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Benvenuti su Orphanet-Italia!

 

 

In questo sito potrete trovare notizie, eventi e documenti sulle malattie rare e i farmaci orfani rilevanti a livello nazionale.

 


LE ULTIME NOTIZIE

 


 

 

Scatti di realtà #4

 

 

Cosa comporta l’acalasia? Cosa significa passare la notte in compagnia di questa malattia rara? Per abbozzare una risposta riportiamo di seguito l’istante specifico di vita quotidiana immortalato da Amalia:


“A volte ho l'impressione che vivere da acalasico sia come stare alla roulette. Rosso, ti va bene. Nero, ritenta...sarai più fortunato. I nostri giorni, anche dopo l'intervento, sono così, non sai mai se uscirà il rosso o il nero.
Stanotte non mi è andata bene. L'acalasia è tornata a ricordarmi che sono malata. Sarà stato per il freddo, oppure perché mi sono piegata per aiutare mia figlia ad allacciarsi le scarpe, o forse perché è stata una giornata stressante.

 
La verità è che non c'è un motivo e se c'è nessuno lo sa.
È questo che ti atterrisce: non sapere il perché, non saperlo percepire prima per metterti al sicuro, non sapere quanto durerà. Non è facile accettare che possa capitarti in qualsiasi momento della tua vita. A volte temi persino di uscire da casa.
Ho trascorso la notte facendo avanti e indietro abbracciata ad un cuscino per ricevere calore sul petto per lenire il dolore. Chissà perché dovevo stare per forza in piedi!
Ormai dopo tanti anni dovrei esserci abituata.

 
Invece, ogni volta è come la prima. I medici li chiamano pseudo-angina pectoris per via della somiglianza col dolore da infarto. Beh, io non lo so se è davvero somigliante, ma di certo ti sembra di morire e non puoi fare altro che aspettare che passi e sperare che non sia l'ennesima crisi da 24 ore. No, gli antidolorifici comuni non aiutano. Ogni malato descrive gli spasmi in maniera differente, per me è un dolore che, su una scala da 1 a 10, ha valore pari a 9.
Assomigliano a delle coltellate in pieno petto il cui dolore si irradia altrove e, a volte, arriva fino alla mandibola. 
 Per fortuna ad un certo punto stanotte mi è stata offerta una seconda possibilità: sdraiarmi sul pavimento con le gambe sollevate sul muro. Il letto no, il letto non andava bene; distendendomi il dolore tornava.
Se la situazione non fosse dolorosamente tragica, mi farebbe persino ridere.
Mi sono addormentata in quella stessa posizione per sfinimento; abbandonata a terra, sul pavimento freddo, accanto alla cuccia del cane.

 

 

#scattiRari #ShowYourRare #ShowYouCare

 

Per partecipare a Scatti di realtà scrivici a orphanetitalia@opbg.net

 

 


 

 

 

Premio Giornalistico “Alessandra Bisceglia”

 


“Il destino non è una catena ma un volo, come sosteneva Alessandra, giovane e coraggiosa giornalista affetta da una rarissima  malattia vascolare. Al decimo anno dalla nascita dell’associazione “Fondazione W Ale Onlus”, giovedì 30 maggio come team abbiamo partecipato alla III edizione del Premio Giornalistico, ospitato all’Università  LUMSA istituito in sua memoria. 

 

 

Unico l’intento: sostenere il giornalismo di chi vuole raccontare con correttezza storie inedite di cambiamenti sociali in un ambito delicato, come quello di salute e disabilità. E a sottolinearlo è stata proprio la Presidente onoraria Lorenza Lei, “respiriamo insieme"- ha esordito- “e parliamo insieme del virus dell'indifferenza perché oggi il giornalismo sociale è fondamentale per la crescita dei nuovi cittadini”. Sul filo sospeso del ricordo di Alessandra, prima l’artista Gioia di Biagio ha raccontato con freschezza e franchezza la sua sindrome di Ehlers Danlos, ricordando che gli Indiani d’America per indicare la disabilità usano il termine heyoka “persone che scelgono di essere più sensibili e non hanno solo una malattia rara”. Poi è intervenuta Pamela Pompei, autrice e regista di Attraverso Te, sulla tematica ancora inesplorata dei siblings.

 

Ma il Premio è stata anche l’occasione per riflettere sulla necessità del giornalismo sociale: narrazione e uso del linguaggio quanto contano oggi? Hanno risposto, nel corso della tavola rotonda “Malattie: le parole giuste”, Fabio Zavattaro, Vincenza Morgante, Roberto Natale, Paolo Ruffini, Mirella Taranto, Marco Tarquinio. Il primo, direttore scientifico del Master di Giornalismo della LUMSA ha evidenziato l’urgenza di verità e rispetto nel mestiere di chi plasma le parole senza svilire la materia del racconto, mentre il Direttore di Tv2000 ha racchiuso in servizio e persona la missione del giornalista, che comporta cura, competenza e partecipazione in linea con quanto sostenuto dal Responsabile Sociale Rai in favore di una coesione sociale non buonista ma in grado di prevenire il veleno.

“Queste storie sono la testimonianza di come il dolore può essere anche altro nella vita”, ha sostenuto il Capo Ufficio Stampa dell’ISS, che ha ribadito l’assurdità della pseudo democrazia in rete, soprattutto in fatto di vaccini e dolore e ricerca messi erroneamente in colloquio diretto. “Dentro ogni storia, anche la più triste, c’è sempre uno spicchio di luce. Abbiamo bisogno di un giornale che tutti i giorni trova buone notizie”, così ha proseguito il direttore di Avvenire, che ritiene necessario rompere il muro dell’inerzia tipico di un’ideologia perfettista che sopprime la speranza. E ha concluso “nessuna parola uccide o ferisce, è il clima in cui si inserisce che fa la differenza”.

