In questo sito potrete trovare notizie, eventi e documenti sulle malattie rare e i farmaci orfani rilevanti a livello nazionale.

Se invece ricercate informazioni sulle malattie rare, sui farmaci orfani e sui servizi specialistici disponibili in Italia e anche negli altri paesi, potete visitare il sito web del database di Orphanet al seguente indirizzo: www.orpha.net.   

Eurolight : un'iniziativa Europea per valutare l'impatto della Cefalea a grappolo

Eurolight è la prima iniziativa Europea per valutare l'impatto della cefalea. È sostenuta da 28 partner di 16 paesi, tutte le principali associazioni di pazienti, esperti di cefalea, organizzazioni scientifiche sulla cefalea, l'Agenzia Europea per la Salute e i Consumatori (EAHC) e dalla 'Lifting the burden’ un'attività in partnership dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).

La partecipazione a questo sondaggio sulla cefalea a grappolo è per il beneficio proprio e degli altri pazienti affetti da cefalea a grappolo. Questo studio ha l'obiettivo di valutare l'impatto fisico, emotivo, socio-economico della cefalea a grappolo e della soddisfazione verso la gestione della malattia.  I risultati aiuteranno a migliorare le nostre conoscenze sull’impatto che la cefalea a grappolo ha sulla salute individuale e pubblica e il suo impatto socio-economico. Le informazioni ottenute contribuiranno a valutare le necessità assistenziali per una gestione ottimale della malattia e a migliorare i servizi e la qualità della vita di coloro che sono affetti da cefalea a grappolo. Le informazioni saranno utilizzate per pubblicazioni scientifiche e report alla Commissione Europea.

Lo studio è destinato a tutti i pazienti affetti da cefalea a grappolo. È il paziente che può decidere liberamente se desidera partecipare. Accettando di compilare il questionario online, si ha l'opportunità di aiutare a migliorare la qualità di vita e i servizi per pazienti affetti da cefalea a grappolo.

Se si accetta di partecipare, è necessario compilare il questionario online quanto prima. La compilazione del questionario richiederà circa 15-20 minuti e si verrà guidati automaticamente.

Link al questionario on-line.

In caso di domande o se si necessitano maggiori informazioni relative allo studio o al questionario, è possibile contattare eurolight-cluster@crp-sante.lu

APPELLO DI UNA FAMIGLIA PER SINDROME DI SILVER RUSSEL

Una mamma con figlia affetta da sindrome di Silver Russel vorrebbe contattare altre famiglie ed eventualmente costituire una associazione.

Se siete interessati potete contattare orphanetitalia@opbg.net

E’ NATA L’AIAC: L'ASSOCIAZIONE ITALIANA ANGIOMI CAVERNOSI

Sabato 24 Marzo, presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia "San Luigi Gonzaga" di Torino è nata l’AIAC: l'Associazione Italiana Angiomi Cavernosi. Sei le prime famiglie a ritrovarsi per la costituzione dell’associazione a seguito di un workshop scientifico e divulgativo sulle malformazioni cavernose cerebrali a cui hanno partecipato docenti dell’Università di Torino e di altri centri di ricerca italiani e, in qualità di ospite d’onore, il presidente della Cavernoma Alliance UK.

L’associazione si è costituita con la consulenza e il supporto della Fondazione Telethon e fa seguito alla creazione nel 2011 del portale www.ccmitalia.unito.it, primo punto di incontro per coloro che conoscono da vicino questa patologia, come pazienti o familiari.

Le malformazioni cavernose cerebrali, dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati e fragili che mettono chi ne soffre a rischio di mal di testa ricorrenti, attacchi epilettici, deficit neurologici e, nei casi più gravi, emorragie intracerebrali che possono risultare letali. Si tratta di una malattia genetica molto meno rara di quanto si pensi (ne è affetta circa 1 persona su 500 e si traduce nei sintomi clinici nel 20-30% dei casi), ma poco conosciuta persino in ambito medico. La malattia appare quindi ad oggi diagnosticata solo in minima parte, a causa di una sintomatologia che spesso porta a diagnosi sbagliate. L’unica metodica diagnostica efficace è la risonanza magnetica, per quanto siano già disponibili test genetici che consentono di diagnosticare preventivamente la forma ereditaria della malattia. Al momento non esiste una cura specifica per la CCM, a parte la rimozione chirurgica di lesioni accessibili in pazienti a rischio di emorragie cerebrali o con epilessia non trattabile farmacologicamente. Tuttavia, recenti sviluppi nella caratterizzazione dei meccanismi patogenetici della malattia hanno aperto nuove prospettive terapeutiche.

CONSULTAZIONE PUBBLICA

"Verso il Piano Nazionale per le Malattie Rare"

E' iniziata il 13 marzo e sarà attiva fino al prossimo 13 aprile sul sito di UNIAMO FIMR onlus malatirari.it una Consultazione Pubblica sul tema delle Malattie Rare con l’obiettivo di raccogliere da Associazioni Pazienti, Società Scientifiche, ONG, Funzionari di Enti ed Istituzioni nazionali e locali, Associazioni Industriali, Agenzie Nazionali e Regionali per i Servizi Sanitari, Decisori politici e da tutti i portatori d'interesse ad esso correlati, contributi utili al processo di stesura del Piano Nazionale Malattie Rare che entro il 2013 tutti gli Stati dell’Unione Europea sono chiamati a presentare.

