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Orphanet Italy
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  • Un elenco e una classificazione delle malattie rare
  • Un'enciclopedia
  • Una raccolta di informazioni: consulenze cliniche, laboratori di diagnosi, progetti di ricerca, registri, sperimentazioni cliniche, associazioni di pazienti
  • Un elenco di farmaci orfani
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Benvenuti nella pagina di Orphanet-Italia!

 

In questo sito potrete trovare notizie, eventi e documenti sulle malattie rare e i farmaci orfani rilevanti a livello nazionale.

 

 

Se invece ricercate informazioni sulle malattie rare, sui farmaci orfani e sui servizi specialistici disponibili in Italia e anche negli altri paesi, potete visitare il sito web del database di Orphanet al seguente indirizzo: www.orpha.net.   

 

              Orphanet, il portale mobile per le malattie rare - MOBILE HEALTH          Orphanet, the mobile portal for rare diseases - MOBILE HEALTH 

 

                                             


                                         LE ULTIME NOTIZIE

 

 

 

LINEE GUIDA DI EMERGENZA:

 ONLINE LE SCHEDE DELL'ANEMIA DI BLACKFAN-DIAMOND

E DELLA PORFIRIA EPATICA ACUTA

 

 

Per accedere alle informazioni sulla presa in carico d'urgenza di queste malattie, consulta la scheda dell'anemia di Blackfan-Diamond e la scheda aggiornata della porfiria epatica acuta.

 

27-03-2017

 

 

 

 


 

 


 

 

GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2017: IL CONTRIBUTO DI ORPHANET


In Italia, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, ha ospitato per la prima volta al Quirinale l'evento celebrativo di questa manifestazione. Dopo l'intervento del Ministro della Salute Beatrice Lorenzin e il saluto delle associazioni dei pazienti, il direttore scientifico dell'Ospedale Bambino Gesù e coordinatore di Orphanet Italia, Bruno Dallapiccola, ha svolto un intervento con focus principale sull'importanza della ricerca. 

"La ricerca clinica e di base è lo strumento di elezione per accrescere le conoscenze sulle malattie rare" , ha detto nel suo intervento il professor Dallapiccola, "anche se sono attivi nel Paese, così come a livello internazionale, migliaia di progetti, il loro volume complessivo è limitato, in rapporto al numero e all'eterogeneità delle malattie rare, nonché ai bisogni trasversali dei pazienti. I dati raccolti da Orphanet nel 2016 hanno monitorato in Europa oltre 4.500 sperimentazioni cliniche e oltre 3.800 progetti di ricerca. Con orgoglio ricordo che ben 850 progetti sono italiani e che il nostro Paese ospita il 24% degli studi clinici rivolti alle malattie rare. Lo studio delle malattie rare è un volano per l'innovazione ed ha ricadute sull'intera società. Infatti la conoscenza delle basi biologiche e dei geni causalmente correlati con le malattie rare fornisce informazioni utili a comprendere i meccanismi responsabili di molte malattie comuni".

 

Infine, anche quest'anno Orphanet Italia ha voluto dimostrare la sua partecipazione a questa giornata così importante con la realizzazione di un nuovo video.Infine, anche quest'anno Orphanet Italia ha voluto dimostrare la sua partecipazione a questa giornata così importante con la realizzazione di un nuovo video.

 

   

08/03/2017

 

 

 

 


 

 

 

 

VIA LIBERA AI NUOVI LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA: 

INCLUSE 110 NUOVE MALATTIE RARE

 

 

 

L'elenco delle malattie rare per cui è prevista l'esenzione è stato finalmente ampliato con 110 nuove patologie rare, come la sclerosi sistemica progressiva, la miastenia grave e la sarcoidosi.

Un'altra importante novità è l'estensione dello screening neonatale a tutti i nuovi nati.

 

 

Consulta il nuovo elenco delle malattie rare!

 

20-01-2017

 

 

 

 


 

 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

AGGIORNATI I DOCUMENTI RELATIVI ALLA NOMENCLATURA E ALLA PREVALENZA DELLE MALATTIE RARE 

 

Consulta i documenti relativi alla nomenclatura e alla prevalenza in ordine alfabetico per nome della malattia o per ordine decrescente!

 

 

 

 

 

 

16-01-2017

 

 

 

 


 

 

 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

AGGIORNATO L'ELENCO DEI FARMACI ORFANI IN EUROPA


 

Consulta l'elenco dei farmaci orfani!


 

 


18-11-2016

 

 

 

 

 


 

 

 

 

DESCRIZIONI DELLE MALATTIE IN ORPHANET:

NUOVE SEZIONI PER UNA LETTURA PIÙ EFFICACE  

D'ora in poi le descrizioni delle malattie rare, presenti sul nostro portale, saranno suddivise nelle seguenti sezioni tematiche:

- Definizione della malattia
- Dati epidemiologici
- Descrizione clinica
- Dati eziologici
- Metodi diagnostici
- Diagnosi differenziale 
- Diagnosi prenatale 
- Consulenza genetica
- Presa in carico e trattamento
- Prognosi

Clicca qui per visualizzare un esempio di descrizione di malattia suddivisa in sezioni! 