 

 


 

 

 

Attraverso Te, storie di Siblings

 

«A vorte io te tocco e nun reagisci. A vorte io te parlo e nun capisci, o m’avvicino e aspetto che me guardi. Te faccio na domanna, e nun risponni. Chissà mò che te passa pe’ la mente, perché ce stá a fissá tutta ‘sta gente? Quanta tristezza drento ar core sento. A vorte ‘sto soriso me lo invento e se quarcuno me chiede “come stai?”, la verità nun je la mostro mai. Però quarcosa adesso ve la dico, perché ho scoperto ch’er mio peggior nemico non è de mostrá ar monno quant’è dura, ma negá quanto invece c’ho paura»


https://www.youtube.com/watch?v=HG4LbyNXLUs


Queste parole lette da Gigi Proietti aprono il docu-film di Pamela Pompei, madre “di un Alieno e di un Sibling”, Consigliere Comitato Disabilità Municipio X e Vice Presidente dell’area centro F.I.R.S.T. “Il compito più difficile per un genitore non è quello di educare i propri figli ma educare se stesso”, così la pensa da quando è madre di due gemelli. La malattia di uno l’ha portata infatti a registrare le testimonianze di altri siblings, per mostrare al figlio che sono tantissime le persone che vivono con fratelli e sorelle con disabilità ed in ognuno di loro c'è un mondo interiore fatto di dolore e gioia, che li rende "speciali". "Attraverso TE" custodisce i pensieri e le speranze, il rifiuto, i timori, le rinunce e i sentimenti di fratelli e sorelle dai 5 ai 70 anni. Esorta i genitori ad essere sinceri con i figli sani e a dargli spazio perché questi non hanno avuto una vita precedente alla disabilità, condizione di ora, domani e sempre. Sono diventati grandi troppo presto e per questo “hanno bisogno di staccarsi, di sapere che c’è un posto dove possono non pensare”. Non è un caso, come rivela Pompei, che siano proprio i ragazzi tra i 18 e i 25 anni a non aver voluto partecipare al docu-film.

 

 

 


 


Scatti di realtà #1

 

 

Lui è Carlo Sierra e la sua storia rara inaugura il primo #scattiRari. Carlo ha scritto al nostro team sin dalle prime ore del lancio dell’iniziativa Scatti di realtà di Orphanet Italia. Il suo spirito tenace e la sua sincera e travolgente voglia di raccontare e condividere ci hanno spiazzato e commosso insieme. Ecco la sua storia:


Classe 1948, Carlo da sempre è stato uno sportivo ultra attivo, sciatore provetto, ciclista e pittore per diletto fino a quando all’improvviso non ha dovuto affrontare la Sindrome di Guillain-Barré.

A maggio 2017 infatti ci racconta “in pochi minuti senza alcun sintomo di preavviso o segnali che potessero indurmi a pensare a qualcosa di grave, mi sono ritrovato a terra completamente paralizzato, tetraplegico”.  Dopo essere stato ricoverato con urgenza in sala rianimazione nell’Ospedale di Legnano, ricorda, “sono stato intubato ovunque con cicli di plasmaferesi ed immunoglobuline.  Ero totalmente bloccato non muovevo alcun muscolo, funzionava solo il cervello, capivo tutto ma non potevo parlare...ero un corpo prigioniero di se stesso.”


E prosegue, “trascorsi 50 giorni, sono stato trasferito a Limbiate per la riabilitazione, ma solo a settembre 2017 ho iniziato a rispondere completamente agli esercizi fisioterapici”. Poi finalmente è arrivato il giorno tanto atteso, quello delle dimissioni, il 23 Dicembre 2017, ma racconta “ero ancora in carrozzina e dipendevo in tutte le funzioni da mia moglie e figlia.”

Una volta a casa però, Carlo ammette “piano piano ho iniziato un recupero esponenziale, ogni successo era un volano per un altro passo avanti, soprattutto grazie alla fisioterapia in acqua, che continuo ancora oggi”.

Ed è proprio così che Carlo ad agosto scorso ha potuto proseguire la riabilitazione a Rimini e godere di splendide passeggiate sulla spiaggia, sempre in compagnia di bastone e di un familiare.


 

 

“Ora – afferma, dopo due anni -  sono autonomo, ho ripreso la patente, cammino lentamente ma senza bastone. Ho persino rimesso gli sci, ho ripreso a dipingere, in poche parole: mi sono ripreso la mia vita!


#scattiRari #ShowYourRare #ShowYouCare


Per partecipare a Scatti di realtà scrivici a orphanetitalia@opbg.net

 

 


 

 

 

SCIENZA & ARTE / SOGNI & VOLERI 2019


Merletto veneziano/buranello ad ago e le fasi organizzative del PDTA - Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale della persona con malattia rara possono avere qualcosa in comune? 

 In “Scienza & Arte, Sogni & Voleri”, sì.

   

Si tratta del progetto innovativo esposto all’Ospedale Civile Ss. Giovanni e Paolo di Venezia dal 3 al 27 maggio 2019, alla cui conferenza scientifica di chiusura il professore Bruno Dallapiccola, coordinatore di Orphanet Italia, ha tenuto una lectio magistralis. Alla base dell’iniziativa si pone il parallelismo tra i due processi organizzativi:
• le fasi produttive del merletto
• le fasi organizzative del PDTA

 

Nato dalla fervida volontà di Renza Barbon Galluppi, mamma veneziana di due ragazzi affetti da malattia rara e da più di 20 anni impegnata nel campo delle Malattie Rare, è stato sostenuto da UNIAMO GOLDIN Impresa Sociale e Rete Malattie Rare.

“Scienza & Arte, Sogni & Voleri” prende corpo dall’opera del Maestro Gianmaria Potenza, “Incisione a mola su cristallo”, che è stata trasformata in merletto ad ago veneziano/buranello dalle ricamatrici della Scuola Veneziana Amatoriale di Merletto “Settemani”. La proposta paragona con accuratezza il processo di produzione a quello della presa in carico complessa della persona affetta da malattia rara.


