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Benvenuti su Orphanet-Italia!

 

 

In questo sito potrete trovare notizie, eventi e documenti sulle malattie rare e i farmaci orfani rilevanti a livello nazionale.

 


LE ULTIME NOTIZIE


 


 

 

 

 

 

Anche Orphanet Italia ha preso parte alla Conferenza Stampa del pomeriggio di ieri a Palazzo Madama, organizzata dall’intergruppo Parlamentare malattie rare, Uniamo e l’Osservatorio Malattie Rare per chiedere ufficialmente cinque azioni “concrete, chiare, strutturate e pubbliche” – come ha precisato la sen. Paola Binetti - al governo. Le riportiamo di seguito:


1. Finanziamenti per il Piano Nazionale Malattie Rare. Il precedente PNMR 2013- 2016, nonché il primo, è stato approvato dalla Conferenza Permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano nella seduta del 16 ottobre 2014, senza poter essere attuato a causa della mancanza di fondi. “Molto è stato fatto, ottenendo più risultati del possibile per volontà di pazienti e associazioni”, ha evidenziato la direttrice di Omar, Ilaria Bartoli. Oggi tuttavia si rende necessaria e urgente l’approvazione del nuovo Piano, dotato di adeguate risorse economiche puntando l’attenzione sull’impiego della telemedicina e il sostegno alla riabilitazione; il supporto ai Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) per favorire le cure e migliorare la presa in carico del paziente.

2. Accesso all’innovazione terapeutica. Ancora oggi, la maggior parte delle malattie rare non dispone di una terapia efficace: quando ne arriva una per queste persone cambia ogni prospettiva. Garantire un accesso equo nella penisola e più veloce è possibile oltre a dare concreta applicazione a quanto riportato all’articolo 12 comma 5 bis D.L. n. 158/2012, convertito in L. n. 189/2012, con il quale è stata istituita la C.D. Procedura dei cento giorni, secondo la quale per i farmaci di eccezionale rilevanza terapeutica e per i farmaci ospedalieri è previsto un procedimento negoziale accelerato, in base al quale tali farmaci vengono autorizzati in via prioritaria. Tale normativa non viene attualmente attuata come evidenziato nel Rapporto OSSFOR 2018 che riporta in oltre 200 giorni i tempi medi di approvazione dei farmaci orfani. Senza dimenticare quanto già stabilito dall'Accordo sull'accesso ai farmaci innovativi, stipulato in sede di Conferenza Stato-regioni nel 2010, secondo cui le Regioni sono tenute a garantire ai pazienti l'immediata disponibilità dei farmaci innovativi, anche senza il loro formale inserimento nei prontuari terapeutici ospedalieri regionali. Tale obbligo è stato successivamente ribadito dal Decreto Legge 158/2012.

3. Sostegno alla Ricerca. La ricerca fatta in questi anni sulle malattie rare ha permesso spesso di sviluppare soluzioni tecnologiche che si sono rivelate utili per tutte le patologie. La ricerca sulle malattie rare ha, inoltre, una grande ricaduta positiva per tutti. Servirebbe definire un piano di incentivi fiscali che - sotto forma di credito di imposta - possa favorire interventi a sostegno della ricerca clinica e preclinica sulle malattie rare, non solo da parte dell’industria farmaceutica ma anche dei privati che vorranno finanziare programmi dedicati all’avvio e alla realizzazione di tali progetti.

4. Piena implementazione del panel Screening neonatale. Lo screening neonatale allargato è una grande conquista del nostro Paese, un vanto a livello internazionale, occorre proseguire su questa strada. A dicembre scade il termine per aggiornare la lista delle malattie rare da sottoporre a screening neonatale: ci sono tutti i tempi e i presupposti scientifici e normativi per ampliare il panel: ogni giorno che passa può costare la vita a un neonato, occorre una chiara volontà politica per non arrivare in ritardo con questa scadenza

5. Aggiornamento dei Lea. Fermo da oltre due anni, questo decreto non è mai arrivato: l’auspicio è che il Ministro Speranza sani al più presto questa situazione, che sta causando disagi e disparità tra gli abitanti delle regioni italiane dotate di più o meno risorse. Attiene all’applicazione dei LEA anche l’effettivo aggiornamento della lista delle malattie rare esenti, un processo che avrebbe dovuto essere ‘continuo’ ma che in due anni non ha registrato alcun aggiornamento nonostante le richieste, documentate e motivate, delle associazioni dei pazienti.


Le richieste, sottoscritte dagli organizzatori della Conferenza Stampa, giungono in un momento storico rilevante in quanto come ricordato da Simona Bellagambi, rappresentante di Eurordis, “di recente l'Organizzazione delle Nazioni Unite ha incluso le malattie rare in una Dichiarazione politica riguardante la copertura sanitaria universale. È la prima volta per queste patologie e ne riconosce la dignità e la visibilità. Inoltre grazie ai dati forniti dal database Orphanet oggi possiamo essere consapevoli di una nuova stima delle persone affette da malattie rare, parliamo di 300 milioni nel mondo.”

Ad ascoltare input europei e richieste è stato ben disposto il vice-ministro Sileri che ha garantito “il PNMR dovrebbe essere fondamentale per chiunque al governo. Noi ci siamo, cercheremo di non lasciare nessuno indietro.”

 

Fonte:http://www.uniamo.org/wp-content/uploads/2019/10/Lettera-al-Ministro-8.10.19-def.pdf

 

 


 

 

Scatti di realtà #8

 

Il 19 febbraio 2017 è nata Greta. Due chili e ottocento grammi di tenerezza. Una bellissima bimba con gli occhi blu come il mare. È venuta alla luce dopo un parto cesareo, come il suo fratellino Diego.

Sua mamma Jole ci racconta: "la primissima domanda concitata che ho posto ai medici è stata “la bimba sta bene? È sana?” - una premura comune a tutti i genitori, per cui ha ricevuto la risposta tanto sperata - “certo signora, sanissima!”. Se la storia finisse qui, vorrebbe dire che tutto è andato per il verso giusto. Purtroppo però non è stato così.



 

Sin dal rientro a casa mamma Jole si è accorta che col passare dei giorni Greta non cresceva tanto quanto Diego. “La pediatra e tutte le persone che mi venivano a trovare dicevano non fare paragoni. – spiega – Fino a quando Greta non ha compiuto 5 mesi, soltanto lì, all'ennesima visita di routine, la dottoressa ha sentito qualcosa, di cui nessuno si era reso conto prima. Un soffietto al cuore. Mi ha rassicurata sul fatto che non fosse nulla di preoccupante ma sarebbe stato meglio se la bambina venisse sottoposta ad una visita cardiologica.”

Dopo pochi giorni Greta è stata visitata da un cardiologo pediatrico e subito è arrivata la sentenza, come la chiama mamma Jole, Cor triatriatum sinister.

 

"Sono entrata in un incubo, il peggiore per ogni mamma: scoprire che tua figlia è malata." Ma all’incubo e alla paura si è affiancata una speranza, l’intervento a cuore aperto proposto dal cardiologo. “Perché mia figlia aveva un’anomalia rara al cuore – racconta – ma poteva essere operata. Così la gioia della sua nascita si è tramutata molto presto in ansia di perderla.”


Il 15 settembre 2017 Greta è stata operata al Bambino Gesù di Roma. Dopo circa sei ore di intervento, circa tre giorni di terapia intensiva e tre di reparto è tornata a casa sana, vispa, monella e vivace come una bimba della sua età. “Oggi ha due anni – scrive mamma Jole - e ci riempie la vita ogni giorno del suo amore e della sua allegria. Per questo sono vicina a tutte le mamme di bimbi affetti da malattie e anomalie rare. Spero che possano guarire tutti. Vi abbraccio.”

 

#scattiRari #ShowYourRare #ShowYouCare

 

Per partecipare a Scatti di realtà scrivici a orphanetitalia@opbg.net

 

 

 

 


 

 

Scatti di realtà #7

 

Il 7° Scatto di Realtà è il nostro. Anche noi abbiamo deciso di partecipare con un istante della nostra Notte della Ricerca nei laboratori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, di cui facciamo parte in qualità di database internazionale delle malattie rare.


Venerdì scorso era tutto pronto in via Baldelli. I volontari, i ricercatori e i dipendenti erano in fermento per l’arrivo dei tanti piccoli e grandi ospiti della famosa notte Europea, che in effetti sono stati 700. Noi eravamo lì, all’Orphanet Corner, con le nostre proposte di giochi, che in parte avevamo anticipato sui nostri social e con la voglia di condividere esperienze e informazioni con chiunque volesse sapere qualcosa di più sulle malattie rare.


 

Famiglie, giovani e bambini sono iniziati ad arrivare, colmi di interesse e curiosità. Tra tutti due ci hanno colpito in particolar modo, i due fratello e sorella in foto. Ci siamo presentati e li abbiamo seguiti nel gioco del memory, adorabili e carichi di competitività l’uno verso l’altra alla fine della prima partita hanno giocato di nuovo, poi ancora e ancora. Così abbiamo pensato di proporgli una sfida più complessa: il gioco delle associazioni. Entusiasti si sono immersi nel divertimento della scoperta.


Li abbiamo salutati pensando di aver terminato lì il nostro piccolo scambio. Ci sbagliavamo, nell’arco della serata sono tornati da noi ben tre volte. Hanno trascinato i genitori fino a farli appassionare alla tematica, hanno posto domande perché non avevano mai sentito parlare di malattie rare, hanno fatto da calamita per i più grandi e più titubanti nell’avvicinarsi. Non si sono mai stancati di ripetere i giochi insieme, fratello contro sorella. Era diventato il loro Orphanet Corner, era un tempo per loro e per i loro genitori, potevano stare insieme in modo inaspettato e non volevano che finisse.


 

“La medicina è un'arte che esercitiamo in attesa di scoprirla”, diceva Émile Dechamps De Saint-Amand e questi due fratelli lo hanno ricordato a noi di Orphanet Italia presenti quella sera, Michele, Fabiana e Laura. Non accade spesso infatti che come team del portale delle malattie rare abbiamo la possibilità di incontri diretti, per questo la loro coinvolgente spontaneità ci ha permesso di portare a casa oltre ad un bel ricordo, una consapevolezza valida sempre: l’importanza di mettersi in gioco e di andare oltre fino a smuovere chiunque ti circondi.

 

 


 

 

 

 

Defad: "Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti”


L’alcol, le sostanze psicoattive e la gravidanza sono tre delle condizioni di partenza da cui scaturiscono i DEFAD, i disordini feto alcolici e da esposizione a droghe. Cosa può mai fare bere un bicchiere quando si è incinta? Quali conseguenze può avere? I rischi per il bambino sono molto più alti di quanto si possa immaginare, per questo è necessario trasmettere un messaggio: Zero alcol e zero droghe in gravidanza.

Di questo è convinta l’AIDEFAD APS, l’associazione organizzatrice del convegno "Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti”, tenutosi il 23 settembre a Roma su iniziativa della Senatrice Paola Binetti e con il patrocinio dell’Istituto Superiore di Sanità e della Società Italiana sulla Sindrome Feto-Alcolica.

