Ritorna alla pagina d'inizio

Accesso al sito italiano di Orphanet

Orphanet Italy
I servizi di Orphanet
  • Un elenco e una classificazione delle malattie rare
  • Un'enciclopedia
  • Una raccolta di informazioni: consulenze cliniche, laboratori di diagnosi, progetti di ricerca, registri, sperimentazioni cliniche, associazioni di pazienti
  • Un elenco di farmaci orfani
  • Linee guide, report
  • Una newsletter
Accedi a questi servizi in:

 

 

Benvenuti nella pagina di Orphanet-Italia!

 

In questo sito potrete trovare notizie, eventi e documenti sulle malattie rare e i farmaci orfani rilevanti a livello nazionale.

 

 

Se invece ricercate informazioni sulle malattie rare, sui farmaci orfani e sui servizi specialistici disponibili in Italia e anche negli altri paesi, potete visitare il sito web del database di Orphanet al seguente indirizzo: www.orpha.net.   

 

              Orphanet, il portale mobile per le malattie rare - MOBILE HEALTH          Orphanet, the mobile portal for rare diseases - MOBILE HEALTH 

 

                                             


                                              LE ULTIME NOTIZIE

 

 

PUBBLICATA LA VERSIONE 2.2 DELL'ONTOLOGIA DELLE MALATTIE RARE DI ORPHANET

 

 

 

Il team informatico ha reso disponibile su Orphadata  la versione aggiornata (V2.2) dell'Ontologia delle malattie rare di Orphanet (ORDO). La nuova versione è anche disponibile su Bio Portal.

L’ORDO è stata sviluppata nel 2013 congiuntamente da Orphanet e dall’EBI (Istituto Europeo di Bioinformatica) al fine di fornire un vocabolario strutturato per le malattie rare, che evidenzi le relazioni tra le malattie, i geni e altri dati pertinenti, e costituisca un’utile fonte per l’analisi informatica delle malattie rare. È derivata dal database di Orphanet. Integra nosologia (classificazione delle malattie rare), relazioni (relazione gene-malattia, dati epidemiologici) e collegamenti ad altre terminologie (MeSH, UMLS, MedDRA), altri database (OMIM, Universal Protein Resource Knowledgebase (UniProtKB), Human Genome Organisation Gene Nomenclature Committee (HGNC), ensembl, Reactome, IUPHAR, Genatlas) o altre classificazioni (ICD-10). L’ontologia è gestita da Orphanet, che la implementa con nuovi dati. Le classificazioni di Orphanet possono essere consultate attraverso la visualizzazione OLS (Ontology Lookup Service), sviluppata dall’EBI. 
L’Ontologia delle malattie rare di Orphanet è aggiornata mensilmente e segue le linee guida delle OBO (Open Biomedical Ontologies) sulla deprecazione dei termini.


29-07-2016

 

 

 


 

 

 

RICERCA PER SEGNO SU ORPHANET: AVVIATA L’INDICIZZAZIONE  DELLE MALATTIE CON IL THESAURUS DELL’HPO (HUMAN PHENOTYPE ONTOLOGY)

 

Orphanet e HPO hanno istituito una partnership al fine di denifire dei nuovi dataset per i segni clinici, che saranno resi disponibili sul sito di Orphanet. A tal proposito, è stata avviata l’indicizzazione delle malattie con il thesaurus dell’HPO ed è stato predisposto lo sviluppo di un nuovo strumento per includere questa indicizzazione all’interno del database. Attualmente, sono state indicizzate 2.383 malattie con il thesaurus dell’HPO. È possibile consultare il lavoro svolto finora su Orphadata.  

 

 

 

 

29-07-2016

 

 


 

 

 

SITO DI ORPHANET:

DISPONIBILE UNA NUOVA SEZIONE DEDICATA ALLA DISABILITÀ

 

Il team informatico di Orphanet ha sviluppato una nuova sezione dedicata alle disabilità associate alle malattie rare. Da questa sezione è possibile consultare le conseguenze funzionali della malattia mediante il vocabolario controllato di termini, il Thesaurus di Orphanet sul Funzionamento, adattato dalla Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF). Le conseguenze funzionali consistono in limitazioni dell’attività (limitazioni nello svolgimento di compiti o azioni) e/o restrizioni della partecipazione dei pazienti alla vita quotidiana. L’opzione “Ricerca all’interno del Thesaurus” permette di visualizzare la struttura del vocabolario utilizzato, a partire da un elenco di 10 aree principali. Attualmente, le malattie per cui sono disponibili le limitazioni funzionali sono 179.

