LEO, 4 ANNI, LOTTA CONTRO UN TUMORE RARO, UN DONO A LUI E A TUTTI I BIMBI MALATI

La cerimonia è avvenuta a Cervia, durante il primo congresso internazionale sulla Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Si chiama Leonardo, ha quasi 4 anni, è affetto da una malattia genetica rara ed è in cura per un tumore presso l’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino.

La storia del piccolo Leo ha emozionato e commosso i circa 200 partecipanti al primo congresso internazionale sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), che si è tenuto a Cervia (Ravenna) dal 2 al 5 giugno. Simbolicamente Aibws (l’associazione italiana di questi piccoli malati rari) gli ha donato un leone peluche, omaggio al suo nome e soprattutto al suo coraggio. Ma è anche un omaggio a tutti i bambini Bws impegnati in queste cure: ce ne sono altri due soltanto a Torino.

Si stima che la Bws colpisca un bambino ogni 10mila: ogni anno, in Italia ne nascono circa 40.

La storia. “Abbiamo vissuto 3 anni molto tranquilli, poi è iniziato il nostro calvario“. Sara Molteni, mamma di 32 anni, è impiegata; Alessio Bannò, papà 37enne, è ingegnere meccanico: entrambi vivono e lavorano a Torino. Già alla nascita di Leonardo viene diagnosticata la sindrome di Beckwith-Wiedemann, proprio all’ospedale Regina Margherita. Come il 90% dei bimbi affetti, Leonardo manifesta una lingua più grande: si parla perciò di macroglossia. “Ma non c’erano altri sintomi. Finché durante uno dei controlli periodici presso la Genetica Pediatrica legati alla Bws non emergono valori di testosterone fuori dai livelli normali”.

I medici scoprono che una semplice cisti del surrene sinistro si sta trasformando in carcinoma, che ha rapidissimamente prodotto 7 metastasi alla testa: a luglio 2021 viene asportata una massa di 4 centimetri al surrene, poi una di 8 millimetri al cervello; a settembre 2021 Leo inizia il primo di 6 cicli di chemioterapia. “I medici ci hanno spiegato che è un tumore rarissimo perfino per gli adulti. Tra i bambini è un caso unico nella letteratura scientifica: una rarità in una malattia già rara”. 

Le cure. Oltre alla chemioterapia, Leonardo assume due volte al giorno di un farmaco in compressa che si chiama Mitotane. Oggi due delle metastasi hanno dimostrato una lieve riduzione. “Al Regina Margherita abbiamo trovato totale disponibilità e una gentilezza infinita da parte dei medici”, dicono i genitori di Leo. “La diagnosi è stata tempestiva. Nessuno ci dà illusioni, ma sentiamo di essere sulla strada giusta: possiamo metterci 15 o 20 anni, l’importante è che guarisca”. “La situazione di Leonardo è davvero unica e conferma l’importanza dei controlli periodici per i bimbi con Bws”, aggiunge Alessandro Mussa, pediatra del Regina Margherita e membro del Comitato scientifico di Aibws. “La Beckwith-Wiedemann è una malattia non solo rara ma capricciosa, che va monitorata con attenzione. Una volta accertato un tumore c’è un percorso da seguire, ma prima il rischio oncologico va gestito senza medicalizzare il paziente pur mantenendo alta la guardia”. 

La forza di Leo. La vita della famiglia Bannò è radicalmente cambiata. “Sono in congedo dal lavoro – spiega mamma Sara – e ci siamo imposti un lockdown che è durato fino a pochi giorni fa: Leo è ancora troppo piccolo per vaccinarsi e doveva assolutamente evitare il Covid”. “Oggi Leo, con una malattia rara e sotto cure oncologiche, è doppiamente fragile“, conferma Mussa. Come si affronta una situazione così? “Sappiamo che fa male – riprendono insieme Sara e Alessio -, ma siamo pronti a tutto. Anche se non ce l’hai, tiri fuori la forza. Anche perché Leo non si è mai abbattuto, è sempre rimasto allegro come si può essere alla sua età. Anche quando, a un certo punto, ci chiedeva perché stava perdendo i capelli. Gli abbiamo raccontato la malattia in maniera onesta e comprensibile, certo senza gli aspetti più drammatici. In ospedale abbiamo trovato un supporto fondamentale nella psico-oncologia”.

A Cervia, Leo ha raccontato dal palco ciò che dice di solito ai genitori: ha mostrato la cicatrice all’addome, provocata (dice lui) dal morso di un dinosauro. “Ma lui è un supereroe e lo ha battuto…”. 

Che cos’è la Bws. I possibili sintomi sono molteplici: tutti i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni (in particolare reni e fegato). Le principali manifestazioni, oltre alla macroglossia, sono l’iperaccrescimento (tra il 45 e il 65% delle diagnosi) e l’emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30%).

