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Benvenuti nella pagina di Orphanet-Italia!

 

 

In questo sito potrete trovare notizie, eventi e documenti sulle malattie rare e i farmaci orfani rilevanti a livello nazionale.

 

 

Se invece ricercate informazioni sulle malattie rare, sui farmaci orfani e sui servizi specialistici disponibili in Italia e anche negli altri paesi, potete visitare il sito web del database di Orphanet al seguente indirizzo: www.orpha.net.   

 

              Orphanet, il portale mobile per le malattie rare - MOBILE HEALTH          Orphanet, the mobile portal for rare diseases - MOBILE HEALTH 

 

                                             

 

LE ULTIME NOTIZIE

 

 

 


 

 

 

INDAGINE SULLE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE RARE IN ITALIA

 

Sul sito dell’European Conference on Rare Diseases & Orphan Products-ECRD è stata pubblicata l’indagine sulle associazioni di pazienti affetti da malattie rare in Italia, condotta dal Team di Orphanet-Italia in occasione della 9° European Conference on Rare Diseases & Orphan Products di Vienna, tenutasi l’11-12 maggio 2018.

Avviata nel gennaio del 2013 dal Team, l’ammontare complessivo delle Associazioni registrate nel database di Orphanet-Italia ha raggiunto (dicembre 2017) quota 325, la maggior parte delle quali si colloca al Nord (53%), seguita dal 33% al Centro e dal 14% al Sud e Isole.

 

 

 

Prospettiva europea

Le Associazioni dei pazienti, in considerazione delle patologie da esse rappresentate, sono state suddivise in base alla loro possibile inclusione in una delle 24 Reti di Riferimento Europee (European Reference Network-ERN) esistenti. Il numero di Associazioni afferenti alle diverse ERN è mostrato nel grafico seguente. 

 

 

 

Inclusione in un'organizzazione "ombrello" ed utilizzo di internet

Più del 70% delle stesse Associazioni risulta indipendente ed autonomo da affiliazione ad un'organizzazione "ombrello". Ciò è quanto emerge dalla valutazione delle realtà incluse in "Uniamo", l'unica federazione italiana di associazioni di malattie rare affiliata a EURORDIS-Rare Diseases Europe.

Una variabile interessante che è stata presa in esame è l’assenza di sito internet. Le Associazioni prive di un proprio sito sono una minoranza (21 su 325), abbiamo tuttavia riscontrato che la maggior parte di esse (20 su 21) non è federata all’organizzazione-ombrello Uniamo.

 

 

 

Trend di crescita

È pari al 10% e al 20% e propria degli ultimi anni, 2012-2016, l’ascesa delle Associazioni registrate nel database di Orphanet, rispettivamente a livello europeo e italiano. Come visibile nel grafico la flessione del 2016 è da imputare all'esclusione, effettuata dal team di Orphanet nel 2016, di malattie che non rientrano nella definizione "rara", secondo la legislazione europea che definisce una soglia di prevalenza di 1/2000.

 

 

Conclusioni

In questo studio preliminare, che necessita di ulteriori approfondimenti, il Team di Orphanet-Italia ha dunque voluto fotografare le Associazioni dei pazienti italiani, analizzandone gli elementi rilevanti. Ad esempio la non affiliazione ad “Uniamo” o ad altra organizzazione per la maggioranza delle Associazioni, può indicare il timore di perdere rappresentatività o una percezione non prioritaria della partecipazione attiva alle politiche sanitarie.

Per quanto riguarda il numero di Associazioni registrate nel database, i dati di crescita sembrano testimoniare da un lato il ruolo crescente di Orphanet in qualità di fonte di informazioni nel campo delle malattie rare, dall’altro l’interesse delle Associazioni di pazienti ad acquisire visibilità ed aumentare il loro coinvolgimento nelle questioni che riguardano i malati rari.

 

È possibile consultare la versione originale del poster presentato all’ECRD 2018, al seguente link:

 

https://bit.ly/2QqzaEl

 





 

Lascia il tuo parere ad OrphaNews!