  

29-07-2016

 

 


 

 

MonitoRare: PRESENTATO IL SECONDO RAPPORTO SULLA CONDIZIONE DELLA PERSONA CON MALATTIA RARA IN ITALIA 

Il 26 luglio, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, UNIAMO, ha presentato a Roma, presso la Camera dei Deputati, il 2° Rapporto sulla Condizione delle Persone con Malattia Rara in Italia, una fotografia aggiornata su dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neonatale, farmaci orfani e registri delle malattie rare. 

  Secondo quanto riportato da UNIAMO, "dal 2° Rapporto emerge che in Italia il numero complessivo di persone affette da malattia rara è stimato tra i 450.000 e i 670.000, con una prevalenza tra lo 0,75% e l'1,1% della popolazione; ma i malati rari potrebbero essere molti di più, se consideriamo che i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio e, di conseguenza, quello Nazionale delle Malattie Rare non è in grado di restituire informazioni precise. "  

Un'importante novità rispetto all'edizione precedente, è l’inclusione nel rapporto di una sezione dedicata al monitoraggio del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016, realizzata grazie alla collaborazione con i Centri di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare. 

Orphanet-Italia ha contribuito alla redazione del rapporto fornendo i propri dati ed è stato, inoltre, inviato ad esporre il proprio punto di vista in occasione della conferenza stampa di presentazione di MonitoRare, attraverso l'intervento della Dr.ssa Francesca Clementina Radio. 

Il progetto MonitoRare è stato realizzato in collaborazione con Assobiotec associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie (Federchimica).
 

 


Maggiori informazioni e possibilità di consultare il rapporto sul sito di UNIAMO
 

29-07-2016

 

 


 

 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

AGGIORNATO L'ELENCO DEI FARMACI ORFANI IN EUROPA


 

Consulta l'elenco dei farmaci orfani!


 

 


18-07-2016

 

 

 


 

 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

ONLINE L'ELENCO DEI REVISORI ESPERTI

DEI CONTENUTI SCIENTIFICI DEL DATABASE

 

Consulta il documento!


 

22-06-2016

 

 


 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

ONLINE LA RELAZIONE DELLE ATTIVITÀ DI ORPHANET 2015 IN INGLESE

 

Consulta la relazione delle attività di Orphanet 2015 in inglese!


 

20-06-2016

 

 


 

 

ORPHANET URGENZE:

NUOVI CONTENUTI ONLINE!


 

 

1 NUOVA SCHEDA:

                  -   Epidermolisi bollosa ereditaria

             

1 SCHEDA AGGIORNATA:

 
                       -   Omocistinuria classica


19-04-2016

 

 


 

 

SITO WEB ORPHANET: NUOVE INFORMAZIONI E DATI PI Ù SPECIFICI PER LABORATORI E TEST DIAGNOSTICI  

 

La sezione riguardante la diagnostica è stata completamente rinnovata e arricchita con nuove informazioni. 
In particolare, per ogni scheda laboratorio sono indicati in modo più chiaro:

le informazioni di contatto
i responsabili dei test diagnostici
l'elenco delle malattie per cui si effettua il test
l'elenco dei geni correlati
lo scopo del test diagnostico (es. diagnosi prenatale)
la procedura tecnica utilizzata per il test (es. sequenziamento)
le informazioni sull’accreditamento dei laboratori e le Valutazioni Esterne di Qualità
 


SCOPRI LA NUOVA SCHERMATA DELLA DIAGNOSI SUL NOSTRO SITO!   

 

 

 

 

19-04-2016

 

 


 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

AGGIORNATI I DOCUMENTI RELATIVI ALLA NOMENCLATURA E ALLA PREVALENZA DELLE MALATTIE RARE 

 

Consulta i documenti relativi alla nomenclatura e alla prevalenza in ordine alfabetico per nome della malattia o per ordine decrescente!

 

 

 

 

 

 

25-03-2016

 

 

 


 

 

 

IL SEQUENZIAMENTO DEL DNA DI NUOVA GENERAZIONE: INDICAZIONI PER L'IMPIEGO CLINICO

 

La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ha attivato una commissione per redigere un documento di indirizzo per l'utilizzo dei test di sequenziamento di nuova generazione nell'ambito delle Genetica Medica, al fine di fornire utili elementi ai professionisti impegnati in questa attività. A fronte infatti di un importante interesse in relazione a queste tecnologie, una grande attesa per la loro efficacia diagnostica ed anche una notevole diffusione in molti laboratori, non vi sono in Italia delle linee di indirizzo per la loro applicazione.