 

 


08-11-2016

 

 

 

 


 

 


QUADERNI DI ORPHANET:

PUBBLICATI I RISULTATI DEL

QUESTIONARIO DI GRADIMENTO DI ORPHANET 2015 


 

Consulta il documento online!


 

 


08-11-2016

 

 

 

 

 


 

 

 

 

NASCE IL PRIMO AMBULATORIO IN ITALIA

PER LE MALATTIE RARE SENZA DIAGNOSI


 

Nella sede di San Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, un nuovo percorso per ridurre i tempi diagnostici e di presa in carica.

Maggiori informazioni sul sito dell'Ospedale.

 

14-10-2016

 

 

 


 

 

 

DECRETO PER L'APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA: 

ORPHANET FONTE DI RIFERIMENTO PER I TEST GENETICI 

 

Il Ministero della Salute ha identificato il database Orphanet come fonte di riferimento per i test genetici in Italia. A luglio di quest’anno, con l’approvazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), sono state apportate modifiche al Decreto Ministeriale sull’Appropriatezza Prescrittiva del 9 dicembre 2015, che stabiliva le condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell'ambito del Servizio sanitario nazionale. In particolare, tali modifiche hanno portato alla riduzione del numero delle prestazioni sottoposte alle condizioni di erogabilità stabilite dal decreto ministeriale. Fra tali prestazioni sono ricompresi i test genetici la cui erogabilità è soggetta alla condizione secondo cui i geni testati debbano essere presenti nel database Orphanet, come specificato nell’Allegato 1: https://goo.gl/QeQc8P.

Il riferimento ad Orphanet fra le condizioni di erogabilità dei test genetici rappresenta un importante passo per la sua implementazione nella legislazione italiana in qualità di fonte legittima di informazioni sulle malattie rare in Italia.

 

10-10-2016

 

 

 



 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

ONLINE LE RELAZIONI DELLE ATTIVITÀ 2015 DI ORPHANET

 

Consulta la relazione sui risultati di Orphanet a livello internazionale e in Italia!

 

 

 

 

07-09-2016

 

 

 


 

 

 

                                    ARCHIVIO DELLE NOTIZIE 

 

 

 



RICERCA PER SEGNO SU ORPHANET: AVVIATA L’INDICIZZAZIONE  DELLE MALATTIE CON IL THESAURUS DELL’HPO (HUMAN PHENOTYPE ONTOLOGY)

 

 

Orphanet e HPO hanno istituito una partnership al fine di denifire dei nuovi dataset per i segni clinici, che saranno resi disponibili sul sito di Orphanet. A tal proposito, è stata avviata l’indicizzazione delle malattie con il thesaurus dell’HPO ed è stato predisposto lo sviluppo di un nuovo strumento per includere questa indicizzazione all’interno del database. Attualmente, sono state indicizzate 2.383 malattie con il thesaurus dell’HPO. È possibile consultare il lavoro svolto finora su Orphadata.  

 

 

 

 

29-07-2016

 

 

 


 

 

SITO DI ORPHANET:

 

DISPONIBILE UNA NUOVA SEZIONE DEDICATA ALLA DISABILITÀ

 

 

 

Il team informatico di Orphanet ha sviluppato una nuova sezione dedicata alle disabilità associate alle malattie rare. Da questa sezione è possibile consultare le conseguenze funzionali della malattia mediante il vocabolario controllato di termini, il Thesaurus di Orphanet sul Funzionamento, adattato dalla Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF). Le conseguenze funzionali consistono in limitazioni dell’attività (limitazioni nello svolgimento di compiti o azioni) e/o restrizioni della partecipazione dei pazienti alla vita quotidiana. L’opzione “Ricerca all’interno del Thesaurus” permette di visualizzare la struttura del vocabolario utilizzato, a partire da un elenco di 10 aree principali. Attualmente, le malattie per cui sono disponibili le limitazioni funzionali sono 179.

  

29-07-2016

 

 

 

 


 

 

MonitoRare: PRESENTATO IL SECONDO RAPPORTO SULLA CONDIZIONE DELLA PERSONA CON MALATTIA RARA IN ITALIA 

 

Il 26 luglio, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, UNIAMO, ha presentato a Roma, presso la Camera dei Deputati, il 2° Rapporto sulla Condizione delle Persone con Malattia Rara in Italia, una fotografia aggiornata su dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neonatale, farmaci orfani e registri delle malattie rare. 

