Secondo una definizione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, “malattia” è l’assenza di benessere psico-fisico. “Raro” è ciò che è poco comune. “Malattia Rara”, nell’Unione Europea, è una patologia che ha una prevalenza inferiore a 1:2.000. Lo stesso concetto si applica, negli Stati Uniti, alle condizioni che colpiscono, nella popolazione, meno di 250.000 persone.

La definizione di “Malattia Rara” è certamente inadeguata a descrivere l’insieme di quelle patologie che interessano, in Italia, oltre un milione e mezzo di soggetti, e, in Europa, oltre 25 milioni. Infatti, ciò che è raro a livello di una singola condizione, considerato nel contesto delle oltre 5.000 patologie “rare”, diventa un problema di elevato impatto sociale. Per questo, non sorprende che negli ultimi anni in Italia, in Europa e nel mondo sia aumentato l’interesse attorno al problema delle Malattie Rare. Il Decreto Legislativo n. 279 del 18/05/2001 è stato il primo concreto intervento dedicato, nel nostro Paese, alla globalità delle Malattie Rare. Pur con i limiti dei suoi contenuti e la lentezza nella loro applicazione, questo Decreto rappresenta comunque un atto significativo, in linea con altre iniziative, che testimoniano l’attenzione che solo in epoca recente è stata rivolta a questo problema: l’inclusione delle Malattie Rare tra le priorità del Piano Sanitario Nazionale 2003-2005, tra i temi oggetto di finanziamento nel VI Programma Quadro della ricerca Europea, tra i temi prioritari della collaborazione formalizzata nel 2003 tra l’Italia e gli USA.

Perché un libro come questo?

In primo luogo, per dare voce alle numerose Associazioni di volontariato che si rivolgono a specifiche Malattie Rare o a gruppi di malattie correlate. Il loro elenco è più ampio rispetto ai contenuti di questa pubblicazione. Non è facile essere esaustivi quando si parte da zero. Abbiamo tuttavia preferito mettere in moto una macchina complessa, anche se imperfetta, promettendoci fin d’ora di perfezionarla, con l’aiuto di tutti, nella prossima edizione.

In secondo luogo, il bisogno di essere concreti, cioè di aiutare chi è nelle condizioni di fruire di informazioni sulla attività, gli obiettivi e la mission delle Associazioni che operano in Italia. Inoltre, un’opportunità, come è stato scritto nella dedica del libro, per fare conoscere lo spaccato di una realtà che riguarda una larga fascia della nostra popolazione.

Perché un’iniziativa che parte dai genetisti medici?

Perché la percentuale più significativa della Malattie Rare ha una base genetica, rendendo di fatto i genetisti medici culturalmente più vicini a questo problema.

Inoltre, il lavoro che abbiamo svolto negli ultimi tre anni nel progetto di costruzione dell’interfaccia Italiana del database Europeo Orphanet, dedicato alle Malattie Rare (www.orpha.net), ci ha messo in contatto con una mole di informazioni che abbiamo ritenuto utile ed importante trasferire in questo libro.

Il libro è tuttavia il risultato di un lavoro di gruppo e del contributo di molte persone, che hanno creduto nella nostra idea: le Associazioni, alle quali dobbiamo il contenuto dei singoli testi; UNIAMO, che attraverso un capillare lavoro di coordinamento ha avuto la funzione di volano su questa iniziativa; Farmindustria, che ha fatto proprio il progetto e ha messo a disposizione le risorse per la pubblicazione; i miei collaboratori dell’Istituto CSS-Mendel di Roma, che si sono fatti carico di curare gli aspetti editoriali del libro, dimostrando di avere compreso che il dovere di informare è strettamente integrato nei compiti professionali del genetista medico.

Bruno Dallapiccola        Roma, Gennaio 2004