«Il Paziente Esperto è colui che consapevolmente e con responsabilità riesce ad estrarre dalla propria esperienza di salute un “valore” di conoscenza utile a sé stesso e alla comunità finalizzata alla sua rappresentanza di Paziente e/o Caregiver»


Questa la missione e il messaggio centrali dell’impresa artistica che ha saputo catturare il legame che unisce il gioco di squadra dell’arte antica femminile veneziana a quello delle professionalità sanitarie, socio-sanitarie e sociali, dal contesto europeo al letto del paziente e al suo luogo di vita. 
Ben 11 i pannelli che hanno raffigurato, con foto documentaristiche di Matteo Danesin, il processo produttivo del merletto con didascalie esplicative del confronto metaforico con il processo di presa in carico. Antichità veneziana e rarità assistenziale si intersecano nelle trame dell’opera come a testimoniare che senza la conoscenza del passato non può generarsi innovazione né futuro. 
Il progetto, completato da altre sette brillanti realizzazioni su malattie del motoneurone, ricerca, cellule staminali, condizione esistenziale umana e speranza, è stato patrocinato da: Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO FIMR onlus, Istituto Superiore di Sanità, Autorità di Sistema Portuale del Mare Adriatico Settentrionale, Comune di Venezia, Fondazione Musei Civici di Venezia, OMCEO Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri di Venezia, Regione Veneto, Venice Science Gallery e Venezia Nativa-Consorzio per la valorizzazione di Burano, Mazzorbo e Torcello.

 

 

 

 

 


 

 

Rare 2030

 

È nato il nuovo progetto Rare 2030 di EURORDIS per riflettere sul futuro dei cittadini europei affetti da malattie rare in maniera prospettica.

Unico l’obiettivo: proporre raccomandazioni sulle priorità della politica in merito alle malattie rare per i prossimi 10 anni.


Rare 2030 è stato creato dieci anni dopo l'adozione della comunicazione della Commissione Europea sulle malattie rare nel 2008 e la raccomandazione del Consiglio su un'azione nel campo delle malattie rare nel 2009. Dall’approvazione di questi documenti l’UE ha sostenuto gli Stati membri in una serie di azioni: lo sviluppo dei piani nazionali per le malattie rare, l'istituzione delle ERN- Reti di Riferimento Europee, la corretta codifica delle malattie rare e la promozione dell'impegno dei pazienti.


Nonostante i progressi, 30 milioni di cittadini europei affetti da una malattia rara e dalle loro famiglie hanno ancora bisogno di supporto. “Avevamo obiettivi ambiziosi una decina di anni fa”, ricorda Yann Le Cam, direttore generale di EURORDIS, “molti dei quali sono stati raggiunti. Il prossimo decennio dovrebbe solo ispirarci a spingerci oltre, a sognare più in grande. Abbiamo messo in atto le infrastrutture necessarie, ora dobbiamo promuovere il miglioramento misurabile della qualità di vita e delle cure per le persone che vivono con una malattia rara”.


Verso Rare 2030


Anna Kole, Public Health Advisor presso EURORDIS e project leader di Rare 2030 spiega, “Utilizzando metodi innovativi, EURORDIS e i suoi partner porteranno tutte le parti interessate attorno a un tavolo con un approccio bottom-up che, come sempre, garantisce la centralità dei pazienti nel processo decisionale. Un mix di strumenti qualitativi e piattaforme quantitative, come il programma Rare Barometer di EURORDIS, verrà utilizzato nei prossimi due anni per mettere insieme le aspettative della comunità delle malattie rare”.

Con la guida del team ISINNOVA i partner del progetto consulteranno un ampio gruppo di esperti per costruire una road map di possibili scenari politici sostenibili per il periodo 2020-2030 su: politiche nazionali, raccolta e condivisione dei dati, accesso ai trattamenti, ricerca di base, clinica e traslazionale, diagnosi, integrazione sociale e assistenza olistica.

Il progetto sarà, inoltre, guidato da un comitato consultivo per la ricerca che rappresenta la più alta esperienza in Europa in termini di prospettive, politica sanitaria e innovazione.

Per maggiori informazioni sul progetto 2030:

 

 

 

 


 

 

DAFNE

 


Dafne è entrato nelle sale italiane il 21 marzo, nella Giornata Mondiale delle Persone con Sindrome di Down.

La Trisomia 21, non a caso fissata nell’equinozio di Primavera, è una patologia tornata di recente nell’elenco delle malattie rare, questo per scelta di molti neo genitori in seguito alla diagnosi prenatale.

Perugia, Ascoli Piceno, Bologna, Firenze, Foggia, Genova, Mantova, Napoli, Pistoia, Prato, Roma, Terni, Torino, Trento. Queste sono le città che hanno offerto agli spettatori la possibilità di conoscere il film di Federico Bondi, vincitore del Premio FIPRESCI nella sezione Panorama dell'ultima Berlinale.

Anche noi come team di Orphanet-Italia abbiamo preso posto davanti al grande schermo per conoscere Dafne, una trentacinquenne coinvolgente, un vulcano di simpatia, irriverenza e acutezza.

La sua storia è il fulcro delle scene, che seguono il dipanarsi di relazioni ed eventi interconnessi.

Dafne è una grande lavoratrice, sa farsi voler bene dagli altri e sa voler bene. È figlia unica, ha la sindrome di Down e vive con i suoi genitori, Luigi e Maria.

La vita prende pieghe inaspettate con l’improvvisa scomparsa della madre. Si genera un vuoto muto e amaro, che squarcia la quotidianità. Papà Luigi si abbandona sconfitto ad una strisciante depressione mentre Dafne di fronte al dolore reagisce con coraggio.

