In questo sito potrete trovare notizie, eventi e documenti sulle malattie rare e i farmaci orfani rilevanti a livello nazionale.

Se invece ricercate informazioni sulle malattie rare, sui farmaci orfani e sui servizi specialistici disponibili in Italia e anche negli altri paesi, potete visitare il sito web del database di Orphanet al seguente indirizzo: www.orpha.net.   

E' DISPONIBILE LA APP DI ORPHANET ANCHE IN ITALIANO

L'applicazione gratuita di Orphanet, progettata per iphone e ipad, è ora disponi bile anche in italiano.Le altre lingue supportate sono francese, inglese, portoghese, spagnolo e tedesco.

E' compatibile con iPhone 3GS, iPhone 4, iPhone 4S, iPhone 5, iPod Touch (terza generazione), iPod touch (4a generazione), iPod touch (5a generazione) e iPad. Richiede l'iOS 6.0 o successive. Questa app è ottimizzata per iPhone 5.

Clicca qui per scariare l'applicazione.

FAMIGLIE ITALIANE ALLE PRESE CON INTERNET PER REPERIRE INFORMAZIONI SULLE MALATTIE RARE

Una ricerca pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases ha indagato il ruolo del web e dei social network per le famiglie italiane, grazie a un questionario diffuso da UNIAMO FIMR, federazione di associazioni di pazienti affetti da malattie rare.

Tutti i membri sono stati invitati alla compilazione di un questionario online, contenente domande di tipo socio-demografico e clinico e sull’utilizzo del web.
Il questionario è stato completato da un totale di 516 genitori di pazienti affetti da malattie rare.

Che cosa cercano le famiglie sul web? Praticamente tutti hanno cercato almeno una volta informazioni sulle caratteristiche dettagliate della patologia di cui i propri familiari sono affetti. Il 93% ha cercato informazioni sulle possibili terapie, l’89% sulla diagnosi, il 63% sulle terapie alternative, il 62% in materia di nutrizione e del 54% sulle possibilità delle future gravidanze.

Sebbene sia chiaro che la rete è ormai un mezzo indispensabile, è dunque bene ricordare che solo una corretta informazioni è davvero utile alle famiglie. Solo i siti validati e certificati, che si avvalgono di un comitato scientifico, rappresentano una fonte sicura.

Per leggere l'articolo clicca qui.

22 PASSI DI DANZA: LIBRO EDITO DALL'ASSOCIAZIONE AIDEL22

In occasione del Convegno "La parola del 22", organizzato dall'associazione Aidel22, è stata presentata la seconda pubblicazione dal titolo "22 Passi di danza", il cui contenuto è dedicato ai ragazzi con età superiore agli 11 anni.

La novità di questa edizione sta nell’utilizzo di un sistema multimediale, con la creazione di una piattaforma all’interno del sito dell’Associazione , dove i ragazzi ritroveranno i personaggi del libro e potranno cimentarsi con diversi giochi, per verificare ciò che hanno imparato dal racconto e avranno anche la possibilità di approfondire alcune tematiche legate alla sindrome.

Per saperne di più clicca qui.

PETIZIONE A FAVORE DELLA RICERCA SULLE MALATTIE RARE

E' stata lanciata dal Dott. Luciano Vittozzi, Responsabile Operativo Progetto EPIRARE, una petizione che intende portare la voce dei pazienti affetti da malattie rare e dei medici al Parlamento UE.

Questa petizione è stata presentata il 13 aprile scorso nell'ambito dell'incontro che ha preceduto l'Assemblea Generale della Federazione da Simona Bellagambi, rappresentante di UNIAMO FIMR Onlus nel Consiglio delle Alleanze di EURORDIS e membro del Consiglio Direttivo di questa Organizzazione, che ha sottolineato l'importanza di sottoscrivere la petizione da parte di tutta la comunità dei malati rari italiana e da ricercatori, medici, rappresentanti di Società Scientifiche e Centri di cura per garantire l'accesso a dati utili per la ricerca a livello internazionale.

Clicca qui per firmare la petizione.

