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Orphanet Italy
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Benvenuti nella pagina di Orphanet-Italia

 

In questo sito potrete trovare notizie, eventi e documenti sulle malattie rare e i farmaci orfani rilevanti a livello nazionale.

 

 

Se invece ricercate informazioni sulle malattie rare, sui farmaci orfani e sui servizi specialistici disponibili in Italia e anche negli altri paesi, potete visitare il sito web del database di Orphanet al seguente indirizzo: www.orpha.net.   

 

              Orphanet, il portale mobile per le malattie rare - MOBILE HEALTH          Orphanet, the mobile portal for rare diseases - MOBILE HEALTH 

 

                                             

                                              LE ULTIME NOTIZIE

 

MonitoRARE: PRESENTATO IL 1° RAPPORTO SULLA CONDIZIONE DELLE PERSONE CON MALATTIA RARA IN ITALIA

È stato presentato il 23 luglio a Roma a Palazzo Montecitorio, in Sala della Regina, MonitoRARE, il primo Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia.

Si tratta di una fotografia ricca e dettagliata del quadro di riferimento per le patologie rare in tema di dati, organizzazione socio-sanitaria, formazione e informazione, ricerca, assistenza e responsabilità sociale. Per la prima volta vengono aggregati in modo organico e sistematico elementi che interessano e coinvolgono le 1.079 associazioni di pazienti per gli oltre 670mila ammalati affetti da patologia rara del nostro Paese.

Le Malattie Rare vengono viste e vissute come un'impegnativa sfida al Sistema Sanitario Nazionale. Per valutare l'entità di questa sfida è necessario, però, avere informazioni precise sul quadro di riferimento: sull'epidemiologia, sull'accesso alla diagnosi, alle terapie, all'assistenza, oltre che sull'organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica. Questo per ottimizzare al meglio le risorse esistenti e intervenire nelle aree di criticità in un ottica di sostenibilità globale del sistema.

UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlus ha deciso di raccogliere e aggregare tutti i dati disponibili tra gli attori del sistema malattie rare, insieme a quelli acquisiti attraverso i propri progetti e dalle associazioni federate, e non, per dare vita a un documento che offrisse una visione d'insieme del sistema delle malattie rare nel nostro paese che includesse anche il punto di vista del paziente, l'interlocutore centrale che necessita di informazioni valide e attendibili per poter comprendere il funzionamento dell'organizzazione di cui fa parte e diventare parte attiva della struttura.


LEGGI IL RAPPORTO!

Fonte: www.uniamo.org

 

27-07-2015 

 


QUADERNI DI ORPHANET:

AGGIORNATI L'ELENCO DELLE MALATTIE RARE E SINONIMI

E L'ELENCO DEI FARMACI ORFANI IN EUROPA


 

Entrambi i documenti sono aggiornati a luglio 2015.

Consulta l'elenco delle malattie rare e dei farmaci orfani


27-07-2015

 

 

 È ONLINE LA RELAZIONE DELLE ATTIVITÀ 2014 DI ORPHANET

    

 

Consulta

la relazione in italiano

nella sezione "I Quaderni di Orphanet"!

                                     

 

 

 

 

 

 

 

 

 

27-07-2015

 

 