È proprio lei a custodire Luigi come padre e uomo, cercando di spronarlo a volte con dolcezza altre con severità, ma non solo. Grazie agli affetti che la circondano, Dafne resta propositiva e autonoma tanto da ricreare una sua personale serenità anche nella rielaborazione del dramma.

Sarà un viaggio verso il paese natale di Maria a far riscoprire a padre e figlia il sapore delle altezze e delle profondità di una vita insieme, seppur difficile. In un cammino di montagna intimo ed interminabile il calore delle relazioni colora la realtà, rendendole di nuovo brillantezza.

La protagonista Carolina Raspanti, classe ’84, ha permesso la realizzazione del film.

Dalla spontaneità coinvolgente, in Dafne c’è Carolina e Dafne è la storia di un racconto vivace e puro, dalla verità disarmante che colpisce “dritto al cuore” dello spettatore, mettendo in discussione il suo sguardo sul mondo.

 

 

 


 

 

 

IL RARE DISEASE DAY DI ORPHANET ITALIA


"Mostra che ci sei al fianco di chi è raro", non è stato solo lo slogan della dodicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare, indetta da Eurordis, ma ha rappresentato la profonda motivazione che ha chiamato a raccolta e spinto alla partecipazione pazienti, associazioni e professionisti. Tra questi anche noi, in qualità di team di Orphanet Italia abbiamo preso parte a due degli eventi organizzati nella scena romana: “Assistenza Sanitaria e Assistenza Sociale: l’integrazione possibile” di Uniamo f.i.m.r. e la VI edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari.


"Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione", il video di Orphanet Italia.

 

 

Evento Nazionale UNIAMO - FIMR: "Assistenza Sanitaria e Assistenza sociale: l'integrazione possibile"

«Chiediamo supporto affinché tutto questo restituisca dignità non solo ai pazienti, ma a tutti i collaboratori con cui bisogna cercare di lavorare insieme, condividere le informazioni, dare soluzioni ai bisogni», questo l’appello di apertura espresso da Tommasina Iorno, presidente di Uniamo FIRM.

"Integriamo l'Assistenza Sanitaria con l'Assistenza Sociale - Bridging Health and Social Care", la tematica guida del 2019, è stata affrontata alla Camera dei Deputati, presso l’aula dei Gruppi Parlamentari dall’evento nazionale della federazione Uniamo.

Le varie tematiche affrontate durante la giornata sono state: la riapertura del tavolo di lavoro per il Piano Nazionale Malattie Rare, atteso dal 2016, il valore dei caregiver, le nuove sfide, l’assistenza, i servizi, i farmaci orfani, i costi delle indagini diagnostiche.

Con particolare attenzione come team di Orphanet Italia ricordiamo:

-        La pubblicazione da parte UNIAMO del libro bianco sulla legge 112/2016 “«Disposizioni, in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive di sostegno familiare»: riflessioni a due anni dalla sua approvazione. Link al documento: http://www.uniamo.org/wp-content/uploads/2019/03/sr_vademecum_v02.pdf?fbclid=IwAR2aJaKUkQoLVIiTPXJ7rySB8uORR8R-J6cnLf--r6LYPydbRdoQ7vAdca0)

-        L’intervento del professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Quest’ultimo ha evidenziato quanto la diagnosi sia un punto di partenza fondamentale per le malattie rare, considerando i dati di un’indagine storica condotta da Eurordis rispetto ai ritardi della diagnosi, in media in Europa ancora di 5 anni. Secondo un’analisi svolta presso l’Ospedale Bambino Gesù, sindromi complesse dismorfiche e disabilità mentali per il 40% sono ancora orfane di diagnosi.

Tuttavia una buona notizia c’è. È la rivoluzione tecnologica, che consente in una giornata di analizzare 384 esomi al costo di 300 euro ad indagine.

Oggi l’obiettivo della ricerca è andare verso la medicina che qualcuno chiama “personalizzata”, ma questa secondo il prof. Dallapiccola  non può esistere per tre ragioni:

1-     non siamo il solo risultato del genoma ma anche dell’ambiente che ci circonda

2-     L’85% delle differenze interindividuali sono legate a delle mutazioni rare

3-     Dal momento in cui veniamo concepiti, dallo sviluppo embrionale e oltre andiamo incontro a continue mutazioni postzigotiche

“Quale sia il risultato di queste mutazioni non è ancora chiaro, quindi ad oggi non siamo in grado di sapere che cos’è una “persona” e dunque non possiamo parlare di medicina “personalizzata”, però è altrettanto vero che la genomica ci ha permesso di sviluppare la medicina di precisione con bersagli terapeutici specifici.”

Ciò che il prof Dallapiccola ha suggerito infine è stata una riflessione etica, da orientare in diversi settori:

1-     ricerca: un Paese eticamente corretto deve investire nella ricerca

2-     accesso equo ai farmaci: in modo tale che tutti possano beneficiarne;

3-     informazione: per rendere disponibile nella maniera corretta tutto quello che ci porta il progresso scientifico.

 

 

Premio Giornalistico OMAR per le Malattie Rare


 

Nella cornice serale dall’auditorium dell’Ara Pacis, le terapie avanzate hanno dominato la scena. Dall’attenzione allo screening neonatale con l’intervento della senatrice Paola Taverna alla tavola rotonda sul nuovo progetto Osservatorio Terapie avanzate di OMaR, lo stesso prof Bruno Dallapiccola, coordinatore di Orphanet Italia, ha premiato Adriana Bazzi del Corriere della Sera con l’articolo “Taglia & Cuci del DNA, purché nelle mani giuste” per il rigore e la chiarezza con cui ha esposto le nuove tecniche del genome editing, tra gli approcci terapeutici sperimentali più avanzati. Sul podio anche: Barbara Di Chiara (Adnkronos), Emilia Vaccaro (Pharmastar), Cristina Tognaccini (AboutPharma), il fotografo Stefano Scherma, le Associazioni Parent Project Onlus e Prader Willi Campania. Ad Anna Meldolesi va il Premio Eugenio Aringhieri.