Per saperne di più:

www.aibws.org

www.facebook.com/aibws

MALATI RARI: PRENDERSI CURA DEI FRATELLI E DELLE SORELLE 

Cosa significa avere un fratello affetto da malattia rara? L’impegno delle Istituzioni, l’attenzione delle Associazioni, una giornata mondiale dedicata e tutto quello che possiamo fare per i “rare siblings”

           Foto: https://www.siblings.it/

Ci sono i malati rari, e poi ci sono i bambini e i ragazzi che vivono la rarità di un fratello o di una sorella.

Essere sibling è un’esperienza molto complessa e necessita di particolare attenzione in alcune fasi del ciclo di vita. Essere siblings rari, ovvero fratelli e sorelle di persone che hanno a che fare con una malattia rara, può generare problemi legati anche alla persistenza della malattia.

Questo perché l’impatto di una malattia cronica si ripercuote all’interno dell’intero contesto familiare. Nel fratello e nella sorella più piccoli può generare un senso di solitudine e incomprensione dei motivi per cui i genitori siano tanto assorbiti dalle terapie necessarie ai propri fratelli maggiori. Mentre i più grandi possono sentire il peso di doversi occupare del fratello o della sorella minore, soprattutto una volta rimasti senza genitori.

Per i familiari dei pazienti, per i genitori così come per i fratelli, la possibilità di accedere a informazioni certificate e la certezza di godere di un sostegno istituzionale e associativo, possono essere di grande conforto.

In Italia a interessarsi di rare siblings è OMaR, l’Osservatorio Malattie Rare, impegnato da qualche anno nella sensibilizzazione e nella diffusione delle informazioni per far conoscere all’opinione pubblica quale sia il vissuto di centinaia di migliaia di bambini e ragazzi che necessitano di un sostegno personalizzato, calibrato sull’età e sulla situazione familiare che vivono.

“Questi ragazzi – sostiene Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare –spesso si sentono chiamati ad essere caregiver, ma in un periodo della vita in cui dovrebbero essere solo o prevalentemente figli e fratelli. Sono ragazzi che fanno fatica a spiegare al di fuori del nucleo familiare la patologia dei fratelli, spesso particolare, complessa, talvolta ignota. Sanno inoltre di essere tra i pochi a poter entrare in empatia con le esigenze del fratello o della sorella e poter assecondare i suoi bisogni”.

Tendere una mano ai rare siblings significa in primo luogo fotografare il quadro psicologico delle persone che vivono questa condizione e poterle supportare già a partire dalla famiglia stessa, così come nel gruppo dei pari e nella rete sanitaria territoriale, come i pediatri e i medici del territorio.

Nel 2021, la Sen. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare, ha presentato il disegno di legge (Atto Senato n. 2238) chiedendo l’istituzione della Giornata Nazionale dei Rare Siblings. “Istituire una giornata dedicata a loro – ha detto l’Onorevole Binetti - è naturalmente un atto simbolico, ma i simboli hanno la loro importanza, e richiamano costantemente l’attenzione su un tema che, altrimenti, potrebbe scivolare in secondo piano. Le migliaia di fratelli e sorelle di persone con malattia rara, invece, non dovrebbero mai sentirsi isolate, ‘diverse’, ma appartenenti a una comunità, a una grande famiglia, e parlare senza timore delle proprie esperienze. “Solo attraverso la condivisione – ha continuato la Senatrice - è possibile creare una grossa rete a tutti i livelli: tra le famiglie e i ragazzi, le associazioni di pazienti, i clinici, i rappresentanti istituzionali e soprattutto in un’ottica di sensibilizzazione dell’opinione pubblica che talvolta non è abbastanza informata al riguardo”.

Tra le attività del Progetto Rare Sibling, oltre allo storytelling e ai gruppi esperienziali, comincerà quest’anno l’attività di formazione medica, a partire da quella dei pediatri, che spesso sono le figure professionali che hanno in carico tanto il bambino con malattia rara che i fratelli e le sorelle.

La Società Italiana di Pediatria, insieme all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che ospiterà l’evento, hanno organizzato per il prossimo 10 ottobre il convegno “Il pediatra e i rare siblings”. L’iniziativa, accreditata ECM, vedrà il coinvolgimento delle Istituzioni, delle Associazioni di pazienti, dei siblings e degli esperti nell’ambito delle malattie rare.

Le attività del Progetto Rare Sibling, realizzate con il contributo non condizionante di Pfizer, sono organizzate in collaborazione con oltre 30 Associazioni di pazienti e un Comitato scientifico composto da ANFFAS-Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale e Comitato Siblings Onlus.