SUL SITO DI EURORDIS UNA NUOVA SEZIONE SULLA FARMACOVIGILANZA

E' stata realizzata una nuova sezione del sito di EURORDIS dedicata alla Farmacovigilanza per aiutare i malati rari  a segnalare eventuali problematiche relative ai propri farmaci, questo perché i pazienti, le associazioni e le famiglie devono sempre più assumere un ruolo attivo in tutti i processi che possono aiutare a migliorare le condizioni di vita dei malati rari. Con Farmacovigilanza si intende il monitoraggio della sicurezza e degli effetti collaterali dei nuovi farmaci e trattamenti per le malattie rare che, rispetto a quelli per le malattie comuni, possono essere testati su coorti di pazienti più ridotte. Questo comporta la necessità di continuare a monitorare benefici e rischi per i pazienti anche dopo che il farmaco è stato testato e sperimentato.

La nuova sezione del sito di EURORDIS sulla Farmacovigilanza, disponibile in sette lingue, è un modo per migliorare i farmaci disponibili e i livelli di cura per tutta la comunità.

La nuova sezione del sito di EURORDIS sulla Farmacovigilanza, disponibile in sette lingue, è un modo per migliorare i farmaci disponibili e i livelli di cura per tutta la comunità.

Clicca qui per ulteriori informazioni.

EURORDIS TV

Eurordis individua e raccoglie il meglio dei video sulle malattie rare in un unico spazio, organizzato in nove canali specifici: Notizie & Attualità; Vivere con una malattia rara, Associazioni di pazienti; Tutto sulle malattie rare; Ricerca; Farmaci orfani; Politiche sanitarie, Giornata delle Malattie Rare ed Eventi di EURORDIS, l'organizzazione europea per le malattie rare.

EURORDIS TV  attualmente privilegia i video in lingua inglese (o con sottotitoli in lingua inglese), ma si accettano segnalazioni su video in altre lingue che possono essere presenti su canali speciali. Le segnalazioni devono essere inviate all'indirizzo tv@eurordis.org.

Tutti i video della EURORDIS TV possono essere condivisi su Facebook o Twitter o inclusi in un sito web o in un blog.  Ogni settimana un nuovo “video della settimana” sarà pubblicato sulla homepage di EURORDIS, attraverso la eNews settimanale e il  profilo Facebook e Twitter.

Clicca qui per vedere i video di Eurordis TV.

RARECONNECT DA' IL BENVENUTO ALLA 40° COMUNITA' ONLINE

RareConnect.org, il Network online in continua crescita delle comunità delle malattie rare, riunisce migliaia di malati, famiglie e associazioni che, contrariamente, rimarrebbero isolati. Grazie a RareConnect i malati e chi se ne prende cura possono comunicare, condividere esperienze e informazioni attraverso un forum online sicuro e moderato. Disponendo di un servizio di traduzione gratuito per i partecipanti, RareConnect consente alle persone di diversi Paesi di interagire in inglese, francese, tedesco, italiano o spagnolo. Ciascuna comunità per malattia specifica viene supportata dai manager a tempo pieno che animano e promuovono queste comunità e sostengono i moderatori volontari che fanno parte delle associazioni dei pazienti.

L’ultima arrivata, la 40ª comunità di RareConnect, dedicata alle persone che si prendono cura dei malati affetti da malattie cerebrali non diagnosticate, è stata creata in collaborazione con le associazioni dei pazienti tra cui Wilhelm Foundation, SWAN UK, e SWAN USA.

Visita il sito RareConnect per consultare l’elenco completo delle comunità delle malattie rare attualmente disponibili. I malati o le associazioni dei pazienti interessate a collaborare con EURORDIS o NORD nella creazione di una comunità online per la propria malattia rara, possono contattare: robert.pleticha@eurordis.org

LE PROSSIME CONFERENZE EUROPLAN

Il Progetto Europeo per lo Sviluppo di Piani Nazionali per le Malattie Rare (EUROPLAN), cofinanziato dalla Commissione Europea (DG-DANCO), ha come obiettivo la promozione e lo sviluppo di azioni politiche in accordo con la Raccomandazione del Consiglio Europeo su un’azione nel campo delle malattie rare che esorta gli Stati Membri a sviluppare una propria strategia per le malattie rare entro la fine del 2013. Nel corso del primo progetto EUROPLAN (2008-2011) sono state organizzate 15 conferenze nazionali.

