Non è difficile riassumere le ragioni che ci hanno spinti a realizzare la seconda edizione del libro delle Associazioni Italiane Malattie Rare, che sono sintetizzate in un documento della Conferenza Stato- Regioni (Linee-Guida per le Attività di Genetica Medica, 15 luglio 2004): “Le Associazioni delle famiglie sono la coscienza critica della società civile, in quanto inducono a riflettere sui problemi che quotidianamente affrontano i pazienti e le famiglie e collaborano alla risoluzione di quelli pratici; stimolano i tecnici a studiare e a ricercare soluzioni per la diagnosi e la cura, soprattutto delle malattie rare; svolgono attività di informazione per i propri associati e per la popolazione”.
Un impegno civile così importante deve perciò essere fruibile ai malati, ai medici, ai cittadini e alle istituzioni, e questo libro si propone come il mediatore di queste conoscenze.
Non è casuale che il libro venga realizzato da Orphanet-Italia, uno dei più autorevoli nodi di quella rete, oggi a dimensione sopraeuropea, che ha creato il più importante database per le malattie rare, d’intesa con UNIAMO, la federazione italiana delle associazioni delle famiglie con malattie rare, e con Farmindustria, che offrendo ancora una volta il sostegno a questa iniziativa, sottolinea l’attenzione delle imprese del farmaco nei confronti di un problema di dimensioni sociali drammatiche.
Da genetisti medici, ci sentiamo fortemente vicini alle persone affette da patologie difficili da diagnosticare, per le quali mancano, in molti casi, parametri di riferimento e nei confronti delle quali il medico si vede spesso costretto ad operare in condizioni pionieristiche, mettendo peraltro in campo l’aspetto più affascinante della propria professione, la medicina individualizzata, un servizio che si rivolge ad un paziente-persona, piuttosto che ad un paziente visto come un semplice numero all’interno di un protocollo.
Questa sintonia tra il genetista clinico e la persona affetta da una malattia rara è la conseguenza inevitabile della nozione dell’origine genetica di almeno 80% delle oltre 6.000 (ma forse molte di più) malattie rare.
Le dimensioni di questo problema, nonché la trasversalità delle malattie rare all’interno nelle specializzazioni mediche, richiedono una gestione e una presa in carico multidisciplinare.
Si tratta di un aspetto, particolarmente critico, avvalorato da una recente indagine europea, che ha stimato che ogni persona affetta da una di queste malattie sia valutata mediamente, nel corso della vita, da 9 specialisti diversi.
Un documento elaborato dall’Expert Group of the Rare Diseases Task Force ha identificato le caratteristiche che qualificano una struttura come “esperta” di malattie rare, che comprendono, tra l’altro, la capacità di effettuare diagnosi e di prendere in carico i pazienti; un volume di attività significativo rispetto alla prevalenza di una determinata malattia rara nella popolazione; la capacità di fornire pareri qualificati; l’uso di linee guida di buona pratica clinica; una elevata competenza ed esperienza,
documentata mediante pubblicazioni scientifiche e riconoscimenti; una attività didattica e di formazione; un significativo contributo alla ricerca; uno stretto collegamento con altri centri esperti; un’attività basata su un modello multidisciplinare; la capacità di operare in rete a livello nazionale e internazionale; la stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti.
A qualche anno di distanza dalla creazione della rete nazionale delle malattie rare, nel rispetto delle autonomie regionali, sarebbe auspicabile un ripensamento della rete stessa, rivisitata sulla base delle raccomandazioni internazionali, e che tenga conto della voce dei pazienti e delle associazioni, gli interlocutori naturali di queste strutture diagnostiche e assistenziali. Non è possibile pensare alle malattie rare prescindendo da un loro stretto collegamento con il mondo della ricerca, alla quale i pazienti e le famiglie guardano con realistica speranza.
La ricerca clinica ridisegna, di anno in anno, la complessa classificazione nosologica di queste malattie, il cui elenco è in continua progressione e al cui interno si creano continue suddivisioni (basti pensare alle patologie geneticamente eterogenee, cioè quelle condizioni clinicamente simili, che sono dovute alla mutazione di geni diversi) o accorpamenti (come è il caso di numerose malattie clinicamente diverse, che sono state ricondotte alla mutazione di uno stesso gene).
Le tecniche di analisi genomica ad alta risoluzione stanno producendo una vera e propria rivoluzione all’interno delle sindromi dismorfiche e delle malattie associate al ritardo mentale, consentendo di identificare le basi biologiche di condizioni in precedenza non note o genericamente classificate come idiopatiche o di origine ignota.
Questo straordinario progresso conoscitivo consente di arrivare al cuore delle malattie e di scoprirne i meccanismi elementari, la premessa di ogni azione di presa in carico e di controllo basato sulla prevenzione e sulla terapia. Le associazioni operano non solo nell’interesse dei loro pazienti, ma anche dei medici, dei ricercatori
e delle istituzioni.
La loro attività, spesso misconosciuta, è invece critica ed indispensabile. Senza il loro motore propulsore non si sarebbero mai realizzate, a livello nazionale e internazionale, quelle iniziative che aiutano le persone affette dalle malattie rare, promuovono la ricerca dedicata a queste patologie, le fanno conoscere e stimolano la società civile a intervenire.
A tutte queste associazioni, comprese quelle che, per ragioni diverse, non hanno risposto alla sollecitazione di fare sentire la loro voce attraverso questa seconda edizione della guida, e a tutte le persone con malattie rare è dedicato questo libro, che consideriamo uno strumento prezioso di conoscenza, anche perché ci invita a riflettere su una realtà poco nota e alla quale si guarda ancora con troppa disattenzione.

Bruno Dallapiccola