 

 

 

 

 

 


 

 

3 MARZO 2018: #WorldBDDay - GIORNATA MONDIALE DEI DIFETTI CONGENITI 2019

 

 

Il 3 Marzo 2018 quasi cento organizzazioni di tutto il mondo celebreranno la V Giornata Mondiale sui Difetti Congeniti per:


-migliorare l'assistenza dei bambini affetti dai difetti congeniti;

-diffondere i programmi di prevenzione;

-intensificare la ricerca scientifica in questo campo.


Tutti possono partecipare all'osservazione del World Birth Defects Day 2019 aderendo al Buzz Day su Twitter il 3 marzo, usando l'hashtag #WorldBDDay.


Si stima che circa 8 milioni di bambini in tutto il mondo nascano con un grave difetto ogni anno. Questo rappresenta la causa principale di morte nel corso del loro primo anno di vita, mentre i bambini che sopravvivono possono avere disabilità fisiche o intellettuali che gravano sulle loro famiglie, comunità e nazioni.

Ecco alcune indicazioni per le future mamme per migliorare le possibilità di una gravidanza sana e ridurre il rischio di difetti congeniti:


1-Iniziare a prendere un multivitaminico giornaliero contenente 400 mcg di acido folico, una vitamina B, anche se non si sta cercando di rimanere incinta. L'assunzione quotidiana di acido folico ha dimostrato di prevenire gravi difetti del cervello e della colonna vertebrale. Una buona idea è anche quella di mangiare lenticchie, verdure a foglia verde, fagioli neri e succo d'arancia. Si raccomandano anche cereali arricchiti con acido folico, pane, pasta e cibi fatti con farina di mais.


2-Essere in salute il più possibile prima della gravidanza. Per questo è necessario rivolgersi al medico per venire a conoscenza delle condizioni che possono essere trattate prima di rimanere incinta.


3-Controllare il proprio stato vaccinale. Bisogna rivolgersi al medico per monitorare le vaccinazioni cui sottoporsi prima o durante la gravidanza, tra cui rosolia e influenza.


4-Prevenire l’infezione del virus Zika, citomegalovirus (CMV) e le infezioni a trasmissione sessuale che possono danneggiare sia la mamma che il bambino in via di sviluppo.


5-Praticare una buona igiene: lavarsi spesso le mani con acqua e sapone, soprattutto prima di preparare o mangiare cibi, dopo essere usciti o aver toccato animali domestici e altri animali. In caso di bambini piccoli, non condividere cibo, bicchieri o utensili e non potare alla propria bocca la loro tazza o il loro ciuccio.


Per ulteriori informazioni su risorse e ricerche sulle cause dei difetti congeniti, sugli sforzi di prevenzione e sui modi per migliorare la cura dei bambini e degli adulti colpiti, visitare: www.worldbirthdefectsday.org

 

 

 

 


 

 

 

 

Giornata delle Malattie Rare 2019 e "Scatti di realtà"



Il 28 febbraio: "Mostra che ci sei al fianco di chi è raro". In occasione della dodicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare, indetta da Eurordis, "Integriamo l'Assistenza Sanitaria con l'Assistenza Sociale - Bridging Health and Social Care".

La scelta del tema di questo anno punta sull'integrazione dell'assistenza sanitaria e sociale, un punto di partenza imprescindibile per chi è affetto da malattia rara, ma non solo. Ogni paziente è affiancato e seguito, infatti, da familiari e personale specifico.

La vita quotidiana in questa ottica viene affrontata passo dopo passo, come un puzzle da ricomporre armoniosamente tra impegni, lavoro, scuola, tempo libero e la possibile difficoltà nel reperimento dei farmaci, nelle visite mediche, le terapie, l'utilizzo di attrezzature specialistiche fino all'accesso a vari servizi di supporto sociale.

Per questo tutti sono invitati a mettersi al fianco di chi è raro, dimostrando di voler favorire un incontro reale e possibile tra realtà sociale e sanitaria.

Sul sito di Eurordis è possibile partecipare attivamente alla Giornata delle Malattie Rare: https://www.rarediseaseday.org/downloads

 

"Scatti di realtà" di Orphanet-Italia

 

Si tratta dell'iniziativa indirizzata dal team di Orphanet-Italia ai pazienti, alle loro famiglie, alle Associazioni dei pazienti, ai professionisti e a chiunque viva a contatto con le malattie rare per condividere pensieri e riflessioni, che accompagnino istantanee delle proprie storie quotidiane, in formato foto, audio e video.

 

In linea con lo slogan della Giornata delle Malattie Rare, "Mostra che ci sei al fianco di chi è raro", "Scatti di realtà" proietta il 28 febbraio su tutto l'anno.

 L'obiettivo è infatti quello di raccogliere storie, esperienze e pensieri inerenti eventi o momenti di vita personale fino a dicembre 2019.

A seguito di una rielaborazione editoriale da parte del team secondo criteri di uniformità, sintesi e adattamento alle piattaforme, una selezione dei contenuti raccolti verrà pubblicata su questo sito e sulla pagina Facebook di Orphanet-Italia https://www.facebook.com/OrphanetItalia/, con gli hashtag: #scattiRari #ShowyouRare #ShowyouCare.

La sfida è fermarsi, immortalare la propria realtà e condividerla, per provare a pensare che "La vita non è un problema da risolvere, ma una realtà da vivere". (Soren Kierkegaard)

Per ulteriori informazioni contattare il team all'indirizzo: orphanetitalia@opbg.net

 

 

 


 

 


INDAGINE SULLE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE RARE IN ITALIA

 

Sul sito dell’European Conference on Rare Diseases & Orphan Products-ECRD è stata pubblicata l’indagine sulle associazioni di pazienti affetti da malattie rare in Italia, condotta dal Team di Orphanet-Italia in occasione della 9° European Conference on Rare Diseases & Orphan Products di Vienna, tenutasi l’11-12 maggio 2018.

