetti interessati al tema delle malattie rare provenienti da tutto il mondo, è iniziata con una sessione plenaria dedicata alle opportunità e alle sfide delle partnership internazionali e delle collaborazioni per la ricerca sulle malattie rare, prima di dividersi in tre specifici percorsi tematici: Terapie, Diagnostica e Approcci Interdisciplinari. L'esperienza e il punto di vista dei malati sono stati presi in considerazione durante tutta la conferenza.

Clicca qui per ulteriori informazioni.


 

 

 

 

 

 SI ARRUOLANO PAZIENTI AFFETTI DA ALCAPTONURIA PER STUDI CLINICI

 

L'Alkaptonuria Society partecipa alla ricerca e agli studi clinici internazionali riguardanti il farmacao chiamato nitisinone, per i quali è in corso un reclutamento di pazienti affetti da alcaptonuria nel Regno Unito e in Europa.

Il nitisinone è un farmaco che ha già ottenuto l'autorizzazione per il trattamento di un’altra rara malattia, ma non è ancora stato approvato per il trattamento dell’alcaptonuria. Ricerche recenti hanno mostrato che il nitisinone potrebbe essere il primo farmaco ad avere efficacia nel trattamento dell’alcaptonuria: i risultati delle sperimentazioni in laboratorio hanno evidenziato che il nitisinone potrebbe fermare la progressione della malattia, mentre dalla ricerca clinica effettuata negli Stati Uniti risulta che il nitisinone riduce la formazione dell’acido omogentisico (HGA), responsabile dei danni derivanti da alcaptonuria, fino al 95%.  

La durata prevista di questo studio è di 4 settimane e verrà condotto allo scopo di individuare il dosaggio ottimale che consente di ottenere la massima riduzione del livello di HGA. Questo studio clinico si terrà in primavera del 2013.

Il secondo trial, molto più lungo, avrà una durata di 4 anni e verrà condotto al fine di accertare l'idoneità del farmaco all'impiego a lungo termine, nel trattamento dei pazienti affetti da alcaptonuria. Avrà inizio in autunno del 2013. Non sarà possibile procedere al secondo trial senza aver condotto il primo, dato che quest’ultimo dovrà determinare il corretto dosaggio per l’uso.  

Il primo trial si terrà presso la Royal University Liverpool Hospital nel Regno Unito e richiederà due sole presenze del paziente presso la struttura ospedaliera: la prima all’inizio del trial e la seconda, trascorse le 4 settimane. Tutti gli altri esami di controllo necessari potranno essere effettuati presso il luogo di residenza del paziente.  

Grazie ai fondi della Commissione Europea, verranno coperte tutte le spese di viaggio (su tutto il territorio nazionale ed internazionale) e di soggiorno (vitto e alloggio), nonché i costi di tutte le analisi cliniche necessarie alla sperimentazione.

Se pensi di essere interessato alla ricerca e desideri partecipare al primo studio clinico, della durata di quattro settimane, puoi contattare il responsabile della sperimentazione della AKU society Hana Ayoob all'indirizzo e-mail hana@akusociety.org, oppure telefonicamente al numero +44(0)1223 322897.

 

 

 

 

 

                   LE NOTIZIE PRECEDENTI

 

 

 

PIANO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE

 


Questo primo schema di Piano Nazionale delle Malattie Rare (Pnmr) 2013 – 2016, presentato dal Ministro Balduzzi alle associazioni il 18 dicembre 2012, è stato redatto da un gruppo di esperti che con il mondo delle associazioni dei malati hanno stretti rapporti: oltre a un rappresentante del Ministero hanno infatti partecipato il prof. Bruno Dallapiccola (Orphanet), la dott.ssa Domenica Taruscio (Cnmr/Iss), la prof.ssa Paola Facchin (Veneto) che guida anche anche il tavolo per le malattie rare in Conferenza Stato Regioni e Claudio Giustozzi, segretario dell’Associazione Dossetti nonché coordinatore delle associazioni pazienti presso il Gabinetto del Ministero. 

 

Molte associazioni, sia singolarmente che tramite le principali federazioni – Uniamo, la Consulta Nazionale delle Malarie Rare e il MIR – Movimento Italiano Malati Rari – hanno presentato commenti e modifiche al PNMR.  Dopo che questi saranno esaminati ed eventualmente accolti, il documento sarà inviato alla Conferenza Stato – Regioni per la formalizzazione dell’Accordo.