 

 

 

La Newsletter si è rinnovata e il team di Orphanet-Italia ha disposto un questionario online per conoscere l’opinione degli iscritti ed apportare eventuali miglioramenti. Compila il questionario a questo link, bastano 3 minuti: http://bit.ly/2DMgKGC 

 

 

 


 

 

MALATTIE RARE, I FRATELLI E LE SORELLE SI RACCONTANO. PARTE IL PROGETTO “RARE SIBLING”

 

 

È stato lanciato ufficialmente ieri il portale “Rare Sibling”, un progetto di OMAR- Osservatorio delle Malattie Rare. Sono circa il 5% i bambini e i ragazzi con meno di 16 anni fratelli o sorelle di soggetti affetti da malattia rara, senza dimenticare le stime che nel Regno Unito attestano l’assistenza di fratelli o sorelle con problemi di disabilità di oltre mezzo milione di fratelli giovani e 1,7 milioni di fratelli adulti. I Sibling, in medicina i fratelli di soggetti affetti da patologie o disabilità, esistono da sempre e rivestono un ruolo centrale nell’equilibrio del nucleo famigliare, sebbene a lungo siano stati dimenticati.

Nello specifico delle malattie rare, fulcro del progetto “Rare Sibling”, per la prima volta i protagonisti a livello europeo non sono soltanto i fratelli ma i fratelli dei rari, in un percorso che ha tutto l’intento di sensibilizzare l’opinione pubblica e migliorare la qualità di vita complessiva all’interno dei nuclei familiari toccati dalle malattie rare.

Dunque la figura-chiave dei Sibling “è parte integrante della rarità” e i fratelli dei rari sono “vere e proprie guardie del corpo” dei fratelli-affetti, secondo il professore Bruno Dallapiccola, tra gli intervenuti alla presentazione presso l’Auditorium del Ministero della Salute. Ma cos’è la rarità? E cosa implica e cosa include nella sua globalità essere fratelli dei rari?

Per poter rispondere bisogna tener conto, come ricorda il professor Dallapiccola, che la tematica “riguarda persone e famiglie affette da migliaia di malattie diverse e che ogni malattia rara ha proprie peculiarità e complessità, spesso addirittura tra le persone che condividono la stessa condizione, anche all’interno della stessa famiglia, inoltre ogni malattia ha un diverso impatto sulla qualità e sulle attese di vita, sulla sua storia naturale, sugli specifici bisogni delle persone affette”.


 

E i fratelli dei rari, coinvolti emotivamente, in questo senso vivono un profondo legame e un rapporto non-simmetrico e iperprotettivo con i loro fratelli-affetti, mediato solo negli ultimi decenni dal progresso scientifico e dai cambiamenti sociali e diverso per età, dimensioni e solidità della famiglia, disponibilità economiche e gravità della malattia.

Ma la stessa empatia che permette di comprendere e sostenere come responsabilità le necessità dei fratelli a volte può trasformarsi in vulnerabilità o ostilità rischiose per il benessere familiare. Infatti, come citato dal professor Dallapiccola, un ampio studio pubblicato nel 2013 ha arruolato 245 coppie di fratelli non-affetti e affetti e ha dimostrato che i fratelli dei rari, rispetto ad oltre 6.500 coppie di controllo che non hanno queste patologie nella loro famiglia, hanno un rischio tre volte maggiore di sviluppare problemi nei rapporti interpersonali, nel benessere psicofisico, nei risultati scolastici (Goudie et al, 2013, Pediatrics). I fratelli adulti dei rari possono persino avere maggiori problemi in ambito lavorativo. È proprio per questo che secondo Dallapiccola “i fratelli dei rari:

  • devono essere valorizzati per quello che sono e per ciò che fanno;
  • devono potere ricevere suggerimenti, informazioni e supporto;
  • devono essere messi nella condizione di esprimere tutte le loro potenzialità;
  • i loro bisogni devono essere valutati contestualmente a quelli dei loro fratelli con malattia rara;
  • da ultimo, non deve essere ignorato che sono persone con bisogni speciali.”

 

 

 


 

 

 

Notte Europea dei Ricercatori 2018: un felice successo

 

 

Il 28 settembre scorso si è svolta la Notte Europea dei Ricercatori presso l’Ospedale Bambino Gesù di Roma, nella sede di San Paolo fuori le Mura. Anche Orphanet-Italia è stato presente all’evento attraverso la postazione “Orphanet-corner”. Dalle 18.00 alle 24.00 il team di Orphanet ha stimolato la curiosità dei tantissimi bambini accorsi, suscitando passione e stupore verso la ricerca. Gli origami di DNA e topini sono stati i colorati regali con cui l’Orphanet-Corner ha conquistato grandi e piccoli insieme ai puzzle, fatti a mano, attraverso cui il pubblico ha scoperto o riscoperto che: "Con la Ricerca tutto è possibile!"

L'evento, promosso dalla Commissione Europea fin dal 2005, ha previsto iniziative in tutti i paesi dell'Unione. L'Italia ha partecipato con diversi progetti tra cui BEES - "BE a citizEn Scientist", coordinato dall'associazione Frascati Scienza, a cui aderiscono più di 60 Enti e Istituzioni. 