 

Secondo la Senatrice Binetti ci sono tre temi caldi per la legislatura: malattie rare, adozioni, disegno di legge sulla legalizzazione delle droghe leggere. “Noi oggi parliamo di una storia che li intreccia tutti e tre. E niente è più solido di una treccia – ha affermato -. Ogni storia è unica. Ognuno legge il fenomeno secondo la sua scala di valori. La chiave però è avere una visione multitasking, che ci permetta di partire dall’esperienza, per passare al sapere esperto, fino ad arrivare alla Norma, che sia il più possibile illuminata.”


 

E l’esperienza centrale del convegno è stata la dolorosa ma esemplare vita di Claudio Diaz, presidente e fondatore di Aidefad. Nato 40 anni fa a Treviso, subito abbandonato, per 10 giorni ha atteso i suoi genitori adottivi. Al tempo nessuno conosceva i Defad e si era convinti che una famiglia benestante con un buon grado culturale fosse la soluzione a tutto. In verità per Claudio “le opportunità, l’amore, l’accoglienza, la carità sono importantissime ma la complessità va riconosciuta, analizzata e accolta, non banalizzata”.

 

Di fatto sin da bambino Claudio aveva tutti i sintomi Defad, senza saperlo: problemi col sonno, esplosioni di rabbia incontrollabile, cambiamenti repentini di personalità, difficoltà di coordinamento neuromotorio, problemi nel comprendere le conseguenze delle proprie azioni, difficoltà a capire di chi fidarsi, aggressività, autolesionismo, difficoltà a comprendere se lo si stesse prendendo in giro o no, aumenti e diminuzioni significative del peso corporeo, problematiche gastrointestinali.

Per i genitori non c’era nessuno a cui rivolgersi. Per Claudio nessun aiuto concreto. Poi a 13 anni ha iniziato a bere, smodatamente. “Semplicemente sentivo che in qualche modo faceva parte di me, come un’antica memoria”, ha affermato. Ben presto la sua famiglia si è sgretolata e la sanità, i servizi sociali e le forze dell’ordine “hanno cominciato a gestirmi non più come un essere umano, ma una serie di sintomi da curare, azioni da punire. Claudio smise prestissimo di esistere.”

Dal 2002 al 2009 la sua vita è stata isolamento e stigma sociale. “Ho riletto tutte le mie cartelle cliniche di quegli anni e ciò che emerge è la sofferenza.” Finalmente poi in Claudio è nata la necessità di rivalsa, di verità e giustizia, così grazie all’incontro con il dottor Battistella ha scoperto i Defad e ha ricevuto la diagnosi, “allora non ero matto, non ero colpevole, non ero sbagliato finalmente potevo perdonarmi e perdonare, imparare a conoscermi.”

 

Sapere Esperto

 

Tra i presenti tanti sono stati i nomi illustri, a partire dai professori universitari della Sapienza Mauro Ceccanti e Luigi Tarani, le dottoresse dell’Istituto Superiore di Sanità Roberta Pacifici e Simona Pichini, la moderatrice del convegno dottoressa Patrizia Riscica, la psicologa Giovanna Coriale, la pedagogista Stefania Bazzo fino alle testimonianze delle Associazioni “Genitori si diventa – GSD OdV”, “CAMMINO”, “M’aMa – Dalla Parte dei Bambini” con Valentina Stangherlin, Maria Giovanna Ruo, Karin Falconi e il papà adottivo Massimo Castrucci.

I Defad sono un mondo, di recente scoperta, molto probabilmente sottostimato e forse per questo annoverato tra le malattie rare del database Orphanet. La comunità scientifica è d’accordo però nel ritenere la lotta a sindrome e disturbi feto-alcolici più una battaglia culturale che farmacologica. Ciò poiché senza l’assunzione di alcol o droghe, la patologia scomparirebbe. Tuttavia il fenomeno non si collega alla sola gravidanza ma coinvolge i comportamenti di entrambi i genitori. Infatti studi recenti indicano che l’assunzione di alcool da parte del padre può avere un ruolo nella patogenesi.

 

Legati a storie familiari difficili, i piccoli che nascono conoscono molto presto l’abbandono e l’adozione e i genitori sono lasciati soli a fronteggiare tante, troppe difficoltà. Qui dovrebbe intervenire invece l’istituzione, per poter garantire un percorso terapeutico assistenziale chiaro e adatto ai bisogni psicologici, sociali e fisici del paziente con DEFAD e alla sua famiglia.


 


 

 

 

 

 

 

 

 

Sono 300 milioni le persone con una malattia rara in tutto il mondo. La rarità è meno rara di quanto si creda, dati alla mano. La stima è stata infatti confermata dall’ultimo articolo scientifico consultabile integralmente qui, curato da Orphanet (coordinato da INSERM, l'Istituto nazionale francese di salute e ricerca medica), EURORDIS, Orphanet Ireland e pubblicato sull'European Journal of Human Genetics. Secondo la ricerca, le malattie rare attualmente colpiscono il 3,5% - 5,9% della popolazione globale. Esattamente 300 milioni di persone in tutto il mondo, ben il 4% della popolazione mondiale, stimata in 7,5 miliardi.

 

L’articolo è il resoconto della prima solida analisi della prevalenza globale delle malattie rare.

È stato redatto di fatto utilizzando i dati epidemiologici disponibili al pubblico in Orphanet (www.orpha.net), la banca dati delle malattie rare. L'analisi mostra che sono oltre 6.000 le malattie rare clinicamente definite, di cui Il 72% è genetico e tra queste il ​​70% è ad esordio infantile.

I numeri presentati derivano dai dati corrispondenti al 67,6% delle malattie rare prevalenti, in quanto l’analisi non tiene conto né dei tumori rari, né delle malattie rare causate da rare malattie infettive batteriche o virali e avvelenamenti.

A questo proposito è possibile ipotizzare che il numero di persone affette da malattie rare sia considerevolmente più alto.


Su questa linea si pone Ana Rath, coautrice dell’articolo, nonché direttore di Orphanet, che ha dichiarato: “anche se questi sono i migliori dati che abbiamo potuto ottenere oggi, probabilmente sottostimano il numero di pazienti con malattie rare non ancora visibili nei sistemi sanitari e di assistenza sociale. Avere un sistema di codificazione specifico per loro nei sistemi nazionali contribuirà a far ottenere cifre definitive e, soprattutto, a produrre i dati necessari per adattare i sistemi di assistenza sanitaria”. 

 

Mentre Yann Le Cam, coautore, amministratore delegato di EURORDIS e membro del Council of Rare Diseases International, ha commentato: “Le malattie rare non sono rare. I risultati pubblicati in questo documento supportano anni di sforzi da parte della comunità delle malattie rare per sostenere la presa in carico di queste malattie come priorità della salute pubblica, in quanto colpiscono milioni di persone al mondo, non solo i pochi.

Nessuno può più negare l’importanza della popolazione globale affetta da malattie rare, una massa critica di persone che sono state finora gli orfani della salute, con bisogni acuti rispetto all’assistenza sanitaria, l’accesso ai trattamenti innovativi e ad un sistema sociale che supporti il loro diritto di raggiungere il loro massimo potenziale di benessere”.

 

 

Risultati

 

Lo studio, basato sull'analisi del 67,6% delle malattie prevalenti, rivela che:

 

  • 149 malattie rare analizzate colpiscono circa l'80% della popolazione con malattie rare. Queste malattie sono le più diffuse, ciascuna colpisce 100 - 500 persone su 1 milione.


  • Le successive 241 malattie rare più frequenti analizzate colpiscono 10 - 100 persone su 1 milione


  • Collettivamente, queste quasi 400 malattie colpiscono almeno il 98% della popolazione con malattie rare con una prevalenza di 10 - 500 persone per 1 milione di persone.


Le restanti malattie analizzate sono le malattie meno diffuse in quanto colpiscono meno di 10 persone su 1 milione

 

Basandosi su questi dati importanti, l'analisi sarà sviluppata in futuro per includere le malattie rare causate da agenti infettivi, fattori ambientali, batteri o virus, avvelenamento e tumori rari. La ricerca approfondirà circa 24 raggruppamenti di malattie rare riflettendo i raggruppamenti adottati dalle reti di riferimento europee, per contribuire alla pianificazione dell'assistenza sanitaria e sociale in favore delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie e per semplificare la ricerca sulle patologie rare.

 

 


 

 

 

 

Scatti di realtà #6

 

 

Salve a tutti. Mi presento, sono Antonella Favaloro e ho 41 anni. Sono affetta da una malattia rara: l'Anemia di Fanconi. È una malattia genetica caratterizzata da una instabilità cromosomica da cui derivano condizioni di insufficienza midollare, leucemia, carcinoma alle cellule squamose, alterazioni endocrine, malformazioni congenite da lievi a gravi. Oltre ad essere una "malata" Fanconi, sono anche membro del direttivo dell'associazione AIRFA. Vi racconto la mia storia con la speranza che possa essere un incoraggiamento per la vita.


Avevo navigato sempre per mari sicuri fino a quando, all’età di 22 anni, il mare ha cominciato ad incresparsi e la corrente e le onde a farsi sempre più violente. Io, un marinaio a cui è stato tolto il timone in mezzo alla tempesta, ho iniziato a navigare tra cure, controlli, discorsi seri, paure, informazioni. Fino ad arrivare dopo tanto alla diagnosi: “Anemia di Fanconi”.

La mia barca per anni ha ondeggiato rischiando di capovolgersi. Ho vissuto accontentandomi e lasciandomi trasportare dalla corrente. I miei sogni di ragazza stavano svanendo sempre di più. Poi un giorno, come una luce potentissima, un faro abbagliante, è arrivato lui: un ragazzo Israeliano.

Il mio angelo, il mio fratellino genetico, il mio Donatore.


Il 6 agosto 2012 mi sono sottoposta al trapianto di midollo osseo. Un percorso avventuroso. Improvvisamente diventi più fragile di prima, rischi di affondare, vedi cambiare il tuo corpo, cambi tu. Poi capisci che la vita è un dono e che non è possibile separare la luce dalle tenebre, la speranza dalla fatica. Non ho mai mollato, neanche nei periodi in cui la tempesta e il vento forte mi facevano paura. Ero sicura che al mio porto ci sarei arrivata, perché lo volevo.

E quel porto l’ho raggiunto con le ali della tenacia, con la forza ed il coraggio che puoi trovare quando conosci certi dolori, quelli capaci di toglierti la speranza. È stato da lì che ho ricominciato a vivere. Mi ripeto continuamente che non devo perdere di vista la realtà delle cose, ma le prospettive di vita hanno cambiato direzione.


Mi ritrovo a guardare l’erba che cresce, i fiori che sbocciano, il cielo che cambia colore, il mare, che come la vita, lo puoi godere nella sua infinita bellezza, solo navigandoci. La vita è una cosa bellissima, anche con l’Anemia di Fanconi.

 


#scattiRari #ShowYourRare #ShowYouCare

 

Per partecipare a Scatti di realtà scrivici a orphanetitalia@opbg.net

 

 


 



OrphaNews Italia: questionario di gradimento

 

Dalla fine di novembre 2018, per circa tre mesi, il team di OrphaNews Italia ha lanciato una nuova indagine per valutare l’interesse, le necessità e le aspettative dei lettori, in modo da offrire informazioni rispondenti ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, dei medici e dei ricercatori, delle associazioni e dell’industria.