Nell’ambito del Progetto EUROPLAN 2012-2015, EURORDIS, in collaborazione con la Joint Action del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD), sta coordinando l’organizzazione di 25 Conferenze Nazionali. Tali conferenze utilizzano un formato comune per sottolineare l’unità della comunità delle malattie rare e i messaggi chiave in Europa per lo sviluppo dei Piani Nazionali per le Malattie Rare.

Una mappa interattiva disponibile sul sito di EURORDIS, fornisce informazioni sulle località e le date delle conferenze. Finora, si sono tenute sei Conferenze Nazionali del progetto EUROPLAN 2012-2015 in Svezia, Grecia, Slovacchia, Russia, Ucraina e Georgia. La maggior parte delle conferenze EUROPLAN si terrà durante il 2013: a maggio in Romania, a giugno a Cipro, in Finlandia durante l’estate, in Italia e in Polonia a settembre, in Francia ed Ungheria ad ottobre, in Lituania, in Lussemburgo ed in Olanda a novembre e a seguire altre entro la fine dell’anno o nei primi mesi del 2014.

Iniziativa internazionale, adottata dalla Commissione Europea e dagli Istituti Nazionali della Salute, di costituire e sviluppare il Consorzio Internazionale della Ricerca sulla Malattie Rare (IRDiRC)

Il Consorzio per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC)  è stato lanciato ad aprile 2011, su iniziativa della Commissione Europea e degli Istituti Nazionali della Salute degli Stati Uniti, per promuovere la collaborazione internazionale per la ricerca sulle malattie rare. IRDiRC riunisce ricercatori ed organizzazioni che investono nella ricerca sulle malattie rare per raggiungere due obiettivi principali: sviluppare 200 nuove terapie e strumenti per diagnosticare un maggior numero di malattie rare entro il 2020.

Nell’ottica di favorire la collaborazione internazionale, Lo scorso 16 e 17 aprile si è tenuta a Dublino la prima Conferenza di IRDiRC, organizzata dalla Commissione Europea, in concomitanza con il semestre di presidenza irlandese del Consiglio dell’Unione Europea. La conferenza, che ha raccolto oltre 400 soggetti interessati al tema delle malattie rare provenienti da tutto il mondo, è iniziata con una sessione plenaria dedicata alle opportunità e alle sfide delle partnership internazionali e delle collaborazioni per la ricerca sulle malattie rare, prima di dividersi in tre specifici percorsi tematici: Terapie, Diagnostica e Approcci Interdisciplinari. L'esperienza e il punto di vista dei malati sono stati presi in considerazione durante tutta la conferenza.

Clicca qui per ulteriori informazioni.

ASSEGNATI I PREMI NAZIONALI O.Ma.R. DEDICATI ALLE MALATTIE E AI TUMORI RARI

Nel contesto della XVII Convention Scientifica di Telethon di Riva del Garda, sono stati assegnati i premi giornalistici O.Ma.R., Premio organizzato da Osservatorio Malattie Rare, Telethon e Orphanet Italia, con la collaborazione di Uniamo e del Centro Nazionale Malattie Rare.

I vincitori di questa prima edizione sono Chiara Ludovisi e Valentina Polati per le sezioni stampa e video. Stefano Massarelli ha ricevuto il Premio InterMune per le malattie rare del polmone. A Lidia Scognamiglio il Premio Celgene per i tumori rari, mentre il premio speciale della giuria è andato ad Antonella Barone per l'originalità dell'approccio.   

Clicca qui per tutte le informazioni sui Premi.

UN PROGETTO DEL BAMBINO GESU' CON LA SCUOLA VIRGILIO SULLE MALATTIE RARE.

Giovani ricercatori crescono. I ragazzi delle scuole elementari e medie del Virgilio di Roma hanno lavorato oltre un anno con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sul tema delle malattie rare: “Se le conosci non hai paura”. Hanno studiato, ricercato, scritto poesie, fatto disegni e realizzato un corto animato con l’aiuto dei loro insegnanti.

