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Orphanet Italy
I servizi di Orphanet
  • Un elenco e una classificazione delle malattie rare
  • Un'enciclopedia
  • Una raccolta di informazioni: consulenze cliniche, laboratori di diagnosi, progetti di ricerca, registri, sperimentazioni cliniche, associazioni di pazienti
  • Un elenco di farmaci orfani
  • Linee guide, report
  • Una newsletter
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Benvenuti nella pagina di Orphanet-Italia

 

In questo sito potrete trovare notizie, eventi e documenti sulle malattie rare e i farmaci orfani rilevanti a livello nazionale.

 

 

Se invece ricercate informazioni sulle malattie rare, sui farmaci orfani e sui servizi specialistici disponibili in Italia e anche negli altri paesi, potete visitare il sito web del database di Orphanet al seguente indirizzo: www.orpha.net.   

 

              Orphanet, il portale mobile per le malattie rare - MOBILE HEALTH          Orphanet, the mobile portal for rare diseases - MOBILE HEALTH 

 

                                             

                                              LE ULTIME NOTIZIE

 

 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

ONLINE L'ELENCO DEI REVISORI ESPERTI

DEI CONTENUTI SCIENTIFICI DEL DATABASE

 

Consulta il documento!


 

22-06-2016

 

 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

ONLINE LA RELAZIONE DELLE ATTIVITÀ DI ORPHANET 2015 IN INGLESE

 

Consulta la relazione delle attività di Orphanet 2015 in inglese!


 

20-06-2016

 

 

 

ORPHANET URGENZE:

NUOVI CONTENUTI ONLINE!


 

 

1 NUOVA SCHEDA:

                  -   Epidermolisi bollosa ereditaria

             

1 SCHEDA AGGIORNATA:

 
                       -   Omocistinuria classica


19-04-2016

 

 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

AGGIORNATO L'ELENCO DEI FARMACI ORFANI IN EUROPA


 

Consulta l'elenco dei farmaci orfani!

 


 


19-04-2016

 

 

 

 

SITO WEB ORPHANET: NUOVE INFORMAZIONI E DATI PI Ù SPECIFICI PER LABORATORI E TEST DIAGNOSTICI  

 

La sezione riguardante la diagnostica è stata completamente rinnovata e arricchita con nuove informazioni. 
In particolare, per ogni scheda laboratorio sono indicati in modo più chiaro:

le informazioni di contatto
i responsabili dei test diagnostici
l'elenco delle malattie per cui si effettua il test
l'elenco dei geni correlati
lo scopo del test diagnostico (es. diagnosi prenatale)
la procedura tecnica utilizzata per il test (es. sequenziamento)
le informazioni sull’accreditamento dei laboratori e le Valutazioni Esterne di Qualità
 


SCOPRI LA NUOVA SCHERMATA DELLA DIAGNOSI SUL NOSTRO SITO!   

 

 

 

 

19-04-2016

 

 

 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

AGGIORNATI I DOCUMENTI RELATIVI ALLA NOMENCLATURA E ALLA PREVALENZA DELLE MALATTIE RARE 

 

Consulta i documenti relativi alla nomenclatura e alla prevalenza in ordine alfabetico per nome della malattia o per ordine decrescente!

 

 

 

 

 

 

25-03-2016

 

 

 

 

IL SEQUENZIAMENTO DEL DNA DI NUOVA GENERAZIONE: INDICAZIONI PER L'IMPIEGO CLINICO

 

La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ha attivato una commissione per redigere un documento di indirizzo per l'utilizzo dei test di sequenziamento di nuova generazione nell'ambito delle Genetica Medica, al fine di fornire utili elementi ai professionisti impegnati in questa attività. A fronte infatti di un importante interesse in relazione a queste tecnologie, una grande attesa per la loro efficacia diagnostica ed anche una notevole diffusione in molti laboratori, non vi sono in Italia delle linee di indirizzo per la loro applicazione.

 
Grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma umano oggi è possibile ottenere un'enorme quantità di informazioni sul patrimonio genetico individuale. Questo comporta notevoli vantaggi sia sul piano della ricerca, rendendo più facile l'individuazione di nuovi geni responsabili di tratti fenotipici, sia sul piano clinico, aumentando considerevolmente le potenzialità dei test genetici di raggiungere la diagnosi causale di malattia. In particolare, con i test di nuova generazione è possibile analizzare l'intero genoma umano, oppure la sua sola parte che codifica le proteine (o esoma), o infine limitare l'indagine ai geni più frequentemente mutati nella patologia in esame. Ovviamente queste nuove tecnologie trovano ampia applicazioe in altre discipline di laboratorio, quali la microbiologia, la biologia molecolare e la patologia clinica e di laboratorio.


