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Orphanet Italy
I servizi di Orphanet
  • Un elenco e una classificazione delle malattie rare
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Benvenuti nella pagina di Orphanet-Italia

 

In questo sito potrete trovare notizie, eventi e documenti sulle malattie rare e i farmaci orfani rilevanti a livello nazionale.

 

 

Se invece ricercate informazioni sulle malattie rare, sui farmaci orfani e sui servizi specialistici disponibili in Italia e anche negli altri paesi, potete visitare il sito web del database di Orphanet al seguente indirizzo: www.orpha.net.   

 

              Orphanet, il portale mobile per le malattie rare - MOBILE HEALTH          Orphanet, the mobile portal for rare diseases - MOBILE HEALTH 

 

                                             

                                              LE ULTIME NOTIZIE

 

IL CONTRIBUTO DI ORPHANET PER LA ICD11

A causa della loro caratteristica rarità, le malattie genetiche e gli altri tipi di malattie rare sono sottorappresentate nei sistemi di codifica sanitaria. Questo stato di fatto contribuisce a generare una carenza di verifiche e uno scarso riconoscimento della loro importanza nei processi di pianificazione e di allocazione delle risorse all'interno dei sistemi sanitari, impedendo alla ricerca clinica di esse re efficace. Per questo motivo dal 2007 la Commissione Europea sta sostenendo lo sviluppo da parte di Orphanet di un elenco di malattie rare e di un sistema di classificazione che possa servire come riferimento per aggiornare la terminologia utilizzata a livello internazionale. Quando l'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO) ha avviato il processo di revisione del Sistema Internazionale di Classificazione delle Malattie (ICD), è stato istituito nel 2009 un Comitato Consultivo Specializzato, gestito da Orphanet e finanziato dalla Commissione Europea. Cinque anni dopo, 5.400 malattie rare, censite nel database di Orphanet, sono state codificate nel livello base della ICD-11 e sono quindi provviste di un identificativo univoco nella versione beta della ICD-11, arrivando ad un numero che è 10 volte maggiore di quello della ICD-10. La versione beta è accessibile per la consultazione pubblica: è inoltre possibile inviare commenti, oltre che utilizzarla per test sul campo. L'adozione ufficiale del nuovo sistema da parte dell'Assemblea Mondiale della Salute è prevista per il 2018. 

La terminologia di Orphanet, le classificazioni e la mappatura con gli altri sistemi di nomenclatura sono disponibili gratuitamente sul sito www.orphadata.org.

 

04-05-2015

 

 

DISPONIBILE L'APP DELL'ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES

L’Orphanet Journal of Rare Diseases è la rivista ufficiale di Orphanet, il portale per le malattie rare e i farmaci orfani, revisionata da esperti, ad accesso libero e pubblicata da BioMed Central. Questa importante rivista pubblica ricerche avanzate e aggiornamenti sui progressi in tutti i campi delle malattie rare. Ora è possibile accedere agli ultimi sviluppi sulle malattie rare e sui farmaci orfani direttamente dal tuo cellulare o tablet. L'app, gratuita, offre alcune importanti funzioni tra le quali:

- Salvare e condividere articoli
- Ricerca avanzata
- Dettagli dei documenti - inclusi gli abstract

Scarica l'app per Android o iPhone!

30-04-2015

 

 

 I 20 ANNI DELL'AGENZIA EUROPEA PER I MEDICINALI

I MALATI AL CENTRO DELLA FUTURA INNOVAZIONE

 

 

L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) celebra quest'anno il suo ventesimo anniversario. Per celebrare la ricorrenza, l'EMA ha organizzato una conferenza per discutere su come porre i malati al centro dello sviluppo di farmaci innovativi.

La conferenza è stata l'occasione per Yann Le Cam, direttore generale di EURORDIS, di sottolineare l'importanza di rafforzare il tema "Salute", uno dei tre pilastri della missione dell'agenzia, "Scienza, Medicina, Salute", attraverso un coinvolgimento maggiore dei malati nello sviluppo dei farmaci e nel percorso di valutazione.

Yann Le Cam ha dichiarato che "un farmaco approvato che non risponde alle reali esigenze dei malati è solo un'invenzione e non un'innovazione che è invece ciò che realmente serve ai malati". È fondamentale definire meglio il ruolo dei malati durante tutto il ciclo di vita dello sviluppo di un farmaco, per arrivare ad ottenere farmaci innovativi che rispondono alle loro vere esigenze.

 

Per maggiori informazioni, si rimanda all'articolo completo sul sito di Eurordis.

 

23-04-2015

 


 NUTRIRE LA VITA: UN IMPORTANTE PROGETTO DEL BAMBIN GESÙ PER EXPO 2015 CON SEI CANALI SULL'ALIMENTAZIONE CHE CURA

 

Nutrirelavita.it è una piattaforma web, creata dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù interamente dedicata al rapporto tra cibo, gusto, salute e malattie, TRA CUI QUELLE RARE.

Un'utile risorsa tutta da scoprire!