La Consultazione si focalizza infatti proprio sugli argomenti che saranno oggetto di trattazione del futuro Piano Nazionale ed è già stata messa a punto in collaborazione con i rappresentanti del Gruppo di Lavoro istituito presso il Ministero della Salute che nei prossimi mesi dovrà elaborare uno schema di Piano da sottoporre all’esame di tutti i soggetti interessati.

Per partecipare alla Consultazione clicca qui.

CENSIMENTO SIGU

La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) annuncia l’inizio del censimento delle strutture italiane di genetica medica e delle attività da loro svolte nell'anno 2011. Il censimento, reso possibile grazie alla collaborazione con l’Ospedale Bambino Gesù (Orphanet-Italia) di Roma, avrà inizio il 5 marzo 2012.

I dati inseriti, dopo autorizzazione, potranno essere pubblicati su Orphanet, il più importante portale europeo per le malattie rare.

Le informazioni raccolte dal censimento saranno condivise con il Ministero della Salute e con le Regioni e potranno contribuire alla elaborazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare che, su indicazioni della Commissione Europea, dovrà essere realizzato dagli Stati membri entro il 2013.

La partecipazione al censimento SIGU conferirà alle strutture visibilità non solo nazionale ma anche internazionale, nella prospettiva dell’attuazione della legislazione transfrontaliera approvata dall’Europa.

Il Presidente ed il Consiglio Direttivo SIGU ringraziano anticipatamente le Strutture per la disponibilità.

 Per registrarsi accedere qui.

 RARE DISEASE DAY 2012

Domani 29 febbraio si svolgerà in tutta Europa la Giornata delle Malattie Rare 2012.

Tema della giornata è RARI MA FORTI INSIEME, la forza generata dallo stare insieme.

Le malattie rare costituiscono un area dove la cooperazione è essenziale. Pazienti ed esperti sono chiamati ad unirsi, insieme ai decisori e a tutti coloro che possono fare qualcosa, per costruire un mondo migliore per i malati rari.

Qui il programma della giornata e il video ufficiale.

ORPHANEWS ITALIA

Orphanet-Italia comunica che il team italiano dal mese di novembre 2011 ha iniziato la traduzione di  OrphaNews Europe, il bollettino quindicinale del Comitato dell’unione Europea  di Esperti in Malattie Rare (EUCERD). La traduzione della newsletter in lingua italiana permette di diffondere, a un pubblico sempre più vasto, gli ultimi sviluppi nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani, compresi i meccanismi alla base delle malattie, la scoperta di nuovi geni, , le ricerche cliniche, i progressi nella presa in carico delle persone affette, le iniziative politiche nazionali ed europee e gli eventi organizzati dalle associazioni dei pazienti. Inoltre, sarà possibile inserire articoli specifici sulla realtà italiana. Il Comitato Editoriale è composto da Bruno Dallapiccola (coordinatore italiano del progetto Orphanet), Rita Mingarell (project manager di Orphanet-italia), Maria Elena Congiu (rappresentante del Ministero della Salute), Simona Bellagambi (rappresentante di Eurordis per l’Italia) e Renza Barbon Galluppi (Presidente UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare). La traduzione della newsletter è a cura di Roberta Ruotolo e l’editing di Martina Di Giacinto. La versione italiana della newsletter è stata resa possibile grazie al supporto finanziario di Genzyme Italia e alla collaborazione di Mediart promotion.

Cliccando qui, è possibile registrarsi per ricevere la newsletter, consultare l’ultima pubblicata e l’archivio di quelle precedenti.

Il 10 febbraio, nel corso di una conferenza stampa presso l'Auditorium del Ministero della Salute, è stato presentato l'Annuario Orphanet delle Malattie Rare 2011.

Il volume rappresenta uno strumento importante per il reperimento di informazioni sulle malattie rare, per le famiglie dei pazienti, per le associazioni e per i professionisti della salute.

Hanno partecipato: Bruno Dallapiccola (Direttore Scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Coordinatore italiano di Orphanet), Giuseppe Profiti (Presidente dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù), Renza Barbon Galluppi (presidente di UNIAMO FIMR), Sergio Dompé (Presidente di Farmindustria) e Ferruccio Fazio (Ministro della Salute).

PUBBLICATO IL RAPPORTO 2011 DELLA UE SULLE MALATTIE RARE IN EUROPA

La segreteria scientifica dell'EUCERD, The European Union Committee of Experts on Rare Diseases, ha pubblicato il Rapporto 2011 sulle attività relative alle malattie rare e ai farmaci orfani svolte sia dalla UE che dagli Stati membri fino alla fine del 2010. La raccolta dati, arricchita con le informazioni relative al precedente rapporto, fornisce una panoramica sulle strategie nazionali per le malattie rare attuati o in fase di sviluppo, sui centri di competenza, sulle politiche di screening neonatale, sui test genetici, sulle attività associative dei pazienti, sulle iniziative educative, sui meccanismi che caratterizzano la ricerca e la partecipazione a progetti europei.

Leggi il Rapporto