Avviata nel gennaio del 2013 dal Team, l’ammontare complessivo delle Associazioni registrate nel database di Orphanet-Italia ha raggiunto (dicembre 2017) quota 325, la maggior parte delle quali si colloca al Nord (53%), seguita dal 33% al Centro e dal 14% al Sud e Isole.

 

 

 

Prospettiva europea

Le Associazioni dei pazienti, in considerazione delle patologie da esse rappresentate, sono state suddivise in base alla loro possibile inclusione in una delle 24 Reti di Riferimento Europee (European Reference Network-ERN) esistenti. Il numero di Associazioni afferenti alle diverse ERN è mostrato nel grafico seguente. 

 

 

 

Inclusione in un'organizzazione "ombrello" ed utilizzo di internet

Più del 70% delle stesse Associazioni risulta indipendente ed autonomo da affiliazione ad un'organizzazione "ombrello". Ciò è quanto emerge dalla valutazione delle realtà incluse in "Uniamo", l'unica federazione italiana di associazioni di malattie rare affiliata a EURORDIS-Rare Diseases Europe.

Una variabile interessante che è stata presa in esame è l’assenza di sito internet. Le Associazioni prive di un proprio sito sono una minoranza (21 su 325), abbiamo tuttavia riscontrato che la maggior parte di esse (20 su 21) non è federata all’organizzazione-ombrello Uniamo.

 

 

 

Trend di crescita

È pari al 10% e al 20% e propria degli ultimi anni, 2012-2016, l’ascesa delle Associazioni registrate nel database di Orphanet, rispettivamente a livello europeo e italiano. Come visibile nel grafico la flessione del 2016 è da imputare all'esclusione, effettuata dal team di Orphanet nel 2016, di malattie che non rientrano nella definizione "rara", secondo la legislazione europea che definisce una soglia di prevalenza di 1/2000.

 

 

Conclusioni

In questo studio preliminare, che necessita di ulteriori approfondimenti, il Team di Orphanet-Italia ha dunque voluto fotografare le Associazioni dei pazienti italiani, analizzandone gli elementi rilevanti. Ad esempio la non affiliazione ad “Uniamo” o ad altra organizzazione per la maggioranza delle Associazioni, può indicare il timore di perdere rappresentatività o una percezione non prioritaria della partecipazione attiva alle politiche sanitarie.

Per quanto riguarda il numero di Associazioni registrate nel database, i dati di crescita sembrano testimoniare da un lato il ruolo crescente di Orphanet in qualità di fonte di informazioni nel campo delle malattie rare, dall’altro l’interesse delle Associazioni di pazienti ad acquisire visibilità ed aumentare il loro coinvolgimento nelle questioni che riguardano i malati rari.

 

È possibile consultare la versione originale del poster presentato all’ECRD 2018, al seguente link:

 

https://bit.ly/2QqzaEl

 





 

Lascia il tuo parere ad OrphaNews!

 

 

 

La Newsletter si è rinnovata e il team di Orphanet-Italia ha disposto un questionario online per conoscere l’opinione degli iscritti ed apportare eventuali miglioramenti. Compila il questionario a questo link, bastano 3 minuti: http://bit.ly/2DMgKGC 

 

 

 


 

 

MALATTIE RARE, I FRATELLI E LE SORELLE SI RACCONTANO. PARTE IL PROGETTO “RARE SIBLING”

 

 

È stato lanciato ufficialmente ieri il portale “Rare Sibling”, un progetto di OMAR- Osservatorio delle Malattie Rare. Sono circa il 5% i bambini e i ragazzi con meno di 16 anni fratelli o sorelle di soggetti affetti da malattia rara, senza dimenticare le stime che nel Regno Unito attestano l’assistenza di fratelli o sorelle con problemi di disabilità di oltre mezzo milione di fratelli giovani e 1,7 milioni di fratelli adulti. I Sibling, in medicina i fratelli di soggetti affetti da patologie o disabilità, esistono da sempre e rivestono un ruolo centrale nell’equilibrio del nucleo famigliare, sebbene a lungo siano stati dimenticati.

Nello specifico delle malattie rare, fulcro del progetto “Rare Sibling”, per la prima volta i protagonisti a livello europeo non sono soltanto i fratelli ma i fratelli dei rari, in un percorso che ha tutto l’intento di sensibilizzare l’opinione pubblica e migliorare la qualità di vita complessiva all’interno dei nuclei familiari toccati dalle malattie rare.

Dunque la figura-chiave dei Sibling “è parte integrante della rarità” e i fratelli dei rari sono “vere e proprie guardie del corpo” dei fratelli-affetti, secondo il professore Bruno Dallapiccola, tra gli intervenuti alla presentazione presso l’Auditorium del Ministero della Salute. Ma cos’è la rarità? E cosa implica e cosa include nella sua globalità essere fratelli dei rari?

Per poter rispondere bisogna tener conto, come ricorda il professor Dallapiccola, che la tematica “riguarda persone e famiglie affette da migliaia di malattie diverse e che ogni malattia rara ha proprie peculiarità e complessità, spesso addirittura tra le persone che condividono la stessa condizione, anche all’interno della stessa famiglia, inoltre ogni malattia ha un diverso impatto sulla qualità e sulle attese di vita, sulla sua storia naturale, sugli specifici bisogni delle persone affette”.


 

E i fratelli dei rari, coinvolti emotivamente, in questo senso vivono un profondo legame e un rapporto non-simmetrico e iperprotettivo con i loro fratelli-affetti, mediato solo negli ultimi decenni dal progresso scientifico e dai cambiamenti sociali e diverso per età, dimensioni e solidità della famiglia, disponibilità economiche e gravità della malattia.