  Secondo quanto riportato da UNIAMO, "dal 2° Rapporto emerge che in Italia il numero complessivo di persone affette da malattia rara è stimato tra i 450.000 e i 670.000, con una prevalenza tra lo 0,75% e l'1,1% della popolazione; ma i malati rari potrebbero essere molti di più, se consideriamo che i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio e, di conseguenza, quello Nazionale delle Malattie Rare non è in grado di restituire informazioni precise. "  

Un'importante novità rispetto all'edizione precedente, è l’inclusione nel rapporto di una sezione dedicata al monitoraggio del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016, realizzata grazie alla collaborazione con i Centri di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare. 

Orphanet-Italia ha contribuito alla redazione del rapporto fornendo i propri dati ed è stato, inoltre, inviato ad esporre il proprio punto di vista in occasione della conferenza stampa di presentazione di MonitoRare, attraverso l'intervento della Dr.ssa Francesca Clementina Radio. 

Il progetto MonitoRare è stato realizzato in collaborazione con Assobiotec associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie (Federchimica).
 

 


Maggiori informazioni e possibilità di consultare il rapporto sul sito di UNIAMO
 

29-07-2016 

 

 

 


 

 

 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

ONLINE L'ELENCO DEI REVISORI ESPERTI

DEI CONTENUTI SCIENTIFICI DEL DATABASE

 

Consulta il documento!


 

22-06-2016

 

 

 


 

 

 

SITO WEB ORPHANET: NUOVE INFORMAZIONI E DATI PI Ù SPECIFICI PER LABORATORI E TEST DIAGNOSTICI  

 

La sezione riguardante la diagnostica è stata completamente rinnovata e arricchita con nuove informazioni. 
In particolare, per ogni scheda laboratorio sono indicati in modo più chiaro:

le informazioni di contatto
i responsabili dei test diagnostici
l'elenco delle malattie per cui si effettua il test
l'elenco dei geni correlati
lo scopo del test diagnostico (es. diagnosi prenatale)
la procedura tecnica utilizzata per il test (es. sequenziamento)
le informazioni sull’accreditamento dei laboratori e le Valutazioni Esterne di Qualità
 


SCOPRI LA NUOVA SCHERMATA DELLA DIAGNOSI SUL NOSTRO SITO!   

 

 

 

 

19-04-2016

 

 

 


 

 

 

IL SEQUENZIAMENTO DEL DNA DI NUOVA GENERAZIONE: INDICAZIONI PER L'IMPIEGO CLINICO

 

La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ha attivato una commissione per redigere un documento di indirizzo per l'utilizzo dei test di sequenziamento di nuova generazione nell'ambito delle Genetica Medica, al fine di fornire utili elementi ai professionisti impegnati in questa attività. A fronte infatti di un importante interesse in relazione a queste tecnologie, una grande attesa per la loro efficacia diagnostica ed anche una notevole diffusione in molti laboratori, non vi sono in Italia delle linee di indirizzo per la loro applicazione.

 
Grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma umano oggi è possibile ottenere un'enorme quantità di informazioni sul patrimonio genetico individuale. Questo comporta notevoli vantaggi sia sul piano della ricerca, rendendo più facile l'individuazione di nuovi geni responsabili di tratti fenotipici, sia sul piano clinico, aumentando considerevolmente le potenzialità dei test genetici di raggiungere la diagnosi causale di malattia. In particolare, con i test di nuova generazione è possibile analizzare l'intero genoma umano, oppure la sua sola parte che codifica le proteine (o esoma), o infine limitare l'indagine ai geni più frequentemente mutati nella patologia in esame. Ovviamente queste nuove tecnologie trovano ampia applicazioe in altre discipline di laboratorio, quali la microbiologia, la biologia molecolare e la patologia clinica e di laboratorio.


CONSULTA LE INDICAZIONI!    
 

14-03-2016

 

 

 


 

 

 

ORPHANET E GENZYME LANCIANO

LA NUOVA APP ORPHANEWS ITALIA

L’App gratuita, sviluppata grazie al contributo di Genzyme, è disponibile su Play Store di Android e App Store di Apple e permette agli utenti di ricevere periodicamente sul proprio smartphone le edizioni della newsletter OrphaNews Italia.

Pubblicata con cadenza bimensile, è la versione italiana del notiziario elettronico del Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione Europea. Rappresenta uno strumento di informazione al servizio dell'intera comunità delle malattie rare ed è rivolta a tutti i professionisti del settore sanitario, ai ricercatori, ai pazienti e ai politici e a chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani.

Lo sviluppo di questo nuovo strumento conferma l'impegno di Orphanet e Genzyme nella diffusione delle conoscenze e delle informazioni sul tema delle Malattie Rare.

L'app è disponibile su Play Store - Google Play e Apple Store 
 

 09-03-2016

 

 


 

 

 

 MALATTIE RARE: LA PAROLA AGLI ESPERTI

 

È attivo un forum sulle malattie rare con due specialisti a disposizione per le domande dei lettori di Corriere.it/salute: Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, e Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon.

 

Per scrivere al forum clicca qui.

             

http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pagineAree_3296_listaFile_itemName_0_file.pdf

 





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Legal NoticeContatti — Ultimo aggiornamento: 17-04-13