 
Grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma umano oggi è possibile ottenere un'enorme quantità di informazioni sul patrimonio genetico individuale. Questo comporta notevoli vantaggi sia sul piano della ricerca, rendendo più facile l'individuazione di nuovi geni responsabili di tratti fenotipici, sia sul piano clinico, aumentando considerevolmente le potenzialità dei test genetici di raggiungere la diagnosi causale di malattia. In particolare, con i test di nuova generazione è possibile analizzare l'intero genoma umano, oppure la sua sola parte che codifica le proteine (o esoma), o infine limitare l'indagine ai geni più frequentemente mutati nella patologia in esame. Ovviamente queste nuove tecnologie trovano ampia applicazioe in altre discipline di laboratorio, quali la microbiologia, la biologia molecolare e la patologia clinica e di laboratorio.


CONSULTA LE INDICAZIONI!    
 

14-03-2016

 

 

 


 

 

 

 

ORPHANET E GENZYME LANCIANO

LA NUOVA APP ORPHANEWS ITALIA

L’App gratuita, sviluppata grazie al contributo di Genzyme, è disponibile su Play Store di Android e App Store di Apple e permette agli utenti di ricevere periodicamente sul proprio smartphone le edizioni della newsletter OrphaNews Italia.

Pubblicata con cadenza bimensile, è la versione italiana del notiziario elettronico del Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione Europea. Rappresenta uno strumento di informazione al servizio dell'intera comunità delle malattie rare ed è rivolta a tutti i professionisti del settore sanitario, ai ricercatori, ai pazienti e ai politici e a chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani.

Lo sviluppo di questo nuovo strumento conferma l'impegno di Orphanet e Genzyme nella diffusione delle conoscenze e delle informazioni sul tema delle Malattie Rare.

L'app è disponibile su Play Store - Google Play e Apple Store 
 

 09-03-2016

 

 


 

 


LA VOCE DI ORPHANET-ITALIA IN UN VIDEO

PER LA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2016

 

GUARDA IL VIDEO SUL NOSTRO CANALE YOUTUBE!


   

26/02/2016

 

 

ONLINE IL VIDEO UFFICIALE DELLA

GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2016

 

GUARDA IL VIDEO SU YOUTUBE!


   

03/02/2016

 

 


 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

ONLINE LA RELAZIONE DELLE ATTIVITÀ 2014 DI ORPHANET

 

Consulta la relazione sui risultati di Orphanet a livello internazionale e in Italia!

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 

21-09-2015

 

 


 

 

LINEE GUIDA SCREENING PRENATALE NON INVASIVO BASATO SUL DNA (NON INVASIVE PRENATAL TESTING - NIPT)

Le Linee guida sullo Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing - NIP

T) allineano l’Italia agli altri Paesi europei nella previsione di offrire questo test a circa 50.000 potenziali utenti ogni anno. Il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening, basato su tecniche molecolari di elevata sensibilità che analizzano la probabilità che il feto sia affetto dalle più comuni anomalie di numero dei cromosomi non sessuali: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau). Le linee-guida prevedono, tra l’altro: speci

fici modelli di consenso informato volti alla tutela della donna; la necessità che il Centro che offre il test possa fornire alla gestante il completo supporto durante l’intero iter diagnostico prenatale, facendosi carico del follow-up della gravidanza, con particolare riferimento al suo esito; analizzano gli aspetti etici e l’impatto economico e sociale del test; offrono indicazioni sugli aspetti logistici e sulle competenze professionali che devono avere i Centri che offrono il NIPT.


CONSULTA IL DOCUMENTO! IT EN


 08-09-2015

 

 


 

         

                          LE NOTIZIE PRECEDENTI

 

 

 APPROVATO IL TESTO DEFINITIVO DEL PIANO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE 2013-2016

Il 16 ottobre 2014 è stato approvato dalla Conferenza Stato Regioni il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

Con il raggiungimento dell’Accordo, le regioni e le province autonome si impegnano a recepire il docum

ento con propri provvedimenti e a dare attuazione ai suoi contenuti nei rispettivi ambiti territoriali.

Clicca qui per approfondire.

 

 

 MALATTIE RARE: LA PAROLA AGLI ESPERTI

 

È attivo un forum sulle malattie rare con due specialisti a disposizione per le domande dei lettori di Corriere.it/salute: Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, e Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon.

 

Per scrivere al forum clicca qui.

             

http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pagineAree_3296_listaFile_itemName_0_file.pdf




Accedi ai servizi di Orphanet in Italia e negli altri paesi in:
Legal NoticeContatti — Ultimo aggiornamento: 16-07-29