Ma la stessa empatia che permette di comprendere e sostenere come responsabilità le necessità dei fratelli a volte può trasformarsi in vulnerabilità o ostilità rischiose per il benessere familiare. Infatti, come citato dal professor Dallapiccola, un ampio studio pubblicato nel 2013 ha arruolato 245 coppie di fratelli non-affetti e affetti e ha dimostrato che i fratelli dei rari, rispetto ad oltre 6.500 coppie di controllo che non hanno queste patologie nella loro famiglia, hanno un rischio tre volte maggiore di sviluppare problemi nei rapporti interpersonali, nel benessere psicofisico, nei risultati scolastici (Goudie et al, 2013, Pediatrics). I fratelli adulti dei rari possono persino avere maggiori problemi in ambito lavorativo. È proprio per questo che secondo Dallapiccola “i fratelli dei rari:

  • devono essere valorizzati per quello che sono e per ciò che fanno;
  • devono potere ricevere suggerimenti, informazioni e supporto;
  • devono essere messi nella condizione di esprimere tutte le loro potenzialità;
  • i loro bisogni devono essere valutati contestualmente a quelli dei loro fratelli con malattia rara;
  • da ultimo, non deve essere ignorato che sono persone con bisogni speciali.”

 

 

 


 

 

 

Notte Europea dei Ricercatori 2018: un felice successo

 

 

Il 28 settembre scorso si è svolta la Notte Europea dei Ricercatori presso l’Ospedale Bambino Gesù di Roma, nella sede di San Paolo fuori le Mura. Anche Orphanet-Italia è stato presente all’evento attraverso la postazione “Orphanet-corner”. Dalle 18.00 alle 24.00 il team di Orphanet ha stimolato la curiosità dei tantissimi bambini accorsi, suscitando passione e stupore verso la ricerca. Gli origami di DNA e topini sono stati i colorati regali con cui l’Orphanet-Corner ha conquistato grandi e piccoli insieme ai puzzle, fatti a mano, attraverso cui il pubblico ha scoperto o riscoperto che: "Con la Ricerca tutto è possibile!"

L'evento, promosso dalla Commissione Europea fin dal 2005, ha previsto iniziative in tutti i paesi dell'Unione. L'Italia ha partecipato con diversi progetti tra cui BEES - "BE a citizEn Scientist", coordinato dall'associazione Frascati Scienza, a cui aderiscono più di 60 Enti e Istituzioni. 

#BEES #MSCAnight

 

 

 

 

 


 

 

 

 

Aggiornati gli elenchi dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa


Sono stati aggiornati a luglio 2018 gli elenchi dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa.


Si tratta di prodotti medicinali a cui è stata concessa la designazione orfana a livello europeo (secondo la Regolamentazione (EC) No 141/2000), l'autorizzazione europea all’immissione in commercio e, se applicabile, una valutazione positiva riguardante un beneficio significativo.

Gli elenchi sono determinati da riferimenti incrociati tra l’elenco dei prodotti medicinali con designazione orfana e l’elenco dei prodotti medicinali a cui è stata concessa un’autorizzazione all’immissione in commercio. 

 

Il documento è scaricabile gratuitamente al seguente link: http://bit.ly/2CBt38Y   

 

 

 

 


 

 

 

 

Giornata delle Malattie Rare 2018

 


 

 

Il tema della Giornata delle Malattie Rare 2018, organizzata da EURORDIS, sarà ancora una volta la ″RICERCA″, con un’attenzione particolare dedicata al ruolo svolto in questo campo dai pazienti affetti da malattie rare. Quest’anno l’iniziativa di grande successo e influenza si concentrerà sul contributo dei pazienti con malattie rare (MR) ai progetti di ricerca (raccolta di fondi), alla progettazione delle sperimentazioni cliniche, alla creazione di reti e alla condivisione di dati tra organizzazioni di pazienti.  

Tutti sono invitati a partecipare, caricando una foto che rappresenti il logo della Giornata delle Malattie rare, raccontando la propria storia e condividendo la propria esperienza sul sito rarediseaseday.org, dove i visitatori potranno trovare diversi modi per partecipare a questa avventura.

 

 

 

 


 

 

 

 

Nuovi LEA 2017: ecco la Guida alle esenzioni per le malattie rare 


Online una guida gratuita realizzata da Osservatorio Malattie Rare (Omar) e Orphanet Italia

 


 

 

nuovi LEA sono entrati in vigore il 15 settembre 2017, definiti dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, che ha aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili. L’elenco, completamente riorganizzato dal punto di vista dei codici, della nomenclatura e delle patologie, introduce 134 nuovi codici di esenzione, che fanno riferimento ad un totale di 201 malattie

Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni: uno strumento pratico destinato ai pazienti, alle ASL e, più in generale, a quanti operano nel mondo sanitario, per orientarsi nelle innovazioni introdotte dai LEA 2017 attraverso l’elenco ragionato dei nuovi codici, l’elenco completo in ordine alfabetico di tutte le patologie esenti e tutte le indicazioni per ottenere l’esenzione. La Guida descrive inoltre brevemente le nuove malattie rare esenti e offre alcune indicazioni per l’ottenimento degli altri benefici, di natura economica e non economica, ai quali i malati rari possono accedere in base alla normativa vigente. 

Clicca qui per scaricare gratuitamente la guida.

 

 

 


 

 

 

PHENOMIZER-ORPHANET:

UNO STRUMENTO DI SUPPORTO ALLA DIAGNOSI


 

È attualmente in corso una collaborazione tra Orphanet e l’Human Phenotype Ontology (HPO) mirata al miglioramento dell’indicizzazione delle malattie rare ai relativi segni clinici. A tal proposito, l’HPO ha realizzato una versione dello strumento Phenomizer adattata ad Orphanet, grazie ai fondi de progetto HIPBI-RD di E-RARE 3.