 GUIDA AI DIRITTI ESIGIBILI E ALLE AGEVOLAZIONI IN AMBITO LAVORATIVO PER LE PERSONE CON MALATTIA RARA

Dal Progetto Carosello la Guida ai diritti esigibili e alle agevolazioni in ambito lavorativo per le persone con malattia rara, scaricabile on line, una bussola a disposizione di chi si deve confrontare con questi temi nel proprio percorso di vita.
Con questa guida, in particolare, Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus intende offrire a tutte le persone con malattia rara, e più in generale a tutte le persone con disabilità, ai loro familiari e caregiver, ma anche agli stessi operatori sanitari, un agevole strumento di documentazione e orientamento rispetto al complesso sistema di norme e provvedimenti che regolano la materia.
-Nella prima parte ("Aspetti generali") sono illustrate, in maniera schematica, le procedure per ottenere i certificati di invalidità civile e dello "stato di handicap" ai sensi della Legge n. 104/1992 che rappresentano il preliminare passaggio obbligatorio per il successivo riconoscimento alla persona con disabilità di contributi, esoneri, agevolazioni, autorizzazioni e servizi.
-La seconda parte ("Provvidenze economiche") illustra in maniera dettagliata i principali contributi economici di cui può beneficiare la persona con disabilità.
-La terza parte ("Lavoro") fornisce una panoramica generale della normativa e dei servizi dedicati alla promozione dell'inclusione lavorativa delle persone con disabilità nonché delle agevolazioni per il lavoratore con disabilità e/o per il familiare lavoratore che assiste una persona con disabilità.
Nella quarta parte ("Altre agevolazioni, certificati, servizi"), infine, sono riportate tutte le agevolazioni di cui possono fruire, in caso di ottemperanza agli specifici requisiti di volta in volta richiesti, le persone con disabilità relativamente agli aspetti fiscali e al settore automobilistico e, più in generale, dei trasporti.

Scaricala qui!

 

04-06-2015

 

 

IL CONTRIBUTO DI ORPHANET PER LA ICD11

A causa della loro caratteristica rarità, le malattie genetiche e gli altri tipi di malattie rare sono sottorappresentate nei sistemi di codifica sanitaria. Questo stato di fatto contribuisce a generare una carenza di verifiche e uno scarso riconoscimento della loro importanza nei processi di pianificazione e di allocazione delle risorse all'interno dei sistemi sanitari, impedendo alla ricerca clinica di esse re efficace. Per questo motivo dal 2007 la Commissione Europea sta sostenendo lo sviluppo da parte di Orphanet di un elenco di malattie rare e di un sistema di classificazione che possa servire come riferimento per aggiornare la terminologia utilizzata a livello internazionale. Quando l'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO) ha avviato il processo di revisione del Sistema Internazionale di Classificazione delle Malattie (ICD), è stato istituito nel 2009 un Comitato Consultivo Specializzato, gestito da Orphanet e finanziato dalla Commissione Europea. Cinque anni dopo, 5.400 malattie rare, censite nel database di Orphanet, sono state codificate nel livello base della ICD-11 e sono quindi provviste di un identificativo univoco nella versione beta della ICD-11, arrivando ad un numero che è 10 volte maggiore di quello della ICD-10. La versione beta è accessibile per la consultazione pubblica: è inoltre possibile inviare commenti, oltre che utilizzarla per test sul campo. L'adozione ufficiale del nuovo sistema da parte dell'Assemblea Mondiale della Salute è prevista per il 2018. 

La terminologia di Orphanet, le classificazioni e la mappatura con gli altri sistemi di nomenclatura sono disponibili gratuitamente sul sito www.orphadata.org.

 

04-05-2015

 

 

DISPONIBILE L'APP DELL'ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES

L’Orphanet Journal of Rare Diseases è la rivista ufficiale di Orphanet, il portale per le malattie rare e i farmaci orfani, revisionata da esperti, ad accesso libero e pubblicata da BioMed Central. Questa importante rivista pubblica ricerche avanzate e aggiornamenti sui progressi in tutti i campi delle malattie rare. Ora è possibile accedere agli ultimi sviluppi sulle malattie rare e sui farmaci orfani direttamente dal tuo cellulare o tablet. L'app, gratuita, offre alcune importanti funzioni tra le quali:

- Salvare e condividere articoli
- Ricerca avanzata
- Dettagli dei documenti - inclusi gli abstract

Scarica l'app per Android o iPhone!

30-04-2015

 

 

 I 20 ANNI DELL'AGENZIA EUROPEA PER I MEDICINALI

I MALATI AL CENTRO DELLA FUTURA INNOVAZIONE

 

 

L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) celebra quest'anno il suo ventesimo anniversario. Per celebrare la ricorrenza, l'EMA ha organizzato una conferenza per discutere su come porre i malati al centro dello sviluppo di farmaci innovativi.