 La Newsletter bimensile tratta infatti gli ultimi sviluppi nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani, compresi nuovi geni, nuove sindromi, ricerca di base e clinica, iniziative politiche nazionali e internazionali, attività di sorveglianza epidemiologica, sperimentazioni cliniche, farmaci orfani, opportunità di finanziamento, questioni etiche, sociali e legali, iniziative delle associazioni di pazienti, eventi imminenti e le nuove pubblicazioni. Per questo OrphaNews Italia vuole continuare a divulgare la newsletter tra tutti gli stakeholder aumentando il numero degli iscritti, offrire un servizio di elevata qualità alla comunità delle malattie rare, in un contesto in cui l’informazione in campo bio-medico non sempre si dimostra attendibile.


 L’indagine


Sono stati 716 i lettori che hanno volontariamente risposto alle domande del questionario e completato il sondaggio, i cui risultati sono stati analizzati in comparazione ai dati ottenuti nell’edizione 2013.

Dall’indagine è emerso un incremento della categoria storicamente maggioritaria, ovvero i professionisti in ambito sanitario, in calo i ricercatori, mentre sono risultati in crescita, rispetto al 2013, pazienti e caregivers. Ma il cambiamento più rilevante, rispetto all’edizione precedente, riguarda la sezione della newsletter maggiormente consultata: nel 2018, rispetto al 2013, è raddoppiata la percentuale di coloro che prediligono la sezione “Sviluppi della ricerca medica e scientifica”, seguita da “Nuove sindromi/nuovi geni”. In merito invece alla valutazione della qualità della newsletter, il giudizio è stato positivo nei confronti dei contenuti informativi, e ciò è rilevante soprattutto in relazione al diverso background degli utenti. Per l’86,5% di questi la newsletter è rispondente alle proprie esigenze e il 91,4% è convinto che le informazioni fornite siano pertinenti ed esaustive, in generale il 93,3% si è dichiarato soddisfatto.

Proprio sulla base dei dati raccolti, il team di Orphanet-Italia interverrà nel corso del 2019 per soddisfare le richieste pervenute in fatto di fruibilità grafica e di ricerca interna alla newsletter, così come l’implementazione di determinate sezioni.


Qui il report dell’indagine

 

 

 

 

 

 


 

 

 

 

V Rapporto MonitoRare: si attende il PNMR 2019

 

Monitorare significa osservare l’andamento di una o più grandezze variabili nel tempo, come recita la Treccani. E in effetti il rapporto MonitoRare di Uniamo FIMR vuole essere uno strumento di riferimento scrupoloso per pazienti e istituzioni perché “noi come pazienti non facciamo le cose a caso, cerchiamo di essere più professionisti dei professionisti stessi, specie nella stesura. Ma va ricordato che nel mondo dei rari ci sono persone rare, come medici e infermieri che di certo non si risparmiano”, come ha ricordato la Presidente Annalisa Scopinaro nel corso della presentazione del 3 Luglio.



 

Il V Rapporto arriva a ridosso della nuova convocazione del Tavolo per il nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, assente da due anni, per il quale la Senatrice Paola Binetti ha sottolineato “ci aspettiamo che dopo il lavoro svolto, esempio di democrazia ascendente, di molteplicità di voleri e potenza della coralità, il Ministero batta un colpo per fare una sintesi virtuosa.” E la necessità del PNMR si fa sempre più stringente perché come ha ricordato la Senatrice “i malati rari soprattutto vanno presi uno per uno con un’attenzione specifica per sintomi, diagnosi e terapia. Non esiste l’autismo o il tumore al seno, ma tante diverse forme per questo i centri di riferimento per essere eccellenze devono saper operare distinzioni e scelte. Uniamo in questo senso rappresenta una bussola, grazie a cui si sa verso dove stiamo andando e come”.

Dal rapporto sono state stilate 10 raccomandazioni:


 

 

Ciascuna presentata il 3 luglio da relatori quali Domenica Taruscio per le ERN, Maria Novella Luciani e Andrea Urbani per il Ministero della Salute, Bruno Dallapiccola in qualità di coordinatore di Orphanet Italia, Giuseppina Annichiarico per il Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare, Raffaele Migliorini, Presidente INPS, Maria Grazia Corradini per il Ministero dell’Istruzione e Roberto Speziale per il Forum Nazionale Terzo Settore. Proprio quest’ultimo ha enfatizzato l’urgenza dei tempi affermando “Se non ora quando, se non noi chi?”, mentre Urbani ha ricordato la necessità per i Centri di Riferimento di fare un passo indietro per proiettarsi in avanti.

Annichiarico ha invece rimarcato come i farmaci di Fascia C siano ancora un argomento difficile per le regioni in piano di rientro ma creare delle corsie preferenziali e maggiori finanziamenti permetterebbe di migliorare la vita delle persone, stessa funzione avrebbe l’istruzione domiciliare per qualsiasi patologia come ha auspicato Corradini, ricordando la prova orale della maturità di una ragazza lombarda sostenuta qualche giorno prima presso l’Ospedale Bambino Gesù, in cui era ricoverata.

 


Purtroppo ci vorrà tempo prima di estinguere lo “stigma – che - galleggia sopra la soglia dei diritti che abbiamo negato”, secondo il moderatore Mazzeo, ma “tutto si può fare” ha sostenuto in chiusura la Presidente di Uniamo, persino rivitalizzare, come è avvenuto, lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, unico ente pubblico, con la produzione dei farmaci orfani.

 

 

 

Gli obiettivi della Ricerca


È il focus dell’intervento del Professore Bruno Dallapiccola, incentrato sulla ricerca sulle malattie rare: “La domanda che possiamo porci è: qual è il tipo di ricerca di cui ha bisogno il paese? Il PNMR, quello del ‘13-‘16, aveva dato una risposta molto chiara: c’è bisogno delle ricerca in tutti i settori, perché tutti hanno bisogno di crescere. E allora alla luce di questi anni vorrei dare il mio parere su quelli che sono i principali obiettivi della ricerca, il primo riguarda lo sviluppo della terapia genica, frutto di una serie di discipline che devono essere fortemente integrate. Dalla genomica alla metabolomica fino alla metagenomica, queste fanno da apripista ad un settore molto importante cioè quello della medicina di precisione e quello che noi dobbiamo fare è cercare di entrare nel merito di quella che si chiama Medicina dei sistemi cioè mettere insieme grandi numeri e grandi dati clinici, di laboratorio, dati di stili di vita per cercare di razionalizzare la necessità delle cure. Quindi quali sono i due obiettivi che si deve porre la ricerca?


  • La diagnosi

Dobbiamo migliorare la diagnosi per le ragioni che tutti conosciamo, perché:

- ci sono dei ritardi nella diagnosi che continuano ad essere importanti,

- ci sono diagnosi iniziali per un terzo dei pazienti sbagliate,

- c’è una fetta importante di pazienti che non hanno diagnosi, non arriva al 40% quando parliamo di pazienti pediatrici o sindromi complesse o dismorfiche

e dobbiamo prendere atto di una condizione ben chiara, circa il 90% dei malati rari ha una malattia geneticamente determinata. Allora dobbiamo sfruttare questo e soprattutto le tecniche disponibili, di sequenziamento genomico, che ci permettono di fare quello che vogliamo, di analizzare singolarmente i geni, ma anche gruppi, famiglie, pannelli di geni o la parte codificante del genoma, che è una briciola pari al 2%, o tutto.


 


Quello che abbiamo imparato in questi anni è che passando dall’esoma al genoma guadagnamo nel campo delle Malattie Rare non più del 5-10% di informazione. Ma la grande novità, la rivoluzione che c’è stata è di tipo tecnologico, costa 100mila volte di meno oggi fare un’analisi genetica. Con le macchine di ultima generazione, ce ne sono al momento 8 in Italia una al Bambino Gesù, riusciamo a fare 386 analisi esomiche al giorno al costo di 300 euro. C’è molto da fare perché il catalogo delle malattie semplici ci dice che conosciamo moltissimi geni malattia, 5581, ma non conosciamo ancora le basi biologiche di più di 3000 malattie genetiche semplici. Molto si sta muovendo in Europa, tra tutti voglio parlare di questo progetto firmato da 20 stati e 8 associati, che vuole mettere insieme entro il 2022 un milione di geni, ne parlo perché ci sono 3 tipologie di esempi clinici che vengono affrontate:

- malati rari,

- malattie oncologiche,

- malattie complesse.

In Europa in 8 paesi abbiamo circa 85mila genomi completi, 810mila analisi esomiche, quindi c’è ragione di ritenere che mettere insieme questi dati porti benefici per i pazienti sia in termini di diagnosi sia in termini di conoscenza dei geni malattia e quindi di arrivare presto alla medicina di precisione.


  •  La terapia

Il 95% dei pazienti non ha una cura, nel senso inglese del termine, guarire la mattia. Cosa si può fare? In questi anni ci sono stati differenti tipi di approcci terapeutici: dietetici, farmaci orfani, terapie cellulari, molecole tradizionali, interventi di riabilitazione e quant’altro. Oggi la conoscenza biologica permette di sviluppare dei target, dei bersagli ed andare direttamente sulla malattia attraverso la medicina di precisione. Ci sono molti esempi di molecole sviluppati per le malattie rare, tra cui il piccolo esempio di pazienti affetti da fibrosi cistica o la terapia delle immunodeficienze, di cui è stato pioniere 25 anni fa il San Raffaele, o della talassemia, noi al Bambino Gesù abbiamo trattato pazienti che ormai non sono più trasfusione dipendenti, ma ci sono anche grandi prospettive per le malattie neurodegenerative o della pelle.

Tutto questo si inserisce nel grande mercato dei farmaci orfani, molti per la medicina di precisione, colgo l’occasione per dire che a mio parere questa va al di là delle molecole. Possono essere degli esempi la stimolazione celebrale fatta con gli elettrodi per le contratture muscolari o neurodegenerative, una delle terapie neurochirugiche o terapie chimiche di precisione come la fototerapia, in grado di ridurre masse tumorali. Quindi perché fare ricerca? Perché non fare ricerca costa molto di più, mi spiace che molti settori in questo paese considerino la ricerca un costo e non un investimento, c’è resistenza nel passaggio dal laboratorio alla realtà clinica, c’è bisogno di fornire un accesso equo alle innovazioni e questo è influenzato dalle politiche di singoli paesi e regioni. Inoltre esiste il problema dell’informazione corretta, ne siamo preda, perché le fake news vanno gestite guidando in maniera corretta pazienti e caregivers alla conoscenza. Tuttavia questo scenario e le prospettive ci consentono di dire che siamo effettivamente ad una svolta epocale.”

 

 

 

 


 

 

HO LA FIBROSI CISTICA, MA I MIEI SOGNI NON LO SANNO

 

 

“Non odio la malattia, non ne ho motivo. Sono una ragazza normale, come le altre. Solo che devo svegliarmi prima”.

La storia di Alexandra, una ragazza con le ciglia (finte?) lunghe fino al cielo.

 

* Che cosa ricordo dei miei primi sette anni di vita? Le agocannule. Non proprio solo quelle. Anche gli amici, la quotidianità con mia nonna, mia madre, mio padre, i giochi con mio fratello.
Però non so perché quando ci penso rivedo l’immagine di Alexandra bambina con le agocannule nel braccio, dentro e fuori dagli ospedali. Alla fine i dottori non mi trovavano nemmeno più le vene.
Rivedo questa bambina minuscola, che ha sempre faticato più degli altri a fare una cosa che per molti, anzi per tutti, è normale: crescere.
A 3 anni mamma mi ha portata in ospedale, a Bresov, vicino a dove sono nata io, in Romania, perché non avevo uno sviluppo giusto per la mia età. Tutti erano più alti di me, più grandi di me.
In quell’ospedale la diagnosi: avevo la fibrosi cistica.