Per leggere la bozza del PNMR clicca qui.

 

 

 

 

 MALATTIE RARE: LA PAROLA AGLI ESPERTI

 

E' attivo un nuovo forum sulle malattie rare con due specialisti a disposizione per le domande dei lettori di Corriere.it/salute: Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, e Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon.

 

Per scrivere al forum clicca qui.

 

 

 

 

 

Iniziativa di UNIAMO FIMR Onlus finanziata dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, legge 383/2000 art.12 lettera f) annualità 2010


E' stato presentato il 25 ottobre in sala conferenza alla Camera, il risultato di un lavoro di UNIAMO FIMR Onlus durato oltre un anno, Diaspro Rosso, iniziativa finanziata dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali che poneva come obiettivo la rimozione delle condizioni di povertà e di esclusione sociale.

L’iniziativa, denominata Diaspro Rosso dal nome della pietra porta fortuna del 2010, ha avuto come obiettivo non solo di creare un sistema di rilevazione dei bisogni assistenziali del malato raro, analizzando i costi sociali ed economici che questo comporta per il nucleo familiare, ma anche di elaborare e proporre specifiche misure di sostegno per i malati rari a fronte di bisogni e criticità rilevate.

 

Per saperne di più su questa importante iniziativa clicca qui.

 

 

 

 

 

 CONVEGNO ORPHANET-TELETHON

 

 Il 10 ottobre scorso si è svolto a Roma presso l’Auditorium dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù il corso di formazione dal titolo e-patients, e-parents, e-doctors: le malattie rare via web – opportunità e rischi, organizzato da Orphanet Italia e Fondazione Telethon che hanno unito le reciproche competenze e le proprie reti di contatti per mettersi maggiormente al servizio dei malati e contemporaneamente accreditarsi con la comunità dei pazienti e quella degli operatori sociosanitari.

L’idea è stata di organizzare un corso di formazione, dedicato a tutte le persone che hanno interessi nei confronti delle malattie rare, in cui si è potuta approfondire la conoscenza del web e dei social network come strumenti al servizio di professionisti, associazioni, malati e familiari. Il web consente infatti di viralizzare e condividere le informazioni a costi modesti, due condizioni essenziali per una comunità con risorse economiche limitate e la caratteristica della rarità. Il corso è stato suddiviso in due sessioni e una tavola rotonda ed è durato una giornata intera.

Nel discorso di apertura, il Presidente dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, prof. Giuseppe Profiti, ha definito Orphanet "un punto focale attorno al quale ruota la struttura dell’Ospedale". Il Prof. Bruno Dallapiccola ha tenuto una presentazione dal titolo “Informare Sulle Malattie Rare, Orphanet come Modello” in cui ha illustrato tutti i servizi di Orphanet, evidenziandone l’utilità per la raccolta di informazioni affidabili sulle malattie rare e i farmaci orfani. Il direttore scientifico di Telethon, la Prof.ssa Lucia Monaco, ha sottolineato l'importanza della collaborazione con Orphanet per migliorare i contenuti dei rispettivi siti con informazioni validate e aggiornate al fine di facilitare il lavoro dell’assistenza telefonica e di rispondere alle richieste dei pazienti. Denis Costello, Web Communications Manager Senior & Project Manager di RareConnect di EURORDIS, ha presentato le comunità online di RareConnect, una rete sociale innovativa per i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie, portando l'esperienza di  EURORDIS nei servizi web 2.0, insieme a Simona Bellagambi, rappresentante italiano di EURORDIS. Uno spazio della prima sessione è stato dedicato alla case history di alcune associazioni di pazienti, mentre la tavola rotonda pomeridiana è stata animata da esperti di comunicazione sull'uso responsabile del web dopo la prima diagnosi, durante la quale la dott.ssa Maria Lisa Dentici di Orphanet-Italia ha dato il suo contributo alla discussione.

Durante tutto l'incontro, diverse parti interessate, tra cui le associazioni dei malati, hanno citato Orphanet come esempio per una corretta informazione sulle malattie rare attraverso il web. L'evento ha visto la partecipazione di numerosi relatori di alto profilo che hanno contribuito al successo dell'iniziativa.


È possibile consultare il Programma del Convegno  qui.


Per visualizzare gli Atti del Convegno clicca qui.

                   

  



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