 

17-04-2015

 

 

RACCOMANDATO DA IRDiRC:

UN'INDICAZIONE DI QUALITÀ NELLA RICERCA SULLE MALATTIE RARE

 

 

                                                  Il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) è stato istuito per accellerare la ricerca e lo sviluppo di diagnosi e terapie per le malattie rare, per assicurare che la maggior parte di esse possa disporre di un test diagnostico entro il 2020 e per sviluppare almeno 200 nuovi trattamenti per queste malattie e renderli disponibili sul mercato entro questa stessa data. 

 

Tra le innumerevoli iniziative che sono state identificate come prioritarie per contribuire a raggiungere questo obiettivo, c'è la creazione di un’“etichetta” per classificare le risorse principali che, se usate su vasta scala, potrebbero accelerare il ritmo delle nuove scoperte e la loro trasformazione in servizi medici. Piattaforme, strumenti, standard e linee guida selezionati sono fondamentali per la ricerca sulle malattie rare e lo sviluppo della comunità.


Raccomandato da IRDiRC è un indicatore di qualità, basato su un insieme di criteri specifici e che sarà assegnato ad ogni piattaforma, strumento, standard o linea guida che si rivelerà conforme a tali criteri.


Raccomandato da IRDiRC è un’etichetta pubblica che potrebbe, e dovrebbe, essere resa visibile sulla risorsa, dando certezza all’utilizzatore in merito alla sua qualità e appropiatezza. IRDiRC promuove la sostenibilità a lungo termine degli strumenti, standard e linee guida e del loro valore per la società. La domanda per ottenere l'etichetta Raccomandato da IRDiRC è aperta a tutti i responsabili di progetti che desiderano ottenere il sostegno di IRDiRC per la creazione di una piattaforma, uno strumento, uno standard o una linea guida che potrebbe contribuire potenzialmente ad accelerare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare. Sono esclusi i prodotti commerciali.

 

14-04-2015

 

 

 

 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

AGGIORNATO L'ELENCO DEI FARMACI ORFANI IN EUROPA

 

Questo documento fornisce l’elenco di tutti i prodotti medicinali che hanno ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) europea nella data indicata nel documento (aprile 2015). 

I prodotti medicinali orfani in Europa sono prodotti medicinali che hanno ottenuto una designazione orfana europea (secondo il Regolamento (CE) N° 141/2000) e che, in seguito, hanno ottenuto un’autorizzazione all’immissione in commercio europea ed, eventualmente, una valutazione positiva sui benefici rilevanti.

 

Consulta il documento!

 

 

 

14-04-2015

 

 

IL VIDEO DI ORPHANET PER LA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2015

 

  Il nostro messaggio in un video:

GUARDALO SUL NOSTRO CANALE YOUTUBE!

 

    28/02/2015

 

 

 

MEDICINE PER LE MALATTIE RARE: UN AIUTO DALL’ESERCITO

 

L’Istituto Chimico Farmaceutico Militare di Firenze collabora con numerose Università (Firenze, Siena, Roma, Pavia) per attività congiunte di ricerca e formazione e per la produzione di medicinali orfani, medicinali cioè che, pur essendo di indubbia utilità clinico-terapeutica, non vengono sviluppati, prodotti e resi disponibili dalle aziende farmaceutiche private a causa, sostanzialmente, del loro limitato interesse commerciale.

Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare- SCFM (uno degli stabilimenti dell’Agenzia Industrie Difesa), autorizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per la produzione di medicinali in varie forme farmaceutiche in conformità alle EU-GMP, può fornire, in accordo all’art. 5 della Direttiva 21101/83/CE (art. 5 del D.Lgs. 219/06), i seguenti medicinali:


• Mexiletina cloridrato 50 e 200 mg capsule, (designazione come Farmaco Orfano del 7/10/2013, n. EU/3/13/1189;

• D-Penicillamina 150 mg capsule;

• Ketoconazolo 200 mg capsule (designazione come farmaco orfano del 9/08/2012,  n. EU/3/12/1031);

• Colestiramina 3 g buste;

• Niaprazina 600 mg buste- polvere per soluzione orale – 15 mg/5 ml.

Clicca qui per avere maggiori informazioni.

 

 

                                   LE NOTIZIE PRECEDENTI

 

 

 APPROVATO IL TESTO DEFINITIVO DEL PIANO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE 2013-2016

Il 16 ottobre 2014 è stato approvato dalla Conferenza Stato Regioni il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

Con il raggiungimento dell’Accordo, le regioni e le province autonome si impegnano a recepire il documento con propri provvedimenti e a dare attuazione ai suoi contenuti nei rispettivi ambiti territoriali.

Clicca qui per approfondire.

 

 

 

 MALATTIE RARE: LA PAROLA AGLI ESPERTI

 

È attivo un forum sulle malattie rare con due specialisti a disposizione per le domande dei lettori di Corriere.it/salute: Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, e Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon.

 

Per scrivere al forum clicca qui.

             

http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pagineAree_3296_listaFile_itemName_0_file.pdf




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