 

* Che ho pensato? Che erano due parole che non mi dicevano niente. E nemmeno alla mia famiglia.
Allora non ne sapevo nulla, mica come adesso, che siamo un tutt’uno, io e lei. A volte mi sembra quasi che senza fibrosi cistica non sarei io, pensa te. Siamo arrivati a Roma perché nel mio paese non abbiamo trovato un percorso di cura adeguato, e così mio papà ha deciso di partire per l’Italia perché aveva letto da qualche parte che proprio a Roma esisteva un centro, il Bambino Gesù, nel quale avrebbero potuto curarmi.
Così, dopo un anno, lo abbiamo raggiunto qui.
Avevo 7 anni, era il 2008. E quello è il momento dal quale è cominciata la mia, la nostra seconda vita.

 

* Com’ero? Ero alta un metro e pesavo 14 chili. Minuscola.
Una delle prime cose che mi hanno fatto fare, infatti, in ospedale, è stata mettermi a dieta. Una dieta al contrario, diciamo: dovevo mangiare tanto, tante volte, di tutto e di più. Insomma, dovevo ingrassare. Non è stato facile, ma alla fine in due mesi sono arrivata a pesare 30 chili. Mi sentivo un gigante!

 

 

* Che rapporto ho con l’ospedale? Eh, bellissimo. Io mi sento a casa. Sia quando vengo per i controlli che quando mi ricoverano. Fino allo sviluppo i ricoveri erano meno frequenti. A volte stavo anche un anno consecutivo a casa. Più che i polmoni a crearmi problemi era proprio il fatto che non crescevo bene, ma potevo fare tutto da casa, anche la terapia. Poi invece le cose si sono un po’ complicate.
No, complicate non vuol dire peggiorate. È solo un po’ più difficile perché con le superiori saltare un mese di scuola, uno sì e uno no, è complicato. Ci sono gli insegnanti della scuola in ospedale, con cui mi sono sempre trovata bene, però non riesco a fare tutte le lezioni che fanno i miei compagni. Rimango sempre un po’ indietro. Però no, non mi pesa. Non mi pesa niente.
Certo, il diabete mi è venuto prestissimo, a 16 anni. Sono anche andata in coma diabetico, però no, non sarebbe giusto dire che mi pesa.


* Che vita faccio? Una vita bella, sono una ragazza normale, come tutte le altre. Devo solo svegliarmi presto perché ogni mattina ho la terapia. Una specie di aerosol, però più veloce e senza rumore, che devo fare appena sveglia, poi il pomeriggio, e anche la sera, per due volte. E poi prima di andare a letto devo fare una mezz’ora di esercizi di respirazione. Tutto per tenere i polmoni puliti. Comunque, dicevo, sono proprio una normale. Posso andare dappertutto, basta che mi porto le mie cose dietro. Per il resto io non mi ricordo neanche che ho la fibrosi cistica, me lo scordo proprio!
Alla fine è così: non è che ogni momento della giornata pensi che hai un braccio e una gamba. Ce li hai e basta. E poi se lo scordano anche i miei amici, i miei insegnanti. Tutti. Anche i sogni.
Nel senso che anche i sogni sono normali. Grandi, come quelli di tutti i ragazzi della mia età.

 

 

* Io ho una grande passione: il trucco. Adesso sto facendo ragioneria, però non è che mi piaccia granché. Ma questo lo scrivi? Casomai scrivi che non mi piace granché, non che proprio mi fa un po’ schifo. Ma appena finisco voglio studiare per diventare una makeup artist. Voglio truccare le persone, aiutarle a sentirsi belle, a valorizzarsi. Credo di essere portata, mi piace tanto.
Vorrei anche truccare le bambine ricoverate. Un po’ di tempo vorrei continuare a dedicarlo a loro. Ti piacciono le mie ciglia lunghe lunghe? No, non te lo posso dire se sono vere o finte.

 

* Il giorno più bello e il giorno più brutto della mia vita? Prima ti dico il più brutto. Il 12 settembre del 2019. È morta la mia migliore amica. Aveva compiuto da poco 18 anni, come me adesso. Aveva la fibrosi cistica. Il giorno più bello il 15 giugno del 2017. Sono andata al sound check e al concerto di Ariana Grande. Bellissimo. Mi ha accompagnata mamma, ma mi ha aspettata fuori, perché non è che i biglietti te li regalavano, eh? È stato bellissimo. Certo, io sono bassa, 1.50, e davanti avevo delle spilungone che non mi facevano vedere bene. Però è stata un’emozione unica.

 

* Che cosa voglio dire alla mia malattia? Che la ringrazio. Perché se non ce l’avessi avuta non avrei conosciuto tutte le persone che ho intorno.
E se rinascessi, sì, lo sai? Rinascerei così, con la fibrosi cistica.

 

 

 

 


 

 

 

 

 

Fabry nel Lazio, medici e pazienti in cammino


Sabato scorso si è tenuto l’incontro regionale del Lazio medici e pazienti Fabry di Aiaf Onlus, un vero e proprio brainstorming costruttivo, che ha fornito una concreta possibilità di confronto per fare il punto su questa patologia rara. Due le modalità operative e parallele proposte ai presenti:

-workshop per medici ed operatori sanitari,

- sessione dedicata a pazienti, familiari e caregiver.

Coordinato dai professori Francesco Franceschi e Andrea Frustaci, il primo ha ampliamente affrontato problematiche e punti critici legati alla Fabry. Entrando nel merito clinico, medico e gestionale dei vari aspetti della malattia da accumulo lisosomiale, si è passati dalla presa in carico attraverso il PDTA - piano diagnostico terapeutico assistenziale - nella delicata fase di transizione dall’età pediatrica all’adulta, per focalizzare poi l’attenzione sulla dirimente questione dello screening neonatale, la terapia domiciliare e la necessità di istaurare un collegamento strutturato e capillare tra centri di riferimento e MMG e PLS, rispettivamente Medico di Medicina Generale, Pediatra di Libera Scelta.

Mentre il secondo, gestito dalla dott.ssa Laura Gentile, ha permesso agli accorsi di riflettere in gruppi su bisogni e azioni concrete.


Focus Workshop


 

Come illustrato dalla dott.ssa Federica Deodato, la presa in carico è il punto di arrivo di un percorso che va dalla conferma diagnostica al follow up, passando per l’inquadramento fenotipico e la terapia. Considerando la difficoltà di valutazione clinica della malattia lisosomiale, che si differenzia in forme severe, precoci e asintomatiche, è indispensabile trovare il momento giusto per iniziare il trattamento terapeutico, poiché aspettare il sintomo comporta un danno d’organo istaurato. Oggi è possibile su base istologia e non solo sintomatologica trovare un equilibrio tra tempestività e ospedalizzazione. In merito, report e direttive europee e americane sono in continuo mutamento, basti pensare come dal 2006 ad oggi l’età pediatrica di riferimento per la terapia è passata dai 10-13 anni ai 7.

In effetti non va dimenticato che per anni la malattia di Fabry è stata circoscritta all’adulto, fin quando non è stato scoperto che il suo esordio è pediatrico, proprio per questo la transizione tra le due età deve implicare un processo di comunicazione tra le equipe mediche che cedono e ricevono il paziente. E in supporto del passaggio concorrono i PDTA, le linee guida di chi fa cosa sul territorio, comprendendo: professionisti, setting, tempistiche, procedure. Per la Fabry i centri di riferimento nel Lazio sono: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Umberto I, Gemelli, Sant’Andrea, Forlanini e Goretti.

Lo screening neonatale esteso invece, trattato dalla dott.ssa Antonia Nucera, include un programma complesso, integrato e multidisciplinare, basato su diagnosi e presa in carico familiare fondamentale, che anche grazie ad Aiaf Onlus è stato inserito nell’ultima Legge di Bilancio per le patologie lisosomiali insieme alla terapia domiciliare in tutte le Regioni italiane, ma di cui si attendono ancora i decreti attuativi.

A proposito dell’home therapy, a cura della dott.ssa Cristina Chimenti, è stata sollevata la disomogeneità nazionale del servizio e l’assenza di un coordinamento regionale. I pazienti Fabry infatti deambulano e in apparenza stanno bene, ma l’ospedalizzazione per ricevere la terapia enzimatica sostitutiva pesa sulle loro vite sia da adulti, che da bambini. Hanno bisogno di impiegare le ferie per via degli orari diurni dei centri, la terapia domiciliare invece fermo restando la visita periodica con lo specialista abbatterebbe i costi per la Sanità, inoltre salvaguarderebbe da infezioni nosocomiali i pazienti Fabry, che in quanto immunodepressi eviterebbero di permanere in ospedale, ricettacolo di infezioni. E nella prospettiva di un modello ampio di competenze da mettere a sistema si è inserita la riflessione della dott.ssa Daniela Pisani, che ha esposto la necessità di una presa in carico sempre più condivisa con il territorio e non solo del Centro di Riferimento, di un piano assistenziale individualizzato, non solo basato sul farmaco.

 

Focus Pazienti


 

Organizzati in gruppi di lavoro, i presenti hanno manifestato la necessità di accesso ai benefici della Legge 104/1992, ma anche di essere seguiti da un team multidisciplinare che agevoli il follow up accorpando in un’unica giornata visite e controlli, decine ogni anno, migliorando la loro qualità della vita. Inoltre considerando la notevole differenza di bisogni rispetto all’età per via del sistema di previdenza sociale, nel mare magnum del post diagnosi e nel dialogo con il datore di lavoro “riuscire a non dover fare tutto da soli”, questa è l’esigenza. “I centri di riferimento dovrebbero essere veri centri di riferimento”, hanno affermato i pazienti anche perché “noi siamo fatti di noi, se siamo quello che siamo è perché abbiamo la malattia”.

 

Senatrice Paola Binetti



  

Presidente dell’Intergruppo Parlamentare delle Malattie Rare, la senatrice è intervenuta nel pomeriggio. Ha ricordato quanto i due obiettivi di Aiaf, la Terapia Domiciliare in tutte le Regioni italiane e l’effettivo avvio dell’inserimento delle patologie lisosomiali nel programma e nel panel dello Screening Neonatale Esteso, siano legati al nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare. Questo, scaduto nel 2016, va adeguato alle nuove patologie e prestazioni, tenendo conto degli ERN, dei nuovi farmaci e della maturata sensibilità di associazioni e pazienti, sempre più esperti. Ha inoltre esortato a “non avere mai paura di alzare la voce attraverso le associazioni. Il diritto esiste ma a volte è difficile esigerlo, per questo serve la forza della rappresentatività”. E ha proseguito “Non sarete mai abbastanza insistenti, neanche quando avrete ottenuto, fin quando non arriverà sul tavolo del paziente.” In chiusura l’intervento della Regione Lazio con la Dottoressa Esmeralda Castronuovo, che ha illustrato le prassi organizzative e il sistema informatico regionale dedicato, un importante aiuto nella gestione del paziente.  