Siamo lieti di annuciarvi che è finalmente disponibile online questo nuovo strumento, che permette di determinare la diagnosi differenziale di una malattia rara attraverso una combinazione di fenotipi e l’utilizzo di una terminologia controllata (HPO). Si tratta di un prototipo beta che si avvale della ricerca di similitudini a livello semantico fra le ontologie. Le malattie rare sono associate ai fenotipi dell’HPO dal team coordinatore di Orphanet, mentre la gestione e manutenzione dello strumento è affidata a Sebastian Köhler. 

Prova Phenomizer-Orphanet !

 


 

 


11-05-2017

 

 

 


 

 

 

GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2017: IL CONTRIBUTO DI ORPHANET


In Italia, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, ha ospitato per la prima volta al Quirinale l'evento celebrativo di questa manifestazione. Dopo l'intervento del Ministro della Salute Beatrice Lorenzin e il saluto delle associazioni dei pazienti, il direttore scientifico dell'Ospedale Bambino Gesù e coordinatore di Orphanet Italia, Bruno Dallapiccola, ha svolto un intervento con focus principale sull'importanza della ricerca. 

"La ricerca clinica e di base è lo strumento di elezione per accrescere le conoscenze sulle malattie rare" , ha detto nel suo intervento il professor Dallapiccola, "anche se sono attivi nel Paese, così come a livello internazionale, migliaia di progetti, il loro volume complessivo è limitato, in rapporto al numero e all'eterogeneità delle malattie rare, nonché ai bisogni trasversali dei pazienti. I dati raccolti da Orphanet nel 2016 hanno monitorato in Europa oltre 4.500 sperimentazioni cliniche e oltre 3.800 progetti di ricerca. Con orgoglio ricordo che ben 850 progetti sono italiani e che il nostro Paese ospita il 24% degli studi clinici rivolti alle malattie rare. Lo studio delle malattie rare è un volano per l'innovazione ed ha ricadute sull'intera società. Infatti la conoscenza delle basi biologiche e dei geni causalmente correlati con le malattie rare fornisce informazioni utili a comprendere i meccanismi responsabili di molte malattie comuni".

 

Infine, anche quest'anno Orphanet Italia ha voluto dimostrare la sua partecipazione a questa giornata così importante con la realizzazione di un nuovo video.Infine, anche quest'anno Orphanet Italia ha voluto dimostrare la sua partecipazione a questa giornata così importante con la realizzazione di un nuovo video.

 

   

08/03/2017

 

 

 

 


 

 

 

 

VIA LIBERA AI NUOVI LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA: 

INCLUSE 110 NUOVE MALATTIE RARE

 

 

 

L'elenco delle malattie rare per cui è prevista l'esenzione è stato finalmente ampliato con 110 nuove patologie rare, come la sclerosi sistemica progressiva, la miastenia grave e la sarcoidosi.

Un'altra importante novità è l'estensione dello screening neonatale a tutti i nuovi nati.

 

 

Consulta il nuovo elenco delle malattie rare!

 

20-01-2017

 

 

 

 


 

                                    ARCHIVIO DELLE NOTIZIE 

 


 

 

DESCRIZIONI DELLE MALATTIE IN ORPHANET:

NUOVE SEZIONI PER UNA LETTURA PIÙ EFFICACE  

D'ora in poi le descrizioni delle malattie rare, presenti sul nostro portale, saranno suddivise nelle seguenti sezioni tematiche:

- Definizione della malattia
- Dati epidemiologici
- Descrizione clinica
- Dati eziologici
- Metodi diagnostici
- Diagnosi differenziale 
- Diagnosi prenatale 
- Consulenza genetica
- Presa in carico e trattamento
- Prognosi

Clicca qui per visualizzare un esempio di descrizione di malattia suddivisa in sezioni! 

 

 


08-11-2016

 

 

 

 


 

 

NASCE IL PRIMO AMBULATORIO IN ITALIA

PER LE MALATTIE RARE SENZA DIAGNOSI


 

Nella sede di San Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, un nuovo percorso per ridurre i tempi diagnostici e di presa in carica.

Maggiori informazioni sul sito dell'Ospedale.

 

14-10-2016

 

 

 


 

 

 

DECRETO PER L'APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA: 

ORPHANET FONTE DI RIFERIMENTO PER I TEST GENETICI 

 

 

Il Ministero della Salute ha identificato il database Orphanet come fonte di riferimento per i test genetici in Italia. A luglio di quest’anno, con l’approvazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), sono state apportate modifiche al Decreto Ministeriale sull’Appropriatezza Prescrittiva del 9 dicembre 2015, che stabiliva le condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell'ambito del Servizio sanitario nazionale. In particolare, tali modifiche hanno portato alla riduzione del numero delle prestazioni sottoposte alle condizioni di erogabilità stabilite dal decreto ministeriale. Fra tali prestazioni sono ricompresi i test genetici la cui erogabilità è soggetta alla condizione secondo cui i geni testati debbano essere presenti nel database Orphanet, come specificato nell’Allegato 1: https://goo.gl/QeQc8P.

Il riferimento ad Orphanet fra le condizioni di erogabilità dei test genetici rappresenta un importante passo per la sua implementazione nella legislazione italiana in qualità di fonte legittima di informazioni sulle malattie rare in Italia.

 

10-10-2016

 

 

 


 

 

 

 

 MALATTIE RARE: LA PAROLA AGLI ESPERTI

 

In questo forum del Corriere della Sera si parla di malattie rare.

Le risposte sono date dal Prof. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS di Roma, e da Rita Mingarelli, medico specialista in genetica dello stesso Ospedale.

 

Per scrivere al forum clicca qui.





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