La conferenza è stata l'occasione per Yann Le Cam, direttore generale di EURORDIS, di sottolineare l'importanza di rafforzare il tema "Salute", uno dei tre pilastri della missione dell'agenzia, "Scienza, Medicina, Salute", attraverso un coinvolgimento maggiore dei malati nello sviluppo dei farmaci e nel percorso di valutazione.

Yann Le Cam ha dichiarato che "un farmaco approvato che non risponde alle reali esigenze dei malati è solo un'invenzione e non un'innovazione che è invece ciò che realmente serve ai malati". È fondamentale definire meglio il ruolo dei malati durante tutto il ciclo di vita dello sviluppo di un farmaco, per arrivare ad ottenere farmaci innovativi che rispondono alle loro vere esigenze.

 

Per maggiori informazioni, si rimanda all'articolo completo sul sito di Eurordis.

 

23-04-2015

 


 NUTRIRE LA VITA: UN IMPORTANTE PROGETTO DEL BAMBIN GESÙ PER EXPO 2015 CON SEI CANALI SULL'ALIMENTAZIONE CHE CURA

 

Nutrirelavita.it è una piattaforma web, creata dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù interamente dedicata al rapporto tra cibo, gusto, salute e malattie, TRA CUI QUELLE RARE.

Un'utile risorsa tutta da scoprire!

 

17-04-2015

 

 

IL VIDEO DI ORPHANET PER LA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2015

 

  Il nostro messaggio in un video:

GUARDALO SUL NOSTRO CANALE YOUTUBE!

 

    28/02/2015

 

 

MEDICINE PER LE MALATTIE RARE: UN AIUTO DALL’ESERCITO

 

L’Istituto Chimico Farmaceutico Militare di Firenze collabora con numerose Università (Firenze, Siena, Roma, Pavia) per attività congiunte di ricerca e formazione e per la produzione di medicinali orfani, medicinali cioè che, pur essendo di indubbia utilità clinico-terapeutica, non vengono sviluppati, prodotti e resi disponibili dalle aziende farmaceutiche private a causa, sostanzialmente, del loro limitato interesse commerciale.

Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare- SCFM (uno degli stabilimenti dell’Agenzia Industrie Difesa), autorizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per la produzione di medicinali in varie forme farmaceutiche in conformità alle EU-GMP, può fornire, in accordo all’art. 5 della Direttiva 21101/83/CE (art. 5 del D.Lgs. 219/06), i seguenti medicinali:


• Mexiletina cloridrato 50 e 200 mg capsule, (designazione come Farmaco Orfano del 7/10/2013, n. EU/3/13/1189;

• D-Penicillamina 150 mg capsule;

• Ketoconazolo 200 mg capsule (designazione come farmaco orfano del 9/08/2012,  n. EU/3/12/1031);

• Colestiramina 3 g buste;

• Niaprazina 600 mg buste- polvere per soluzione orale – 15 mg/5 ml.

Clicca qui per avere maggiori informazioni.

 

 

                                   LE NOTIZIE PRECEDENTI

 

 

 APPROVATO IL TESTO DEFINITIVO DEL PIANO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE 2013-2016

Il 16 ottobre 2014 è stato approvato dalla Conferenza Stato Regioni il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

Con il raggiungimento dell’Accordo, le regioni e le province autonome si impegnano a recepire il documento con propri provvedimenti e a dare attuazione ai suoi contenuti nei rispettivi ambiti territoriali.

Clicca qui per approfondire.

 

 

 

 MALATTIE RARE: LA PAROLA AGLI ESPERTI

 

È attivo un forum sulle malattie rare con due specialisti a disposizione per le domande dei lettori di Corriere.it/salute: Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, e Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon.

 

Per scrivere al forum clicca qui.

             

http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pagineAree_3296_listaFile_itemName_0_file.pdf




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