 

 

 


 

 


Scatti di realtà #4

 

 

Cosa comporta l’acalasia? Cosa significa passare la notte in compagnia di questa malattia rara? Per abbozzare una risposta riportiamo di seguito l’istante specifico di vita quotidiana immortalato da Amalia:


“A volte ho l'impressione che vivere da acalasico sia come stare alla roulette. Rosso, ti va bene. Nero, ritenta...sarai più fortunato. I nostri giorni, anche dopo l'intervento, sono così, non sai mai se uscirà il rosso o il nero.
Stanotte non mi è andata bene. L'acalasia è tornata a ricordarmi che sono malata. Sarà stato per il freddo, oppure perché mi sono piegata per aiutare mia figlia ad allacciarsi le scarpe, o forse perché è stata una giornata stressante.

 
La verità è che non c'è un motivo e se c'è nessuno lo sa.
È questo che ti atterrisce: non sapere il perché, non saperlo percepire prima per metterti al sicuro, non sapere quanto durerà. Non è facile accettare che possa capitarti in qualsiasi momento della tua vita. A volte temi persino di uscire da casa.
Ho trascorso la notte facendo avanti e indietro abbracciata ad un cuscino per ricevere calore sul petto per lenire il dolore. Chissà perché dovevo stare per forza in piedi!
Ormai dopo tanti anni dovrei esserci abituata.

 
Invece, ogni volta è come la prima. I medici li chiamano pseudo-angina pectoris per via della somiglianza col dolore da infarto. Beh, io non lo so se è davvero somigliante, ma di certo ti sembra di morire e non puoi fare altro che aspettare che passi e sperare che non sia l'ennesima crisi da 24 ore. No, gli antidolorifici comuni non aiutano. Ogni malato descrive gli spasmi in maniera differente, per me è un dolore che, su una scala da 1 a 10, ha valore pari a 9.
Assomigliano a delle coltellate in pieno petto il cui dolore si irradia altrove e, a volte, arriva fino alla mandibola. 
 Per fortuna ad un certo punto stanotte mi è stata offerta una seconda possibilità: sdraiarmi sul pavimento con le gambe sollevate sul muro. Il letto no, il letto non andava bene; distendendomi il dolore tornava.
Se la situazione non fosse dolorosamente tragica, mi farebbe persino ridere.
Mi sono addormentata in quella stessa posizione per sfinimento; abbandonata a terra, sul pavimento freddo, accanto alla cuccia del cane.

 

 

#scattiRari #ShowYourRare #ShowYouCare

 

Per partecipare a Scatti di realtà scrivici a orphanetitalia@opbg.net

 

 


 

 

 

Premio Giornalistico “Alessandra Bisceglia”

 


“Il destino non è una catena ma un volo, come sosteneva Alessandra, giovane e coraggiosa giornalista affetta da una rarissima  malattia vascolare. Al decimo anno dalla nascita dell’associazione “Fondazione W Ale Onlus”, giovedì 30 maggio come team abbiamo partecipato alla III edizione del Premio Giornalistico, ospitato all’Università  LUMSA istituito in sua memoria. 

 

 

Unico l’intento: sostenere il giornalismo di chi vuole raccontare con correttezza storie inedite di cambiamenti sociali in un ambito delicato, come quello di salute e disabilità. E a sottolinearlo è stata proprio la Presidente onoraria Lorenza Lei, “respiriamo insieme"- ha esordito- “e parliamo insieme del virus dell'indifferenza perché oggi il giornalismo sociale è fondamentale per la crescita dei nuovi cittadini”. Sul filo sospeso del ricordo di Alessandra, prima l’artista Gioia di Biagio ha raccontato con freschezza e franchezza la sua sindrome di Ehlers Danlos, ricordando che gli Indiani d’America per indicare la disabilità usano il termine heyoka “persone che scelgono di essere più sensibili e non hanno solo una malattia rara”. Poi è intervenuta Pamela Pompei, autrice e regista di Attraverso Te, sulla tematica ancora inesplorata dei siblings.

 

Ma il Premio è stata anche l’occasione per riflettere sulla necessità del giornalismo sociale: narrazione e uso del linguaggio quanto contano oggi? Hanno risposto, nel corso della tavola rotonda “Malattie: le parole giuste”, Fabio Zavattaro, Vincenza Morgante, Roberto Natale, Paolo Ruffini, Mirella Taranto, Marco Tarquinio. Il primo, direttore scientifico del Master di Giornalismo della LUMSA ha evidenziato l’urgenza di verità e rispetto nel mestiere di chi plasma le parole senza svilire la materia del racconto, mentre il Direttore di Tv2000 ha racchiuso in servizio e persona la missione del giornalista, che comporta cura, competenza e partecipazione in linea con quanto sostenuto dal Responsabile Sociale Rai in favore di una coesione sociale non buonista ma in grado di prevenire il veleno.

“Queste storie sono la testimonianza di come il dolore può essere anche altro nella vita”, ha sostenuto il Capo Ufficio Stampa dell’ISS, che ha ribadito l’assurdità della pseudo democrazia in rete, soprattutto in fatto di vaccini e dolore e ricerca messi erroneamente in colloquio diretto. “Dentro ogni storia, anche la più triste, c’è sempre uno spicchio di luce. Abbiamo bisogno di un giornale che tutti i giorni trova buone notizie”, così ha proseguito il direttore di Avvenire, che ritiene necessario rompere il muro dell’inerzia tipico di un’ideologia perfettista che sopprime la speranza. E ha concluso “nessuna parola uccide o ferisce, è il clima in cui si inserisce che fa la differenza”.

 

 


 

 

 

Attraverso Te, storie di Siblings

 

«A vorte io te tocco e nun reagisci. A vorte io te parlo e nun capisci, o m’avvicino e aspetto che me guardi. Te faccio na domanna, e nun risponni. Chissà mò che te passa pe’ la mente, perché ce stá a fissá tutta ‘sta gente? Quanta tristezza drento ar core sento. A vorte ‘sto soriso me lo invento e se quarcuno me chiede “come stai?”, la verità nun je la mostro mai. Però quarcosa adesso ve la dico, perché ho scoperto ch’er mio peggior nemico non è de mostrá ar monno quant’è dura, ma negá quanto invece c’ho paura»


https://www.youtube.com/watch?v=HG4LbyNXLUs


Queste parole lette da Gigi Proietti aprono il docu-film di Pamela Pompei, madre “di un Alieno e di un Sibling”, Consigliere Comitato Disabilità Municipio X e Vice Presidente dell’area centro F.I.R.S.T. “Il compito più difficile per un genitore non è quello di educare i propri figli ma educare se stesso”, così la pensa da quando è madre di due gemelli. La malattia di uno l’ha portata infatti a registrare le testimonianze di altri siblings, per mostrare al figlio che sono tantissime le persone che vivono con fratelli e sorelle con disabilità ed in ognuno di loro c'è un mondo interiore fatto di dolore e gioia, che li rende "speciali". "Attraverso TE" custodisce i pensieri e le speranze, il rifiuto, i timori, le rinunce e i sentimenti di fratelli e sorelle dai 5 ai 70 anni. Esorta i genitori ad essere sinceri con i figli sani e a dargli spazio perché questi non hanno avuto una vita precedente alla disabilità, condizione di ora, domani e sempre. Sono diventati grandi troppo presto e per questo “hanno bisogno di staccarsi, di sapere che c’è un posto dove possono non pensare”. Non è un caso, come rivela Pompei, che siano proprio i ragazzi tra i 18 e i 25 anni a non aver voluto partecipare al docu-film.

 

 

 


 


Scatti di realtà #1

 

 

Lui è Carlo Sierra e la sua storia rara inaugura il primo #scattiRari. Carlo ha scritto al nostro team sin dalle prime ore del lancio dell’iniziativa Scatti di realtà di Orphanet Italia. Il suo spirito tenace e la sua sincera e travolgente voglia di raccontare e condividere ci hanno spiazzato e commosso insieme. Ecco la sua storia:


Classe 1948, Carlo da sempre è stato uno sportivo ultra attivo, sciatore provetto, ciclista e pittore per diletto fino a quando all’improvviso non ha dovuto affrontare la Sindrome di Guillain-Barré.

A maggio 2017 infatti ci racconta “in pochi minuti senza alcun sintomo di preavviso o segnali che potessero indurmi a pensare a qualcosa di grave, mi sono ritrovato a terra completamente paralizzato, tetraplegico”.  Dopo essere stato ricoverato con urgenza in sala rianimazione nell’Ospedale di Legnano, ricorda, “sono stato intubato ovunque con cicli di plasmaferesi ed immunoglobuline.  Ero totalmente bloccato non muovevo alcun muscolo, funzionava solo il cervello, capivo tutto ma non potevo parlare...ero un corpo prigioniero di se stesso.”


E prosegue, “trascorsi 50 giorni, sono stato trasferito a Limbiate per la riabilitazione, ma solo a settembre 2017 ho iniziato a rispondere completamente agli esercizi fisioterapici”. Poi finalmente è arrivato il giorno tanto atteso, quello delle dimissioni, il 23 Dicembre 2017, ma racconta “ero ancora in carrozzina e dipendevo in tutte le funzioni da mia moglie e figlia.”

Una volta a casa però, Carlo ammette “piano piano ho iniziato un recupero esponenziale, ogni successo era un volano per un altro passo avanti, soprattutto grazie alla fisioterapia in acqua, che continuo ancora oggi”.

Ed è proprio così che Carlo ad agosto scorso ha potuto proseguire la riabilitazione a Rimini e godere di splendide passeggiate sulla spiaggia, sempre in compagnia di bastone e di un familiare.


 

 

“Ora – afferma, dopo due anni -  sono autonomo, ho ripreso la patente, cammino lentamente ma senza bastone. Ho persino rimesso gli sci, ho ripreso a dipingere, in poche parole: mi sono ripreso la mia vita!


#scattiRari #ShowYourRare #ShowYouCare


Per partecipare a Scatti di realtà scrivici a orphanetitalia@opbg.net

 

 


 

 

 

SCIENZA & ARTE / SOGNI & VOLERI 2019


Merletto veneziano/buranello ad ago e le fasi organizzative del PDTA - Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale della persona con malattia rara possono avere qualcosa in comune? 

 In “Scienza & Arte, Sogni & Voleri”, sì.

   

Si tratta del progetto innovativo esposto all’Ospedale Civile Ss. Giovanni e Paolo di Venezia dal 3 al 27 maggio 2019, alla cui conferenza scientifica di chiusura il professore Bruno Dallapiccola, coordinatore di Orphanet Italia, ha tenuto una lectio magistralis. Alla base dell’iniziativa si pone il parallelismo tra i due processi organizzativi:
• le fasi produttive del merletto
• le fasi organizzative del PDTA

 

Nato dalla fervida volontà di Renza Barbon Galluppi, mamma veneziana di due ragazzi affetti da malattia rara e da più di 20 anni impegnata nel campo delle Malattie Rare, è stato sostenuto da UNIAMO GOLDIN Impresa Sociale e Rete Malattie Rare.

“Scienza & Arte, Sogni & Voleri” prende corpo dall’opera del Maestro Gianmaria Potenza, “Incisione a mola su cristallo”, che è stata trasformata in merletto ad ago veneziano/bur

anello dalle ricamatrici della Scuola Veneziana Amatoriale di Merletto “Settemani”. La proposta paragona con accuratezza il processo di produzione a quello della presa in carico complessa della persona affetta da malattia rara.