#BEES #MSCAnight

 

 

 

 

 


 

 

 

 

Aggiornati gli elenchi dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa


Sono stati aggiornati a luglio 2018 gli elenchi dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa.


Si tratta di prodotti medicinali a cui è stata concessa la designazione orfana a livello europeo (secondo la Regolamentazione (EC) No 141/2000), l'autorizzazione europea all’immissione in commercio e, se applicabile, una valutazione positiva riguardante un beneficio significativo.

Gli elenchi sono determinati da riferimenti incrociati tra l’elenco dei prodotti medicinali con designazione orfana e l’elenco dei prodotti medicinali a cui è stata concessa un’autorizzazione all’immissione in commercio. 

 

Il documento è scaricabile gratuitamente al seguente link: http://bit.ly/2CBt38Y   

 

 

 

 


 

 

 

 

Giornata delle Malattie Rare 2018

 


 

 

Il tema della Giornata delle Malattie Rare 2018, organizzata da EURORDIS, sarà ancora una volta la ″RICERCA″, con un’attenzione particolare dedicata al ruolo svolto in questo campo dai pazienti affetti da malattie rare. Quest’anno l’iniziativa di grande successo e influenza si concentrerà sul contributo dei pazienti con malattie rare (MR) ai progetti di ricerca (raccolta di fondi), alla progettazione delle sperimentazioni cliniche, alla creazione di reti e alla condivisione di dati tra organizzazioni di pazienti.  

Tutti sono invitati a partecipare, caricando una foto che rappresenti il logo della Giornata delle Malattie rare, raccontando la propria storia e condividendo la propria esperienza sul sito rarediseaseday.org, dove i visitatori potranno trovare diversi modi per partecipare a questa avventura.

 

 

 

 


 

 

 

 

Nuovi LEA 2017: ecco la Guida alle esenzioni per le malattie rare 


Online una guida gratuita realizzata da Osservatorio Malattie Rare (Omar) e Orphanet Italia

 


 

 

nuovi LEA sono entrati in vigore il 15 settembre 2017, definiti dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, che ha aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili. L’elenco, completamente riorganizzato dal punto di vista dei codici, della nomenclatura e delle patologie, introduce 134 nuovi codici di esenzione, che fanno riferimento ad un totale di 201 malattie

Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni: uno strumento pratico destinato ai pazienti, alle ASL e, più in generale, a quanti operano nel mondo sanitario, per orientarsi nelle innovazioni introdotte dai LEA 2017 attraverso l’elenco ragionato dei nuovi codici, l’elenco completo in ordine alfabetico di tutte le patologie esenti e tutte le indicazioni per ottenere l’esenzione. La Guida descrive inoltre brevemente le nuove malattie rare esenti e offre alcune indicazioni per l’ottenimento degli altri benefici, di natura economica e non economica, ai quali i malati rari possono accedere in base alla normativa vigente. 

Clicca qui per scaricare gratuitamente la guida.

 

 

 


 

 

 

PHENOMIZER-ORPHANET:

UNO STRUMENTO DI SUPPORTO ALLA DIAGNOSI


 

È attualmente in corso una collaborazione tra Orphanet e l’Human Phenotype Ontology (HPO) mirata al miglioramento dell’indicizzazione delle malattie rare ai relativi segni clinici. A tal proposito, l’HPO ha realizzato una versione dello strumento Phenomizer adattata ad Orphanet, grazie ai fondi de progetto HIPBI-RD di E-RARE 3.

Siamo lieti di annuciarvi che è finalmente disponibile online questo nuovo strumento, che permette di determinare la diagnosi differenziale di una malattia rara attraverso una combinazione di fenotipi e l’utilizzo di una terminologia controllata (HPO). Si tratta di un prototipo beta che si avvale della ricerca di similitudini a livello semantico fra le ontologie. Le malattie rare sono associate ai fenotipi dell’HPO dal team coordinatore di Orphanet, mentre la gestione e manutenzione dello strumento è affidata a Sebastian Köhler. 

Prova Phenomizer-Orphanet !

 


 

 


11-05-2017

 

 

 


 

 

 

GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2017: IL CONTRIBUTO DI ORPHANET


In Italia, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, ha ospitato per la prima volta al Quirinale l'evento celebrativo di questa manifestazione. Dopo l'intervento del Ministro della Salute Beatrice Lorenzin e il saluto delle associazioni dei pazienti, il direttore scientifico dell'Ospedale Bambino Gesù e coordinatore di Orphanet Italia, Bruno Dallapiccola, ha svolto un intervento con focus principale sull'importanza della ricerca. 