Mercoledì 6 marzo, hanno ricevuto l’attestato di “giovani ricercatori” dalle mani del professor Bruno Dallapiccola, direttore Scientifico del Bambino Gesù e tra i massimi esperti di malattie rare a livello internazionale. “Rari, ma forti insieme” è lo slogan che campeggia sull’attestato consegnato a circa 100 studenti per ricordare che “raro” non vuol dire “solo”. 
 
Il video realizzato dagli alunni della sezione ospedaliera della Scuola, presso il reparto di  neuropsichiatria del Bambino Gesù, insiste sullo stesso messaggio. “Io sono me stesso” grida il piccolo protagonista del corto animato intitolato “Pezzettino” (Uguale differente come me), ispirato all’omonimo racconto di Leo Lionni.
 
Negli ultimi tre anni sono stati oltre 14mila i bambini presi in carico dall’ambulatorio delle Malattie Rare dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. In Italia, i casi segnalati di malattie rare sono oltre 100mila, per un totale di 504 diverse patologie (Registro Nazionale delle Malattie Rare). Nel mondo, invece, le malattie rare sono circa 8.000 ed interessano il 6-8% della popolazione europea, ossia 24-36 milioni di persone, nella maggior parte dei casi bambini.
 
La scuola in Ospedale. Presso il Bambino Gesù vengono effettuate lezioni di scuola primaria e secondaria di ogni ordine e grado. L’Ospedale può essere considerato alla stregua di un vero Istituto scolastico, ove è possibile effettuare regolari esami di fine anno per bambini ricoverati. Nel 2012 gli alunni seguiti dalla scuola elementare, media e superiore sono stati oltre 2.500. 

 SI ARRUOLANO PAZIENTI AFFETTI DA ALCAPTONURIA PER STUDI CLINICI

L'Alkaptonuria Society partecipa alla ricerca e agli studi clinici internazionali riguardanti il farmacao chiamato nitisinone, per i quali è in corso un reclutamento di pazienti affetti da alcaptonuria nel Regno Unito e in Europa.

Il nitisinone è un farmaco che ha già ottenuto l'autorizzazione per il trattamento di un’altra rara malattia, ma non è ancora stato approvato per il trattamento dell’alcaptonuria. Ricerche recenti hanno mostrato che il nitisinone potrebbe essere il primo farmaco ad avere efficacia nel trattamento dell’alcaptonuria: i risultati delle sperimentazioni in laboratorio hanno evidenziato che il nitisinone potrebbe fermare la progressione della malattia, mentre dalla ricerca clinica effettuata negli Stati Uniti risulta che il nitisinone riduce la formazione dell’acido omogentisico (HGA), responsabile dei danni derivanti da alcaptonuria, fino al 95%.  

La durata prevista di questo studio è di 4 settimane e verrà condotto allo scopo di individuare il dosaggio ottimale che consente di ottenere la massima riduzione del livello di HGA. Questo studio clinico si terrà in primavera del 2013.

Il secondo trial, molto più lungo, avrà una durata di 4 anni e verrà condotto al fine di accertare l'idoneità del farmaco all'impiego a lungo termine, nel trattamento dei pazienti affetti da alcaptonuria. Avrà inizio in autunno del 2013. Non sarà possibile procedere al secondo trial senza aver condotto il primo, dato che quest’ultimo dovrà determinare il corretto dosaggio per l’uso.  

Il primo trial si terrà presso la Royal University Liverpool Hospital nel Regno Unito e richiederà due sole presenze del paziente presso la struttura ospedaliera: la prima all’inizio del trial e la seconda, trascorse le 4 settimane. Tutti gli altri esami di controllo necessari potranno essere effettuati presso il luogo di residenza del paziente.  

Grazie ai fondi della Commissione Europea, verranno coperte tutte le spese di viaggio (su tutto il territorio nazionale ed internazionale) e di soggiorno (vitto e alloggio), nonché i costi di tutte le analisi cliniche necessarie alla sperimentazione.

 GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2013

Giunta alla sua sesta edizione, la Giornata delle Malattie Rare 2013 cercherà di attirare l’attenzione del pubblico sul tema della solidarietà nel campo delle Malattie Rare. Lo slogan di quest’anno  “Malattie rare senza frontiere” ci ricorda che, lottare contro malattie che colpiscono una piccola parte della popolazione in ogni Paese, e per le quali le competenze sono scarse e disseminate, richiede una cooperazione internazionale.

Per accedere al sito della Giornata delle Malattie Rare 2013 clicca qui. Il sito offre informazioni generali sulla campagna di sensibilizzazione, idee su come partecipare; fornisce inoltre strumenti da scaricare e consente ai malati di condividere la propria storia inviando foto e video. Il sito contiene anche un calendario di eventi nazionali e locali aggiornato costantemente.

E' possibile scaricare il logo, il banner e il poster della Giornata delle Malattie Rare 2013 nella sezione Downloads. Per guardare il video ufficiale di quest’anno clicca qui.

Alcuni eventi organizzati in Italia in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2013:

• 21-23 febbraio Bari "Malattie rare la vita è ancora bella...Diagnosi, terapia e qualità della vita"

• 25 febbraio "Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle malattie rare"

• 26 febbraio Roma, Cerimonia di premiazione "Il Volo di Pegaso"

• 27 febbraio Roma, Video Chat "Malattie Rare 6 anni di 'outing' Cosa è cambiato?"
  

• 27 febbraio Roma "Una festa per ricordare che la vita è ancora bella pur con una malattia rara"

• 28 febbraio Roma "Salute è solidarietà: insieme senza frontiere"
  

• 28 febbraio Roma "Decidi giocando senza frontiere"

• 28 febbraio Roma, Spettacolo "Più di ogni altra cosa al mondo"

• 2 marzo Milano 3° Edizione della Marcia dei Malati Rari
  

Per consultare l'elenco completo degli eventi organizzati in Italia clicca qui.

PIANO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE

Questo primo schema di Piano Nazionale delle Malattie Rare (Pnmr) 2013 – 2016, presentato dal Ministro Balduzzi alle associazioni il 18 dicembre 2012, è stato redatto da un gruppo di esperti che con il mondo delle associazioni dei malati hanno stretti rapporti: oltre a un rappresentante del Ministero hanno infatti partecipato il prof. Bruno Dallapiccola (Orphanet), la dott.ssa Domenica Taruscio (Cnmr/Iss), la prof.ssa Paola Facchin (Veneto) che guida anche anche il tavolo per le malattie rare in Conferenza Stato Regioni e Claudio Giustozzi, segretario dell’Associazione Dossetti nonché coordinatore delle associazioni pazienti presso il Gabinetto del Ministero. 

Molte associazioni, sia singolarmente che tramite le principali federazioni – Uniamo, la Consulta Nazionale delle Malarie Rare e il MIR – Movimento Italiano Malati Rari – hanno presentato commenti e modifiche al PNMR.  Dopo che questi saranno esaminati ed eventualmente accolti, il documento sarà inviato alla Conferenza Stato – Regioni per la formalizzazione dell’Accordo.

SENATO DELLA REPUBBLICA CONCERTO DI NATALE 2012

La somma raccolta sarà devoluta all'Ospedale Bambino Gesù di Roma, impegnato nel progetto 'Orphanet Italia'

Lunghissimi applausi sono stati tributati dal pubblico nell'Aula di Palazzo Madama al Maestro Riccardo Muti che ha diretto, per la terza volta in Senato, dopo i Concerti di Natale del 2005 e del 2009, l'Orchestra del Teatro dell'Opera di Roma e i soprani Rosa Feola e Monica Tarone, il mezzosoprano Anna Malavasi e il baritono Simone Piazzola.

Nell'emiciclo sono risuonate le musiche di Giuseppe Verdi nel Bicentenario della nascita. Brani tratti dalla Trilogia Popolare composta dalle opere Rigoletto, Il Trovatore e La Traviata, insieme alle sinfonie da La Forza del Destino e dal Nabucco.