«Il Paziente Esperto è colui che consapevolmente e con responsabilità riesce ad estrarre dalla propria esperienza di salute un “valore” di conoscenza utile a sé stesso e alla comunità finalizzata alla sua rappresentanza di Paziente e/o Caregiver»


Questa la missione e il messaggio centrali dell’impresa artistica che ha saputo catturare il legame che unisce il gioco di squadra dell’arte antica femminile veneziana a quello delle professionalità sanitarie, socio-sanitarie e sociali, dal contesto europeo al letto del paziente e al suo luogo di vita. 
Ben 11 i pannelli che hanno raffigurato, con foto documentaristiche di Matteo Danesin, il processo produttivo del merletto con didascalie esplicative del confronto metaforico con il processo di presa in carico. Antichità veneziana e rarità assistenziale si intersecano nelle trame dell’opera come a testimoniare che senza la conoscenza del passato non può generarsi innovazione né futuro. 
Il progetto, completato da altre sette brillanti realizzazioni su malattie del motoneurone, ricerca, cellule staminali, condizione esistenziale umana e speranza, è stato patrocinato da: Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO FIMR onlus, Istituto Superiore di Sanità, Autorità di Sistema Portuale del Mare Adriatico Settentrionale, Comune di Venezia, Fondazione Musei Civici di Venezia, OMCEO Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri di Venezia, Regione Veneto, Venice Science Gallery e Venezia Nativa-Consorzio per la valorizzazione di Burano, Mazzorbo e Torcello.

 

 

 

 

 


 

 

Rare 2030

 

È nato il nuovo progetto Rare 2030 di EURORDIS per riflettere sul futuro dei cittadini europei affetti da malattie rare in maniera prospettica.

Unico l’obiettivo: proporre raccomandazioni sulle priorità della politica in merito alle malattie rare per i prossimi 10 anni.


Rare 2030 è stato creato dieci anni dopo l'adozione della comunicazione della Commissione Europea sulle malattie rare nel 2008 e la raccomandazione del Consiglio su un'azione nel campo delle malattie rare nel 2009. Dall’approvazione di questi documenti l’UE ha sostenuto gli Stati membri in una serie di azioni: lo sviluppo dei piani nazionali per le malattie rare, l'istituzione delle ERN- Reti di Riferimento Europee, la corretta codifica delle malattie rare e la promozione dell'impegno dei pazienti.


Nonostante i progressi, 30 milioni di cittadini europei affetti da una malattia rara e dalle loro famiglie hanno ancora bisogno di supporto. “Avevamo obiettivi ambiziosi una decina di anni fa”, ricorda Yann Le Cam, direttore generale di EURORDIS, “molti dei quali sono stati raggiunti. Il prossimo decennio dovrebbe solo ispirarci a spingerci oltre, a sognare più in grande. Abbiamo messo in atto le infrastrutture necessarie, ora dobbiamo promuovere il miglioramento misurabile della qualità di vita e delle cure per le persone che vivono con una malattia rara”.


Verso Rare 2030


Anna Kole, Public Health Advisor presso EURORDIS e project leader di Rare 2030 spiega, “Utilizzando metodi innovativi, EURORDIS e i suoi partner porteranno tutte le parti interessate attorno a un tavolo con un approccio bottom-up che, come sempre, garantisce la centralità dei pazienti nel processo decisionale. Un mix di strumenti qualitativi e piattaforme quantitative, come il programma Rare Barometer di EURORDIS, verrà utilizzato nei prossimi due anni per mettere insieme le aspettative della comunità delle malattie rare”.

Con la guida del team ISINNOVA i partner del progetto consulteranno un ampio gruppo di esperti per costruire una road map di possibili scenari politici sostenibili per il periodo 2020-2030 su: politiche nazionali, raccolta e condivisione dei dati, accesso ai trattamenti, ricerca di base, clinica e traslazionale, diagnosi, integrazione sociale e assistenza olistica.

Il progetto sarà, inoltre, guidato da un comitato consultivo per la ricerca che rappresenta la più alta esperienza in Europa in termini di prospettive, politica sanitaria e innovazione.

Per maggiori informazioni sul progetto 2030:

 

 

 

 


 

 

DAFNE

 


Dafne è entrato nelle sale italiane il 21 marzo, nella Giornata Mondiale delle Persone con Sindrome di Down.

La Trisomia 21, non a caso fissata nell’equinozio di Primavera, è una patologia tornata di recente nell’elenco delle malattie rare, questo per scelta di molti neo genitori in seguito alla diagnosi prenatale.

Perugia, Ascoli Piceno, Bologna, Firenze, Foggia, Genova, Mantova, Napoli, Pistoia, Prato, Roma, Terni, Torino, Trento. Queste sono le città che hanno offerto agli spettatori la possibilità di conoscere il film di Federico Bondi, vincitore del Premio FIPRESCI nella sezione Panorama dell'ultima Berlinale.

Anche noi come team di Orphanet-Italia abbiamo preso posto davanti al grande schermo per conoscere Dafne, una trentacinquenne coinvolgente, un vulcano di simpatia, irriverenza e acutezza.

La sua storia è il fulcro delle scene, che seguono il dipanarsi di relazioni ed eventi interconnessi.

Dafne è una grande lavoratrice, sa farsi voler bene dagli altri e sa voler bene. È figlia unica, ha la sindrome di Down e vive con i suoi genitori, Luigi e Maria.

La vita prende pieghe inaspettate con l’improvvisa scomparsa della madre. Si genera un vuoto muto e amaro, che squarcia la quotidianità. Papà Luigi si abbandona sconfitto ad una strisciante depressione mentre Dafne di fronte al dolore reagisce con coraggio.

È proprio lei a custodire Luigi come padre e uomo, cercando di spronarlo a volte con dolcezza altre con severità, ma non solo. Grazie agli affetti che la circondano, Dafne resta propositiva e autonoma tanto da ricreare una sua personale serenità anche nella rielaborazione del dramma.

Sarà un viaggio verso il paese natale di Maria a far riscoprire a padre e figlia il sapore delle altezze e delle profondità di una vita insieme, seppur difficile. In un cammino di montagna intimo ed interminabile il calore delle relazioni colora la realtà, rendendole di nuovo brillantezza.

La protagonista Carolina Raspanti, classe ’84, ha permesso la realizzazione del film.

Dalla spontaneità coinvolgente, in Dafne c’è Carolina e Dafne è la storia di un racconto vivace e puro, dalla verità disarmante che colpisce “dritto al cuore” dello spettatore, mettendo in discussione il suo sguardo sul mondo.

 

 

 


 

 

 

IL RARE DISEASE DAY DI ORPHANET ITALIA


"Mostra che ci sei al fianco di chi è raro", non è stato solo lo slogan della dodicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare, indetta da Eurordis, ma ha rappresentato la profonda motivazione che ha chiamato a raccolta e spinto alla partecipazione pazienti, associazioni e professionisti. Tra questi anche noi, in qualità di team di Orphanet Italia abbiamo preso parte a due degli eventi organizzati nella scena romana: “Assistenza Sanitaria e Assistenza Sociale: l’integrazione possibile” di Uniamo f.i.m.r. e la VI edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari.


"Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione", il video di Orphanet Italia.

 

 

Evento Nazionale UNIAMO - FIMR: "Assistenza Sanitaria e Assistenza sociale: l'integrazione possibile"

«Chiediamo supporto affinché tutto questo restituisca dignità non solo ai pazienti, ma a tutti i collaboratori con cui bisogna cercare di lavorare insieme, condividere le informazioni, dare soluzioni ai bisogni», questo l’appello di apertura espresso da Tommasina Iorno, presidente di Uniamo FIRM.

"Integriamo l'Assistenza Sanitaria con l'Assistenza Sociale - Bridging Health and Social Care", la tematica guida del 2019, è stata affrontata alla Camera dei Deputati, presso l’aula dei Gruppi Parlamentari dall’evento nazionale della federazione Uniamo.

Le varie tematiche affrontate durante la giornata sono state: la riapertura del tavolo di lavoro per il Piano Nazionale Malattie Rare, atteso dal 2016, il valore dei caregiver, le nuove sfide, l’assistenza, i servizi, i farmaci orfani, i costi delle indagini diagnostiche.

Con particolare attenzione come team di Orphanet Italia ricordiamo:

-        La pubblicazione da parte UNIAMO del libro bianco sulla legge 112/2016 “«Disposizioni, in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive di sostegno familiare»: riflessioni a due anni dalla sua approvazione. Link al documento: http://www.uniamo.org/wp-content/uploads/2019/03/sr_vademecum_v02.pdf?fbclid=IwAR2aJaKUkQoLVIiTPXJ7rySB8uORR8R-J6cnLf--r6LYPydbRdoQ7vAdca0)

-        L’intervento del professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Quest’ultimo ha evidenziato quanto la diagnosi sia un punto di partenza fondamentale per le malattie rare, considerando i dati di un’indagine storica condotta da Eurordis rispetto ai ritardi della diagnosi, in media in Europa ancora di 5 anni. Secondo un’analisi svolta presso l’Ospedale Bambino Gesù, sindromi complesse dismorfiche e disabilità mentali per il 40% sono ancora orfane di diagnosi.

Tuttavia una buona notizia c’è. È la rivoluzione tecnologica, che consente in una giornata di analizzare 384 esomi al costo di 300 euro ad indagine.

Oggi l’obiettivo della ricerca è andare verso la medicina che qualcuno chiama “personalizzata”, ma questa secondo il prof. Dallapiccola  non può esistere per tre ragioni:

1-     non siamo il solo risultato del genoma ma anche dell’ambiente che ci circonda

2-     L’85% delle differenze interindividuali sono legate a delle mutazioni rare

3-     Dal momento in cui veniamo concepiti, dallo sviluppo embrionale e oltre andiamo incontro a continue mutazioni postzigotiche

“Quale sia il risultato di queste mutazioni non è ancora chiaro, quindi ad oggi non siamo in grado di sapere che cos’è una “persona” e dunque non possiamo parlare di medicina “personalizzata”, però è altrettanto vero che la genomica ci ha permesso di sviluppare la medicina di precisione con bersagli terapeutici specifici.”

Ciò che il prof Dallapiccola ha suggerito infine è stata una riflessione etica, da orientare in diversi settori:

1-     ricerca: un Paese eticamente corretto deve investire nella ricerca

2-     accesso equo ai farmaci: in modo tale che tutti possano beneficiarne;

3-     informazione: per rendere disponibile nella maniera corretta tutto quello che ci porta il progresso scientifico.

 

 

Premio Giornalistico OMAR per le Malattie Rare


 

Nella cornice serale dall’auditorium dell’Ara Pacis, le terapie avanzate hanno dominato la scena. Dall’attenzione allo screening neonatale con l’intervento della senatrice Paola Taverna alla tavola rotonda sul nuovo progetto Osservatorio Terapie avanzate di OMaR, lo stesso prof Bruno Dallapiccola, coordinatore di Orphanet Italia, ha premiato Adriana Bazzi del Corriere della Sera con l’articolo “Taglia & Cuci del DNA, purché nelle mani giuste” per il rigore e la chiarezza con cui ha esposto le nuove tecniche del genome editing, tra gli approcci terapeutici sperimentali più avanzati. Sul podio anche: Barbara Di Chiara (Adnkronos), Emilia Vaccaro (Pharmastar), Cristina Tognaccini (AboutPharma), il fotografo Stefano Scherma, le Associazioni Parent Project Onlus e Prader Willi Campania. Ad Anna Meldolesi va il Premio Eugenio Aringhieri.