"La ricerca clinica e di base è lo strumento di elezione per accrescere le conoscenze sulle malattie rare" , ha detto nel suo intervento il professor Dallapiccola, "anche se sono attivi nel Paese, così come a livello internazionale, migliaia di progetti, il loro volume complessivo è limitato, in rapporto al numero e all'eterogeneità delle malattie rare, nonché ai bisogni trasversali dei pazienti. I dati raccolti da Orphanet nel 2016 hanno monitorato in Europa oltre 4.500 sperimentazioni cliniche e oltre 3.800 progetti di ricerca. Con orgoglio ricordo che ben 850 progetti sono italiani e che il nostro Paese ospita il 24% degli studi clinici rivolti alle malattie rare. Lo studio delle malattie rare è un volano per l'innovazione ed ha ricadute sull'intera società. Infatti la conoscenza delle basi biologiche e dei geni causalmente correlati con le malattie rare fornisce informazioni utili a comprendere i meccanismi responsabili di molte malattie comuni".

 

Infine, anche quest'anno Orphanet Italia ha voluto dimostrare la sua partecipazione a questa giornata così importante con la realizzazione di un nuovo video.Infine, anche quest'anno Orphanet Italia ha voluto dimostrare la sua partecipazione a questa giornata così importante con la realizzazione di un nuovo video.

 

   

08/03/2017

 

 

 

 


 

 

 

 

VIA LIBERA AI NUOVI LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA: 

INCLUSE 110 NUOVE MALATTIE RARE

 

 

 

L'elenco delle malattie rare per cui è prevista l'esenzione è stato finalmente ampliato con 110 nuove patologie rare, come la sclerosi sistemica progressiva, la miastenia grave e la sarcoidosi.

Un'altra importante novità è l'estensione dello screening neonatale a tutti i nuovi nati.

 

 

Consulta il nuovo elenco delle malattie rare!

 

20-01-2017

 

 

 

 


 

                                    ARCHIVIO DELLE NOTIZIE 

 


 

 

DESCRIZIONI DELLE MALATTIE IN ORPHANET:

NUOVE SEZIONI PER UNA LETTURA PIÙ EFFICACE  

D'ora in poi le descrizioni delle malattie rare, presenti sul nostro portale, saranno suddivise nelle seguenti sezioni tematiche:

- Definizione della malattia
- Dati epidemiologici
- Descrizione clinica
- Dati eziologici
- Metodi diagnostici
- Diagnosi differenziale 
- Diagnosi prenatale 
- Consulenza genetica
- Presa in carico e trattamento
- Prognosi

Clicca qui per visualizzare un esempio di descrizione di malattia suddivisa in sezioni! 

 

 


08-11-2016

 

 

 

 


 

 

NASCE IL PRIMO AMBULATORIO IN ITALIA

PER LE MALATTIE RARE SENZA DIAGNOSI


 

Nella sede di San Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, un nuovo percorso per ridurre i tempi diagnostici e di presa in carica.

Maggiori informazioni sul sito dell'Ospedale.

 

14-10-2016

 

 

 


 

 

 

DECRETO PER L'APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA: 

ORPHANET FONTE DI RIFERIMENTO PER I TEST GENETICI 

 

 

Il Ministero della Salute ha identificato il database Orphanet come fonte di riferimento per i test genetici in Italia. A luglio di quest’anno, con l’approvazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), sono state apportate modifiche al Decreto Ministeriale sull’Appropriatezza Prescrittiva del 9 dicembre 2015, che stabiliva le condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell'ambito del Servizio sanitario nazionale. In particolare, tali modifiche hanno portato alla riduzione del numero delle prestazioni sottoposte alle condizioni di erogabilità stabilite dal decreto ministeriale. Fra tali prestazioni sono ricompresi i test genetici la cui erogabilità è soggetta alla condizione secondo cui i geni testati debbano essere presenti nel database Orphanet, come specificato nell’Allegato 1: https://goo.gl/QeQc8P.

Il riferimento ad Orphanet fra le condizioni di erogabilità dei test genetici rappresenta un importante passo per la sua implementazione nella legislazione italiana in qualità di fonte legittima di informazioni sulle malattie rare in Italia.

 

10-10-2016

 

 

 


 

 

 

 

 MALATTIE RARE: LA PAROLA AGLI ESPERTI

 

In questo forum del Corriere della Sera si parla di malattie rare.

Le risposte sono date dal Prof. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS di Roma, e da Rita Mingarelli, medico specialista in genetica dello stesso Ospedale.

 

Per scrivere al forum clicca qui.

 





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