Questa XVI edizione del tradizionale appuntamento ha registrato, ancora una volta, il tutto esaurito con un incasso di oltre 42 mila euro. La somma raccolta sarà devoluta all'Ospedale Bambino Gesù di Roma, impegnato nel progetto 'Orphanet Italia' finalizzato alla lotta contro le malattie rare. Sarà lo stesso Presidente del Senato, nella mattina del 25 dicembre, a recarsi all'Istituto pediatrico per consegnare la somma.

Al Concerto di Natale hanno assistito - su invito del Presidente Schifani - il Capo dello Stato Giorgio Napolitano, il Presidente della Camera Gianfranco Fini, il Presidente del Consiglio Mario Monti, il Presidente della Corte Costituzionale Alfonso Quaranta, accompagnati dalle loro consorti. In Aula S.E. Cardinale Tarcisio Bertone, Segretario di Stato di Sua Santità Benedetto XVI e il Presidente dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Giuseppe Profiti.

 MALATTIE RARE: LA PAROLA AGLI ESPERTI

E' attivo un nuovo forum sulle malattie rare con due specialisti a disposizione per le domande dei lettori di Corriere.it/salute: Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, e Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon.

Per scrivere al forum clicca qui.

IDENTIFICATO IL GENE RESPONSABILE DI UNA RARA SINDROME CON BLEFAROFIMOSI - RITARDO MENTALE  

Lo studio italiano pubblicato sull’American Journal of Human Genetics

Nel 2010 i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù hanno identificato una nuova malattia genetica definita Blefarofimosi - Ritardo Mentale in una coppia fratello-sorella. Le caratteristiche dei due bambini hanno permesso di concludere, dopo un confronto con alcuni genetisti clinici europei, che si trattava di un quadro clinico mai osservato in precedenza.  

Dopo la pubblicazione di questo studio negli Stati Uniti, sono giunte ai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù le segnalazioni di altre due famiglie, rispettivamente di origine Israeliana e Tunisina.   Questo primo gruppo di pazienti ha consentito di avviare uno studio internazionale nel quale è stato coinvolto anche il laboratorio di genetica dell’Università di Ulm (Germania) che, attraverso una indagine esomica - la parte codificante del genoma - ha identificato il gene-malattia: UBE3B.  

La mutazione di questo gene provoca l’alterazione del normale processo di degradazione delle proteine: ciò spiega il coinvolgimento di più organi e apparati in questa sindrome che, oltre ai dismorfismi clinici (particolari caratteri del volto come le palpebre molto ristrette), interessa anche lo sviluppo psicomotorio (difficoltà di alimentazione, ritardo nella crescita, assenza di linguaggio) e il metabolismo del colesterolo.  

L’identificazione del gene UBE3B come causa di malattia è interessante anche perché conferma, per la seconda volta nell’uomo, il coinvolgimento di questa famiglia genica in una malattia rara umana, dopo la precedente associazione tra UBE3A e la sindrome di Angelman.  

Per il Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, che ha partecipato sia alla descrizione clinica della sindrome che alla scoperta del nuovo gene, “l’identificazione del meccanismo molecolare responsabile di questa nuova malattia rara non avrà un impatto solo sulla consulenza genetica delle famiglie, ma, considerata l’alterazione metabolica presente in questi pazienti, consentirà di sperimentare potenziali approcci alla terapia farmacologica di questa condizione”.

SINDROME DI WILLIAMS: BAMBINO GESU' E DEUTSCHE BANK DANNO VALORE ALL'ESPERIENZA

 Chi vive la malattia tutor di piccoli pazienti e famiglie 

Giovedì 29 novembre 2012, alle ore 11, presso l'Auditorium dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, sede di San Paolo Fuori le Mura (Viale Ferdinando Baldelli, 38 - Roma), sarà presentato il progetto di empowerment per i pazienti con sindrome di Williams e per le loro famiglie sosotenuto da Deutsche Bank e Associazione Italiana sindrome di Williams.

L’innovativo progetto troverà la sua realizzazione all’interno dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, punto di riferimento a livello internazionale per la ricerca e la cura di bambini e ragazzi.