 

 

 

 

 

 


 

 

3 MARZO 2018: #WorldBDDay - GIORNATA MONDIALE DEI DIFETTI CONGENITI 2019

 

 

Il 3 Marzo 2018 quasi cento organizzazioni di tutto il mondo celebreranno la V Giornata Mondiale sui Difetti Congeniti per:


-migliorare l'assistenza dei bambini affetti dai difetti congeniti;

-diffondere i programmi di prevenzione;

-intensificare la ricerca scientifica in questo campo.


Tutti possono partecipare all'osservazione del World Birth Defects Day 2019 aderendo al Buzz Day su Twitter il 3 marzo, usando l'hashtag #WorldBDDay.


Si stima che circa 8 milioni di bambini in tutto il mondo nascano con un grave difetto ogni anno. Questo rappresenta la causa principale di morte nel corso del loro primo anno di vita, mentre i bambini che sopravvivono possono avere disabilità fisiche o intellettuali che gravano sulle loro famiglie, comunità e nazioni.

Ecco alcune indicazioni per le future mamme per migliorare le possibilità di una gravidanza sana e ridurre il rischio di difetti congeniti:


1-Iniziare a prendere un multivitaminico giornaliero contenente 400 mcg di acido folico, una vitamina B, anche se non si sta cercando di rimanere incinta. L'assunzione quotidiana di acido folico ha dimostrato di prevenire gravi difetti del cervello e della colonna vertebrale. Una buona idea è anche quella di mangiare lenticchie, verdure a foglia verde, fagioli neri e succo d'arancia. Si raccomandano anche cereali arricchiti con acido folico, pane, pasta e cibi fatti con farina di mais.


2-Essere in salute il più possibile prima della gravidanza. Per questo è necessario rivolgersi al medico per venire a conoscenza delle condizioni che possono essere trattate prima di rimanere incinta.


3-Controllare il proprio stato vaccinale. Bisogna rivolgersi al medico per monitorare le vaccinazioni cui sottoporsi prima o durante la gravidanza, tra cui rosolia e influenza.


4-Prevenire l’infezione del virus Zika, citomegalovirus (CMV) e le infezioni a trasmissione sessuale che possono danneggiare sia la mamma che il bambino in via di sviluppo.


5-Praticare una buona igiene: lavarsi spesso le mani con acqua e sapone, soprattutto prima di preparare o mangiare cibi, dopo essere usciti o aver toccato animali domestici e altri animali. In caso di bambini piccoli, non condividere cibo, bicchieri o utensili e non potare alla propria bocca la loro tazza o il loro ciuccio.


Per ulteriori informazioni su risorse e ricerche sulle cause dei difetti congeniti, sugli sforzi di prevenzione e sui modi per migliorare la cura dei bambini e degli adulti colpiti, visitare: www.worldbirthdefectsday.org

 

 

 

 


 

 

 

 

Giornata delle Malattie Rare 2019 e "Scatti di realtà"



Il 28 febbraio: "Mostra che ci sei al fianco di chi è raro". In occasione della dodicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare, indetta da Eurordis, "Integriamo l'Assistenza Sanitaria con l'Assistenza Sociale - Bridging Health and Social Care".

La scelta del tema di questo anno punta sull'integrazione dell'assistenza sanitaria e sociale, un punto di partenza imprescindibile per chi è affetto da malattia rara, ma non solo. Ogni paziente è affiancato e seguito, infatti, da familiari e personale specifico.

La vita quotidiana in questa ottica viene affrontata passo dopo passo, come un puzzle da ricomporre armoniosamente tra impegni, lavoro, scuola, tempo libero e la possibile difficoltà nel reperimento dei farmaci, nelle visite mediche, le terapie, l'utilizzo di attrezzature specialistiche fino all'accesso a vari servizi di supporto sociale.

Per questo tutti sono invitati a mettersi al fianco di chi è raro, dimostrando di voler favorire un incontro reale e possibile tra realtà sociale e sanitaria.

Sul sito di Eurordis è possibile partecipare attivamente alla Giornata delle Malattie Rare: https://www.rarediseaseday.org/downloads

 

"Scatti di realtà" di Orphanet-Italia

 

Si tratta dell'iniziativa indirizzata dal team di Orphanet-Italia ai pazienti, alle loro famiglie, alle Associazioni dei pazienti, ai professionisti e a chiunque viva a contatto con le malattie rare per condividere pensieri e riflessioni, che accompagnino istantanee delle proprie storie quotidiane, in formato foto, audio e video.

 

In linea con lo slogan della Giornata delle Malattie Rare, "Mostra che ci sei al fianco di chi è raro", "Scatti di realtà" proietta il 28 febbraio su tutto l'anno.

 L'obiettivo è infatti quello di raccogliere storie, esperienze e pensieri inerenti eventi o momenti di vita personale fino a dicembre 2019.

A seguito di una rielaborazione editoriale da parte del team secondo criteri di uniformità, sintesi e adattamento alle piattaforme, una selezione dei contenuti raccolti verrà pubblicata su questo sito e sulla pagina Facebook di Orphanet-Italia https://www.facebook.com/OrphanetItalia/, con gli hashtag: #scattiRari #ShowyouRare #ShowyouCare.

La sfida è fermarsi, immortalare la propria realtà e condividerla, per provare a pensare che "La vita non è un problema da risolvere, ma una realtà da vivere". (Soren Kierkegaard)

Per ulteriori informazioni contattare il team all'indirizzo: orphanetitalia@opbg.net

 

 

 


 

 


INDAGINE SULLE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE RARE IN ITALIA

 

Sul sito dell’European Conference on Rare Diseases & Orphan Products-ECRD è stata pubblicata l’indagine sulle associazioni di pazienti affetti da malattie rare in Italia, condotta dal Team di Orphanet-Italia in occasione della 9° European Conference on Rare Diseases & Orphan Products di Vienna, tenutasi l’11-12 maggio 2018.

Avviata nel gennaio del 2013 dal Team, l’ammontare complessivo delle Associazioni registrate nel database di Orphanet-Italia ha raggiunto (dicembre 2017) quota 325, la maggior parte delle quali si colloca al Nord (53%), seguita dal 33% al Centro e dal 14% al Sud e Isole.

 

 

 

Prospettiva europea

Le Associazioni dei pazienti, in considerazione delle patologie da esse rappresentate, sono state suddivise in base alla loro possibile inclusione in una delle 24 Reti di Riferimento Europee (European Reference Network-ERN) esistenti. Il numero di Associazioni afferenti alle diverse ERN è mostrato nel grafico seguente. 

 

 

 

Inclusione in un'organizzazione "ombrello" ed utilizzo di internet

Più del 70% delle stesse Associazioni risulta indipendente ed autonomo da affiliazione ad un'organizzazione "ombrello". Ciò è quanto emerge dalla valutazione delle realtà incluse in "Uniamo", l'unica federazione italiana di associazioni di malattie rare affiliata a EURORDIS-Rare Diseases Europe.

Una variabile interessante che è stata presa in esame è l’assenza di sito internet. Le Associazioni prive di un proprio sito sono una minoranza (21 su 325), abbiamo tuttavia riscontrato che la maggior parte di esse (20 su 21) non è federata all’organizzazione-ombrello Uniamo.

 

 

 

Trend di crescita

È pari al 10% e al 20% e propria degli ultimi anni, 2012-2016, l’ascesa delle Associazioni registrate nel database di Orphanet, rispettivamente a livello europeo e italiano. Come visibile nel grafico la flessione del 2016 è da imputare all'esclusione, effettuata dal team di Orphanet nel 2016, di malattie che non rientrano nella definizione "rara", secondo la legislazione europea che definisce una soglia di prevalenza di 1/2000.

 

 

Conclusioni

In questo studio preliminare, che necessita di ulteriori approfondimenti, il Team di Orphanet-Italia ha dunque voluto fotografare le Associazioni dei pazienti italiani, analizzandone gli elementi rilevanti. Ad esempio la non affiliazione ad “Uniamo” o ad altra organizzazione per la maggioranza delle Associazioni, può indicare il timore di perdere rappresentatività o una percezione non prioritaria della partecipazione attiva alle politiche sanitarie.

Per quanto riguarda il numero di Associazioni registrate nel database, i dati di crescita sembrano testimoniare da un lato il ruolo crescente di Orphanet in qualità di fonte di informazioni nel campo delle malattie rare, dall’altro l’interesse delle Associazioni di pazienti ad acquisire visibilità ed aumentare il loro coinvolgimento nelle questioni che riguardano i malati rari.

 

È possibile consultare la versione originale del poster presentato all’ECRD 2018, al seguente link:

 

https://bit.ly/2QqzaEl

 





 

Lascia il tuo parere ad OrphaNews!

 

 

 

La Newsletter si è rinnovata e il team di Orphanet-Italia ha disposto un questionario online per conoscere l’opinione degli iscritti ed apportare eventuali miglioramenti. Compila il questionario a questo link, bastano 3 minuti: http://bit.ly/2DMgKGC 

 

 

 


 

 

MALATTIE RARE, I FRATELLI E LE SORELLE SI RACCONTANO. PARTE IL PROGETTO “RARE SIBLING”

 

 

È stato lanciato ufficialmente ieri il portale “Rare Sibling”, un progetto di OMAR- Osservatorio delle Malattie Rare. Sono circa il 5% i bambini e i ragazzi con meno di 16 anni fratelli o sorelle di soggetti affetti da malattia rara, senza dimenticare le stime che nel Regno Unito attestano l’assistenza di fratelli o sorelle con problemi di disabilità di oltre mezzo milione di fratelli giovani e 1,7 milioni di fratelli adulti. I Sibling, in medicina i fratelli di soggetti affetti da patologie o disabilità, esistono da sempre e rivestono un ruolo centrale nell’equilibrio del nucleo famigliare, sebbene a lungo siano stati dimenticati.

Nello specifico delle malattie rare, fulcro del progetto “Rare Sibling”, per la prima volta i protagonisti a livello europeo non sono soltanto i fratelli ma i fratelli dei rari, in un percorso che ha tutto l’intento di sensibilizzare l’opinione pubblica e migliorare la qualità di vita complessiva all’interno dei nuclei familiari toccati dalle malattie rare.

Dunque la figura-chiave dei Sibling “è parte integrante della rarità” e i fratelli dei rari sono “vere e proprie guardie del corpo” dei fratelli-affetti, secondo il professore Bruno Dallapiccola, tra gli intervenuti alla presentazione presso l’Auditorium del Ministero della Salute. Ma cos’è la rarità? E cosa implica e cosa include nella sua globalità essere fratelli dei rari?

Per poter rispondere bisogna tener conto, come ricorda il professor Dallapiccola, che la tematica “riguarda persone e famiglie affette da migliaia di malattie diverse e che ogni malattia rara ha proprie peculiarità e complessità, spesso addirittura tra le persone che condividono la stessa condizione, anche all’interno della stessa famiglia, inoltre ogni malattia ha un diverso impatto sulla qualità e sulle attese di vita, sulla sua storia naturale, sugli specifici bisogni delle persone affette”.


 

E i fratelli dei rari, coinvolti emotivamente, in questo senso vivono un profondo legame e un rapporto non-simmetrico e iperprotettivo con i loro fratelli-affetti, mediato solo negli ultimi decenni dal progresso scientifico e dai cambiamenti sociali e diverso per età, dimensioni e solidità della famiglia, disponibilità economiche e gravità della malattia.

