Fonti di informazione per i centri esperti e le associazioni di pazienti

Centri di riferimento

• Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale Malattie Rare
• Tavolo Tecnico Interregionale Malattie rare
• Centri di coordinamento regionali malattie rare
• Associazioni di Pazienti
• Ospedali/Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS)
• Università
• Contatti personali attraverso partecipazioni a congressi
• Form di contatto inviati al sito www.orpha.net

Consulenze specialistiche

• Ospedali/Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS)
• Università
• Associazioni di Pazienti
• Contatti personali attraverso partecipazioni a congressi
• Form di contatto inviati al sito orpha.net

 Associazioni di pazienti

• Organi di informazione sulle malattie rare
• Telethon
• UNIAMO      
• Contatti personali attraverso partecipazioni a congressi
• Form di contatto inviati al sito www.orpha.net

Fonti di informazione per i laboratori di diagnosi

Laboratori di diagnosi

• Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
• Ospedali/Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS)
• Form di contatto inviati al sito www.orpha.net

Fonti di informazione per le attività di ricerca

Progetti di ricerca:

• Istituto Superiore di Sanità
• Consiglio Nazionale delle Ricerche
• 7° Programma Quadro/Horizon tramite il MIUR
• Bandi di Ricerca ministeriali
• Telethon
• Ospedali /Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS)
• Università
• Associazioni di Pazienti

Sperimentazioni cliniche:

• www.clinicaltrials.gov
• www.clinicaltrialsregister.eu
• AIFA
• www.healthcompetence.eu
• Telethon
• Associazioni di pazienti

Registri di pazienti:

• Istituto Superiore di Sanità
• Registri di mutazioni
• Humane Genome Variation Society
• Leiden Open Variation database

Biobanche:

• Regioni
• Telethon
• EuroBioBank Website
• Ricercatori

Ultimo aggiornamento: 29/03/2016