Interverranno Giuseppe Profiti, Presidente Ospedale Pediatrico Bambino Gesù; Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù; Stefano Vicari, Responsabile di Neuropsichiatria Infantile Ospedale Pediatrico Bambino Gesù; Andrea Bartuli, Responsabile della Struttura Complessa di Malattie Rare Ospedale Pediatrico Bambino Gesù; Leopoldo Torlonia, Presidente Associazione Italiana Sindrome di Williams e Flavio Valeri, Chief Country Officer Deutsche Bank Italia.

Iniziativa di UNIAMO FIMR Onlus finanziata dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, legge 383/2000 art.12 lettera f) annualità 2010

E' stato presentato il 25 ottobre in sala conferenza alla Camera, il risultato di un lavoro di UNIAMO FIMR Onlus durato oltre un anno, Diaspro Rosso, iniziativa finanziata dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali che poneva come obiettivo la rimozione delle condizioni di povertà e di esclusione sociale.

L’iniziativa, denominata Diaspro Rosso dal nome della pietra porta fortuna del 2010, ha avuto come obiettivo non solo di creare un sistema di rilevazione dei bisogni assistenziali del malato raro, analizzando i costi sociali ed economici che questo comporta per il nucleo familiare, ma anche di elaborare e proporre specifiche misure di sostegno per i malati rari a fronte di bisogni e criticità rilevate.

Per saperne di più su questa importante iniziativa clicca qui.

 CONVEGNO ORPHANET-TELETHON

 Il 10 ottobre scorso si è svolto a Roma presso l’Auditorium dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù il corso di formazione dal titolo e-patients, e-parents, e-doctors: le malattie rare via web – opportunità e rischi, organizzato da Orphanet Italia e Fondazione Telethon che hanno unito le reciproche competenze e le proprie reti di contatti per mettersi maggiormente al servizio dei malati e contemporaneamente accreditarsi con la comunità dei pazienti e quella degli operatori sociosanitari.

L’idea è stata di organizzare un corso di formazione, dedicato a tutte le persone che hanno interessi nei confronti delle malattie rare, in cui si è potuta approfondire la conoscenza del web e dei social network come strumenti al servizio di professionisti, associazioni, malati e familiari. Il web consente infatti di viralizzare e condividere le informazioni a costi modesti, due condizioni essenziali per una comunità con risorse economiche limitate e la caratteristica della rarità. Il corso è stato suddiviso in due sessioni e una tavola rotonda ed è durato una giornata intera.

Nel discorso di apertura, il Presidente dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, prof. Giuseppe Profiti, ha definito Orphanet "un punto focale attorno al quale ruota la struttura dell’Ospedale". Il Prof. Bruno Dallapiccola ha tenuto una presentazione dal titolo “Informare Sulle Malattie Rare, Orphanet come Modello” in cui ha illustrato tutti i servizi di Orphanet, evidenziandone l’utilità per la raccolta di informazioni affidabili sulle malattie rare e i farmaci orfani. Il direttore scientifico di Telethon, la Prof.ssa Lucia Monaco, ha sottolineato l'importanza della collaborazione con Orphanet per migliorare i contenuti dei rispettivi siti con informazioni validate e aggiornate al fine di facilitare il lavoro dell’assistenza telefonica e di rispondere alle richieste dei pazienti. Denis Costello, Web Communications Manager Senior & Project Manager di RareConnect di EURORDIS, ha presentato le comunità online di RareConnect, una rete sociale innovativa per i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie, portando l'esperienza di  EURORDIS nei servizi web 2.0, insieme a Simona Bellagambi, rappresentante italiano di EURORDIS. Uno spazio della prima sessione è stato dedicato alla case history di alcune associazioni di pazienti, mentre la tavola rotonda pomeridiana è stata animata da esperti di comunicazione sull'uso responsabile del web dopo la prima diagnosi, durante la quale la dott.ssa Maria Lisa Dentici di Orphanet-Italia ha dato il suo contributo alla discussione.

Durante tutto l'incontro, diverse parti interessate, tra cui le associazioni dei malati, hanno citato Orphanet come esempio per una corretta informazione sulle malattie rare attraverso il web. L'evento ha visto la partecipazione di numerosi relatori di alto profilo che hanno contribuito al successo dell'iniziativa.

È possibile consultare il Programma del Convegno  qui.

Per visualizzare gli Atti del Convegno clicca qui.