Ma la stessa empatia che permette di comprendere e sostenere come responsabilità le necessità dei fratelli a volte può trasformarsi in vulnerabilità o ostilità rischiose per il benessere familiare. Infatti, come citato dal professor Dallapiccola, un ampio studio pubblicato nel 2013 ha arruolato 245 coppie di fratelli non-affetti e affetti e ha dimostrato che i fratelli dei rari, rispetto ad oltre 6.500 coppie di controllo che non hanno queste patologie nella loro famiglia, hanno un rischio tre volte maggiore di sviluppare problemi nei rapporti interpersonali, nel benessere psicofisico, nei risultati scolastici (Goudie et al, 2013, Pediatrics). I fratelli adulti dei rari possono persino avere maggiori problemi in ambito lavorativo. È proprio per questo che secondo Dallapiccola “i fratelli dei rari:

  • devono essere valorizzati per quello che sono e per ciò che fanno;
  • devono potere ricevere suggerimenti, informazioni e supporto;
  • devono essere messi nella condizione di esprimere tutte le loro potenzialità;
  • i loro bisogni devono essere valutati contestualmente a quelli dei loro fratelli con malattia rara;
  • da ultimo, non deve essere ignorato che sono persone con bisogni speciali.”

 

 

 


 

 

 

Notte Europea dei Ricercatori 2018: un felice successo

 

 

Il 28 settembre scorso si è svolta la Notte Europea dei Ricercatori presso l’Ospedale Bambino Gesù di Roma, nella sede di San Paolo fuori le Mura. Anche Orphanet-Italia è stato presente all’evento attraverso la postazione “Orphanet-corner”. Dalle 18.00 alle 24.00 il team di Orphanet ha stimolato la curiosità dei tantissimi bambini accorsi, suscitando passione e stupore verso la ricerca. Gli origami di DNA e topini sono stati i colorati regali con cui l’Orphanet-Corner ha conquistato grandi e piccoli insieme ai puzzle, fatti a mano, attraverso cui il pubblico ha scoperto o riscoperto che: "Con la Ricerca tutto è possibile!"

L'evento, promosso dalla Commissione Europea fin dal 2005, ha previsto iniziative in tutti i paesi dell'Unione. L'Italia ha partecipato con diversi progetti tra cui BEES - "BE a citizEn Scientist", coordinato dall'associazione Frascati Scienza, a cui aderiscono più di 60 Enti e Istituzioni. 

#BEES #MSCAnight

 

 

 

 

 


 

 

 

 

Aggiornati gli elenchi dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa


Sono stati aggiornati a luglio 2018 gli elenchi dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa.


Si tratta di prodotti medicinali a cui è stata concessa la designazione orfana a livello europeo (secondo la Regolamentazione (EC) No 141/2000), l'autorizzazione europea all’immissione in commercio e, se applicabile, una valutazione positiva riguardante un beneficio significativo.

Gli elenchi sono determinati da riferimenti incrociati tra l’elenco dei prodotti medicinali con designazione orfana e l’elenco dei prodotti medicinali a cui è stata concessa un’autorizzazione all’immissione in commercio. 

 

Il documento è scaricabile gratuitamente al seguente link: http://bit.ly/2CBt38Y   

 

 

 

 


 

 

 

 

Giornata delle Malattie Rare 2018

 


 

 

Il tema della Giornata delle Malattie Rare 2018, organizzata da EURORDIS, sarà ancora una volta la ″RICERCA″, con un’attenzione particolare dedicata al ruolo svolto in questo campo dai pazienti affetti da malattie rare. Quest’anno l’iniziativa di grande successo e influenza si concentrerà sul contributo dei pazienti con malattie rare (MR) ai progetti di ricerca (raccolta di fondi), alla progettazione delle sperimentazioni cliniche, alla creazione di reti e alla condivisione di dati tra organizzazioni di pazienti.  

Tutti sono invitati a partecipare, caricando una foto che rappresenti il logo della Giornata delle Malattie rare, raccontando la propria storia e condividendo la propria esperienza sul sito rarediseaseday.org, dove i visitatori potranno trovare diversi modi per partecipare a questa avventura.

 

 

 

 


 

 

 

 

Nuovi LEA 2017: ecco la Guida alle esenzioni per le malattie rare 


Online una guida gratuita realizzata da Osservatorio Malattie Rare (Omar) e Orphanet Italia

 


 

 

nuovi LEA sono entrati in vigore il 15 settembre 2017, definiti dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, che ha aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili. L’elenco, completamente riorganizzato dal punto di vista dei codici, della nomenclatura e delle patologie, introduce 134 nuovi codici di esenzione, che fanno riferimento ad un totale di 201 malattie

Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni: uno strumento pratico destinato ai pazienti, alle ASL e, più in generale, a quanti operano nel mondo sanitario, per orientarsi nelle innovazioni introdotte dai LEA 2017 attraverso l’elenco ragionato dei nuovi codici, l’elenco completo in ordine alfabetico di tutte le patologie esenti e tutte le indicazioni per ottenere l’esenzione. La Guida descrive inoltre brevemente le nuove malattie rare esenti e offre alcune indicazioni per l’ottenimento degli altri benefici, di natura economica e non economica, ai quali i malati rari possono accedere in base alla normativa vigente. 

Clicca qui per scaricare gratuitamente la guida.

 

 

 


 

 

 

PHENOMIZER-ORPHANET:

UNO STRUMENTO DI SUPPORTO ALLA DIAGNOSI


 

È attualmente in corso una collaborazione tra Orphanet e l’Human Phenotype Ontology (HPO) mirata al miglioramento dell’indicizzazione delle malattie rare ai relativi segni clinici. A tal proposito, l’HPO ha realizzato una versione dello strumento Phenomizer adattata ad Orphanet, grazie ai fondi de progetto HIPBI-RD di E-RARE 3.

Siamo lieti di annuciarvi che è finalmente disponibile online questo nuovo strumento, che permette di determinare la diagnosi differenziale di una malattia rara attraverso una combinazione di fenotipi e l’utilizzo di una terminologia controllata (HPO). Si tratta di un prototipo beta che si avvale della ricerca di similitudini a livello semantico fra le ontologie. Le malattie rare sono associate ai fenotipi dell’HPO dal team coordinatore di Orphanet, mentre la gestione e manutenzione dello strumento è affidata a Sebastian Köhler. 

Prova Phenomizer-Orphanet !

 


 

 


11-05-2017

 

 

 


 

 

 

GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2017: IL CONTRIBUTO DI ORPHANET


In Italia, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, ha ospitato per la prima volta al Quirinale l'evento celebrativo di questa manifestazione. Dopo l'intervento del Ministro della Salute Beatrice Lorenzin e il saluto delle associazioni dei pazienti, il direttore scientifico dell'Ospedale Bambino Gesù e coordinatore di Orphanet Italia, Bruno Dallapiccola, ha svolto un intervento con focus principale sull'importanza della ricerca. 

"La ricerca clinica e di base è lo strumento di elezione per accrescere le conoscenze sulle malattie rare" , ha detto nel suo intervento il professor Dallapiccola, "anche se sono attivi nel Paese, così come a livello internazionale, migliaia di progetti, il loro volume complessivo è limitato, in rapporto al numero e all'eterogeneità delle malattie rare, nonché ai bisogni trasversali dei pazienti. I dati raccolti da Orphanet nel 2016 hanno monitorato in Europa oltre 4.500 sperimentazioni cliniche e oltre 3.800 progetti di ricerca. Con orgoglio ricordo che ben 850 progetti sono italiani e che il nostro Paese ospita il 24% degli studi clinici rivolti alle malattie rare. Lo studio delle malattie rare è un volano per l'innovazione ed ha ricadute sull'intera società. Infatti la conoscenza delle basi biologiche e dei geni causalmente correlati con le malattie rare fornisce informazioni utili a comprendere i meccanismi responsabili di molte malattie comuni".

 

Infine, anche quest'anno Orphanet Italia ha voluto dimostrare la sua partecipazione a questa giornata così importante con la realizzazione di un nuovo video.Infine, anche quest'anno Orphanet Italia ha voluto dimostrare la sua partecipazione a questa giornata così importante con la realizzazione di un nuovo video.

 

   

08/03/2017

 

 

 

 


 

 

 

 

VIA LIBERA AI NUOVI LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA: 

INCLUSE 110 NUOVE MALATTIE RARE

 

 

 

L'elenco delle malattie rare per cui è prevista l'esenzione è stato finalmente ampliato con 110 nuove patologie rare, come la sclerosi sistemica progressiva, la miastenia grave e la sarcoidosi.

Un'altra importante novità è l'estensione dello screening neonatale a tutti i nuovi nati.

 

 

Consulta il nuovo elenco delle malattie rare!

 

20-01-2017

 

 

 

 


 

                                    ARCHIVIO DELLE NOTIZIE 

 


 

 

DESCRIZIONI DELLE MALATTIE IN ORPHANET:

NUOVE SEZIONI PER UNA LETTURA PIÙ EFFICACE  

D'ora in poi le descrizioni delle malattie rare, presenti sul nostro portale, saranno suddivise nelle seguenti sezioni tematiche:

- Definizione della malattia
- Dati epidemiologici
- Descrizione clinica
- Dati eziologici
- Metodi diagnostici
- Diagnosi differenziale 
- Diagnosi prenatale 
- Consulenza genetica
- Presa in carico e trattamento
- Prognosi

Clicca qui per visualizzare un esempio di descrizione di malattia suddivisa in sezioni! 

 

 


08-11-2016

 

 

 

 


 

 

NASCE IL PRIMO AMBULATORIO IN ITALIA

PER LE MALATTIE RARE SENZA DIAGNOSI


 

Nella sede di San Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, un nuovo percorso per ridurre i tempi diagnostici e di presa in carica.

Maggiori informazioni sul sito dell'Ospedale.

 

 

14-10-2016

 

 


 

 

 


 

 

 

DECRETO PER L'APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA: 

ORPHANET FONTE DI RIFERIMENTO PER I TEST GENETICI 

 

 

Il Ministero della Salute ha identificato il database Orphanet come fonte di riferimento per i test genetici in Italia. A luglio di quest’anno, con l’approvazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), sono state apportate modifiche al Decreto Ministeriale sull’Appropriatezza Prescrittiva del 9 dicembre 2015, che stabiliva le condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell'ambito del Servizio sanitario nazionale. In particolare, tali modifiche hanno portato alla riduzione del numero delle prestazioni sottoposte alle condizioni di erogabilità stabilite dal decreto ministeriale. Fra tali prestazioni sono ricompresi i test genetici la cui erogabilità è soggetta alla condizione secondo cui i geni testati debbano essere presenti nel database Orphanet, come specificato nell’Allegato 1: https://goo.gl/QeQc8P.

Il riferimento ad Orphanet fra le condizioni di erogabilità dei test genetici rappresenta un importante passo per la sua implementazione nella legislazione italiana in qualità di fonte legittima di informazioni sulle malattie rare in Italia.

 

10-10-2016

 

 

 

 

 


 

 

 

 

 

 

 MALATTIE RARE: LA PAROLA AGLI ESPERTI

 

In questo forum del Corriere della Sera si parla di malattie rare.

Le risposte sono date dal Prof. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS di Roma, e da Rita Mingarelli, medico specialista in genetica dello stesso Ospedale.

 

Per scrivere al forum clicca qui.





Accedi ai servizi di Orphanet in Italia e negli altri paesi in:
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