CONSULTA LE INDICAZIONI!    
 

14-03-2016

 

 


ORPHANET E GENZYME LANCIANO

LA NUOVA APP ORPHANEWS ITALIA

L’App gratuita, sviluppata grazie al contributo di Genzyme, è disponibile su Play Store di Android e App Store di Apple e permette agli utenti di ricevere periodicamente sul proprio smartphone le edizioni della newsletter OrphaNews Italia.

Pubblicata con cadenza bimensile, è la versione italiana del notiziario elettronico del Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione Europea. Rappresenta uno strumento di informazione al servizio dell'intera comunità delle malattie rare ed è rivolta a tutti i professionisti del settore sanitario, ai ricercatori, ai pazienti e ai politici e a chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani.

Lo sviluppo di questo nuovo strumento conferma l'impegno di Orphanet e Genzyme nella diffusione delle conoscenze e delle informazioni sul tema delle Malattie Rare.

L'app è disponibile su Play Store - Google Play e Apple Store 
 

 09-03-2016

 

 


LA VOCE DI ORPHANET-ITALIA IN UN VIDEO

PER LA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2016

 

GUARDA IL VIDEO SUL NOSTRO CANALE YOUTUBE!


   

26/02/2016

 

 

 

ONLINE IL VIDEO UFFICIALE DELLA

GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 2016

 

GUARDA IL VIDEO SU YOUTUBE!


   

03/02/2016

 

 

 


 

QUADERNI DI ORPHANET:

ONLINE I RISULTATI DEL QUESTIONARIO DI GRADIMENTO DI ORPHANET DA PARTE DEGLI UTENTI PER L'ANNO 2014


 

Consulta il documento in inglese!


  

10-12-2015

 

 


APPROVATE DALLA CAMERA SEI MOZIONI SUI TUMORI RARI

La Camera dei Deputati ha approvato all'unanimità sei mozioni sui tumori rari, che prevedono la creazione di un Registro, il potenziamento della rete e un accesso facilitato ai farmaci. Un passo in avanti significativo per la presa in carico di queste malattie!    

 10-12-2015

 

 

 

 

QUADERNI DI ORPHANET:

ONLINE LA RELAZIONE DELLE ATTIVITÀ 2014 DI ORPHANET

 

Consulta la relazione sui risultati di Orphanet a livello internazionale e in Italia!

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 

21-09-2015

 

 

 


LINEE GUIDA SCREENING PRENATALE NON INVASIVO BASATO SUL DNA (NON INVASIVE PRENATAL TESTING - NIPT)

Le Linee guida sullo Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing - NIP

T) allineano l’Italia agli altri Paesi europei nella previsione di offrire questo test a circa 50.000 potenziali utenti ogni anno. Il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening, basato su tecniche molecolari di elevata sensibilità che analizzano la probabilità che il feto sia affetto dalle più comuni anomalie di numero dei cromosomi non sessuali: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau). Le linee-guida prevedono, tra l’altro: speci

fici modelli di consenso informato volti alla tutela della donna; la necessità che il Centro che offre il test possa fornire alla gestante il completo supporto durante l’intero iter diagnostico prenatale, facendosi carico del follow-up della gravidanza, con particolare riferimento al suo esito; analizzano gli aspetti etici e l’impatto economico e sociale del test; offrono indicazioni sugli aspetti logistici e sulle competenze professionali che devono avere i Centri che offrono il NIPT.


CONSULTA IL DOCUMENTO! IT EN


 08-09-2015

 

 

 

         

                          LE NOTIZIE PRECEDENTI

 

 

 APPROVATO IL TESTO DEFINITIVO DEL PIANO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE 2013-2016

Il 16 ottobre 2014 è stato approvato dalla Conferenza Stato Regioni il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

Con il raggiungimento dell’Accordo, le regioni e le province autonome si impegnano a recepire il docum

ento con propri provvedimenti e a dare attuazione ai suoi contenuti nei rispettivi ambiti territoriali.

Clicca qui per approfondire.

 

 

 

 MALATTIE RARE: LA PAROLA AGLI ESPERTI

 

È attivo un forum sulle malattie rare con due specialisti a disposizione per le domande dei lettori di Corriere.it/salute: Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, e Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon.

 

Per scrivere al forum clicca qui.

             

http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pagineAree_3296_listaFile_itemName_0_file.pdf




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Legal NoticeContatti — Ultimo aggiornamento: 16-06-22